ベータサラセミアは、体がヘモグロビン（体全体に酸素を運ぶ赤血球のタンパク質）をほとんど生成しない遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性の血液障害です。この状態では、赤血球も破壊されます。時間の経過とともに、不十分なヘモグロビンは貧血（赤血球数の低下、またはRBC）やその他の合併症を引き起こす可能性があります。最も重篤な形態の障害、主要なベータサラセミア、またはクーリー貧血の人々は、通常、定期的な輸血で治療されます。より少ないタイプのベータサラセミア中間体の患者は、輸血の必要性が少ない可能性があります。
Violka08 /ゲッティイメージズタイプ
ベータサラセミアには3つのタイプがあります。
- ベータサラセミアの特徴で、人は障害の遺伝子を持っていますが、症状はありません。マイナーサラセミアと呼ばれることもあります。
- ベータサラセミア中間体、比較的軽度の障害
- ベータサラセミアメジャー、または最も重篤な形態であるクーリー貧血
ベータサラセミアは、地中海系、アジア系、インド系、アフリカ系の人々に最も多く見られます。
症状
ベータサラセミアの症状は、障害の種類と重症度によって異なります。ベータサラセミアマイナーの人々は非常に軽度の貧血を持っているかもしれませんが、通常は識別可能な症状を発症しません。変更された遺伝子を持っていることさえ知らない人もいるかもしれません。
2つの変異したHBB遺伝子は出生時に存在しますが、ベータサラセミア中間体またはクーリー貧血のいずれかで生まれた赤ちゃんは、3〜6か月まで症状が出ない場合があります。ベータサラセミアの子供たちの中には、2歳になるまで症状が現れない人もいます。
ベータサラセミアの子供がいつ症候性になるかに関係なく、彼らは以下を経験する可能性があります：
- 貧血
- 倦怠感
- 弱点
- 呼吸困難
- 黄色がかったまたは薄い肌
- 成長が遅い
- 暗色尿
- 食欲不振
- 騒ぎ
クーリー貧血の患者の場合、症状が進行し、次のような合併症が発生する可能性があります。
- 腹部膨満
- 赤血球が生成される骨髄の変化による骨の変形または骨折
- 脾腫は、赤血球をろ過する脾臓が働きすぎて肥大する状態です。
- 感染症
診断
ほとんどの場合、主要なサラセミアは新生児スクリーニングで特定されますが、中間サラセミアの人々は数年後まで特定されない可能性があります。これらの人々は通常、ルーチンの全血球計算（CBC）で識別されます。 CBCは、非常に小さな赤血球を伴う軽度から中等度の貧血を明らかにします。これは、鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。
診断は、ヘモグロビンプロファイル（電気泳動とも呼ばれます）によって確認されます。ベータサラセミア中間体および形質では、この検査により、ヘモグロビンA2（成人ヘモグロビンの2番目の形態）および場合によってはF（胎児）の上昇が明らかになります。アルファサラセミア中間体は、これがプロファイルに見られる主要なヘモグロビンであるため、一般にヘモグロビンH病と呼ばれます。
ベータサラセミアは、さまざまな血液検査で診断できます。中等度および重度のベータサラセミアは通常、幼児期または2歳になるまでに診断されます。これは、貧血などの兆候や症状が通常非常に早期に現れるためです。あなたの両親が障害を持っている場合、特にあなたが非常に若い年齢で貧血を示した場合、あなたは出生時または幼児として検査され診断された可能性があります。
ベータサラセミアの診断に使用されるさまざまな検査には、次のものがあります。
- 新生児スクリーニングは、出生時にほとんどの乳児に定期的に実施され、遺伝性疾患を特定するための検査です。これにより、ベータサラセミア、または少なくとも血液中の障害の危険信号の特徴を検出して、血液専門医がさらに監視することができます。新生児スクリーニングでは、血液の少量のサンプルを採取し、評価のために検査室に送ります。
- 全血球計算（CBC）。ヘモグロビンと赤血球の量とサイズを測定します。 CBCはまた、ベータサラセミアに典型的な非常に小さな赤血球を伴う軽度から中等度の貧血を明らかにします。 （ただし、診断が鉄欠乏性貧血と混同される場合があります）
軽度のサラセミアを患っている人は、定期的な血液検査で貧血があることが示された後に診断される可能性があります。医師はまた、貧血があると思われるアフリカ系、地中海系、または東アジア系の人々のベータサラセミアを疑って検査する場合があります。
- 骨髄の健康状態を決定し、貧血を検査する際の精密検査の一部である網状赤血球数は、骨髄が十分な数の赤血球を産生していないことを示している可能性があります。
- 血中の鉄分レベルをチェックすると、貧血の原因が鉄欠乏かサラセミアかがわかります。
ベータサラセミアは親から子に受け継がれる遺伝性疾患であるため、遺伝子の存在、およびベータサラセミアの可能性のある重症度を予測するのに役立つ他のいくつかの検査：
- ヘモグロビン構造のさまざまな遺伝的異常を検出するように設計された親のための血液検査であるヘモグロビン電気泳動は、ヘモグロビンのレベルを示すことができます。
- 出生前検査は、両親が遺伝子を持っている場合のベータサラセミアの重症度を明らかにすることができます。これらには以下が含まれます：妊娠11週頃に行われる絨毛膜絨毛サンプリング。評価のために胎盤の小さな断片を取り除きます。羊水穿刺は妊娠16週頃に行われ、胎児を取り巻く体液のサンプルを検査します。
処理
中等度または重度のベータサラセミアの人々の標準的な治療法は、輸血、鉄キレート療法、および葉酸サプリメントです。
- 輸血：赤血球の輸血は不足を補い、正常なヘモグロビンレベルを保証することができます。ベータサラセミアメジャーの人々は、生涯を通じて2、4週間ごとに輸血を必要とすることがよくあります。ベータサラセミア中間体の患者は、病気や思春期の期間中、たまに輸血するだけでよい場合があります。
- 鉄キレート療法：これは、体が血液から過剰な、そして潜在的に有害な量の鉄を取り除くのを助けます-それは多くの輸血から生じる可能性があります。鉄キレート化は、経口または皮下注入により投与されます。
- 脾臓摘出術：この手順の使用は近年減少していますが、キレート療法が機能していない場合は脾臓の摘出が検討されることがあります。
- 葉酸サプリメント：葉酸は健康な赤血球の構築を助けるビタミンB群です。あなたの医者は輸血と鉄キレート療法に加えて葉酸サプリメントを勧めるかもしれません。
- 骨髄および幹細胞移植：血液および骨髄幹細胞移植は、欠陥のある幹細胞を他の人（ドナー）からの健康な幹細胞に置き換えます。幹細胞は、赤血球を作る骨髄内の細胞です。これはベータサラセミアの可能な治療法である可能性がありますが、重度のサラセミアを患っている少数の人々だけが、この危険な手順に適したドナーを見つけることができます。
ベータサラセミア保因者であるか、またはその特徴が確認されているが、軽度の症状があるか、まったく症状がない人は、通常、治療としてほとんど必要ありません。
ベリーウェルからの一言
あなたまたはあなたの家族のメンバーがベータサラセミアまたはベータサラセミアの遺伝子を持っている場合、子供を持つことを考えているならあなたの医者に相談するのは良い考えです。遺伝カウンセラーは、あなたの子孫に障害を引き継ぐリスクを判断するのを助けることができます。赤ちゃんを期待していて、あなたとあなたのパートナーがサラセミアの保因者である場合は、出生前検査を検討することをお勧めします。これらのテストは確かに怖くて予感がするように見えますが、実際には不安を和らげ、結果がどうであれ、準備を助けるでしょう。
