鎌状赤血球形質とは何ですか？

鎌状赤血球形質は私に何らかの医学的問題を引き起こしますか？

ありそうもない。まれな状況では、鎌状赤血球形質が赤血球の病気を引き起こし、合併症を引き起こす可能性があります。一般に、これは脱水症、高地、低酸素レベルなどの極端な状況でのみ発生します。鎌状赤血球形質を持つほとんどの人は、鎌状赤血球形質に続発する問題なしに一生を生きます。特性を持っていることに圧倒されていると感じた場合は、これを覚えておくことが重要です。

まれな状況では、鎌状赤血球形質を持つ人は、腎髄質癌と呼ばれるまれな腎臓癌を発症することがあります。この関係は完全には理解されていませんが、この癌を発症したほとんどすべての人が鎌状赤血球形質（そして時には鎌状赤血球症）も持っています。この関係のために、鎌状赤血球形質を持つ人の持続的な側部/背中の痛みおよび/または尿中の血液（血尿）は真剣に受け止められるべきです。

重要なことを知る理由

あなたが子供を持つ準備ができているとき、あなたが鎌状赤血球形質を持っているかどうかを知ることは最も重要です。鎌状赤血球形質がある場合は、ヘモグロビンA（正常な成人ヘモグロビン）とヘモグロビンS（鎌状赤血球）を作成します。これは、ASと省略されることもあります。幸いなことに、体はヘモグロビンSよりも多くのヘモグロビンAを生成します。そのため、鎌状赤血球形質を持つ人々はめったに問題を抱えていません。

問題は、パートナーにも鎌状赤血球形質がある場合に発生します。鎌状赤血球症は常染色体劣性疾患として遺伝します。両方の親が鎌状赤血球形質（AS + AS）を持っている場合、子供には3つの可能性があります。正常なヘモグロビン（AA）の子供が生まれる可能性は25％、鎌状赤血球形質（AS）の子供が生まれる可能性は50％です。、および鎌状赤血球症の子供が生まれる可能性は25％です。鎌状赤血球症の子供が生まれるこの可能性は、以前の妊娠で何が起こったかに関係なく、妊娠ごとに発生します。

鎌状赤血球形質は、ヘモグロビンC形質やベータサラセミア形質などの他のヘモグロビン状態と組み合わせることができるため、パートナーが鎌状赤血球形質を持っているかどうかを知るだけでは十分ではありません。一方の親が鎌状赤血球形質（AS）ともう一方のヘモグロビンC形質（AC）を持っている場合、AA（25％）、AC（25％）、AS（25％）、およびSCの4つの可能性があります。ヘモグロビンSCは鎌状赤血球症の一種です。同様に、鎌状赤血球ベータサラセミアは鎌状赤血球症の一種です。

見つける方法

現在、米国で生まれたすべての子供は、新生児スクリーニングで鎌状赤血球症の検査を受けています。これにより、鎌状赤血球症の子供は合併症が始まる前に治療を開始できます。この検査では、鎌状赤血球形質を持って生まれた子供も特定されます。すべての子供が検査される前に生まれた場合、または単にわからない場合は、鎌状赤血球形質について検査するように医師に依頼することができます。

鎌状赤血球形質の状態を判断するために一般的に使用される2つのテストがあります。 1つ目は、鎌の溶解度テストで、鎌型としても知られています。鎌状赤血球症の問題は、陽性の結果は鎌状赤血球ヘモグロビンが存在するかどうかだけを教えてくれることです。肯定的な結果は、鎌状赤血球形質と鎌状赤血球症の両方で発生する可能性があります。

より具体的なテストは、ヘモグロビン電気泳動またはプロファイルと呼ばれることがよくあります。この検査では、人が持っているさまざまな種類のヘモグロビンを特定します。一般に、鎌状赤血球形質を持っている人は、約60％のヘモグロビンAと40％のヘモグロビンSを作ります。

鎌状赤血球形質を持っていても問題はありませんが、自分（およびパートナー）の鎌状赤血球の状態を知ることは、将来鎌状赤血球症の子供が生まれるリスクを理解するのに役立ちます。