アルファサラセミアの種類、診断、および治療

タイプ

アルファサラセミアの最小値（サイレントキャリア）は、1つのアルファグロビン遺伝子が失われたときに発生します。

マイナーなアルファサラセミア（または形質）は、2つのアルファグロビン遺伝子が失われたときに発生します。 2つの形式があります。失われた2つのアルファグロビン遺伝子が同じ染色体上にある場合、16と呼ばれますシス、しかし、16番染色体の各コピーに1つのアルファグロビン遺伝子が欠落している場合、これはと呼ばれますトランス.

ヘモグロビンH病（またはアルファサラセミア中間体）は、3つのアルファグロビン遺伝子が機能しない場合に発生します。この場合、過剰な量のベータグロビンがあります。これらが結合するとき、それはヘモグロビンHと呼ばれます。

胎児水腫は、4つのアルファグロビン遺伝子がすべて失われたときに発生します。歴史的に、これは人生と両立しませんでした。リスクが事前にわかっている場合は、子宮内輸血（子宮内にいる間に胎児に輸血する）で分娩を成功させることができます。これらの子供たちは、出生後の慢性輸血療法と、しばしば骨髄移植を必要とします。

ヘモグロビンHコンスタントスプリングは、2つのアルファグロビン遺伝子が失われ、さらに1つのアルファグロビン遺伝子が変異しているアルファサラセミアの変種です。

誰が危険にさらされているか

アルファサラセミアは、一般的にアジア、アフリカ、および地中海地域に関連しています。米国では、アフリカ系アメリカ人の約30％がアルファサラセミアの最小値またはマイナー値を持っています。

アルファサラセミアは遺伝性疾患であり、両親が保因者である必要があります。アルファサラセミアのない人は、4つのアルファグロビン遺伝子を持っている必要があります。アルファサラセミア病の子供が生まれるリスクは、両親の状態によって異なります。ザ・トランスマイナーなアルファサラセミアの形態は、アフリカ系の人々でより一般的です。ザ・シスアジアや地中海地域の人々によく見られます。

両親が持っている場合トランスマイナーなアルファサラセミア（a- / a-）、トランスマイナーなアルファサラセミア。片方の親がマイナーなシスアルファサラセミア（aa /-）を持っていて、もう片方の親が持っている場合トランスマイナーなアルファサラセミア（a- / a-）、彼らはヘモグロビンH病の子供を持つ可能性が2分の1です。同様に、片方の親がシスマイナーなアルファサラセミア（aa /-）ともう一方の親は最小のサラセミア（aa / a-）を持っており、ヘモグロビンH病の子供を産む可能性は4分の1です。胎児水腫は、両親がシスマイナーなアルファサラセミア。

診断

アルファサラセミアの最小値は、CBCで検査室の変更を引き起こしません。これがサイレントキャリアと呼ばれる理由です。これは通常、子供がヘモグロビンH病で生まれた後に疑われます。これは遺伝子検査によってのみ決定することができます。

新生児スクリーニングでマイナーなアルファサラセミアが確認されることがありますが、すべての場合ではありません。このテストは、ヘモグロビンバートまたは高速バンドに対して陽性です。マイナーなアルファサラセミアを持つ多くの人々私は知りません。これは通常、通常の全血球計算（CBC）中に明らかになります。 CBCは、非常に小さな赤血球を伴う軽度から中等度の貧血を明らかにします。これは、鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。一般に、鉄欠乏性貧血が除外され、ベータサラセミア特性が除外された場合、患者はアルファサラセミア特性を持っています。必要に応じて、これは遺伝子検査で確認できます。

ヘモグロビンHは新生児スクリーニングでも確認できます。これらの子供たちは、綿密に監視されるために血液専門医に紹介されます。一部の患者は、貧血の精密検査中に後年に特定されます。

胎児水腫は特定の診断ではなく、新生児の超音波検査の特徴です。 4つのアルファグロビン遺伝子の喪失は、水腫の原因の精密検査中に発見されました。

トリートメント

アルファサラセミアの最小値またはマイナー値には治療は必要ありません。軽度のアルファサラセミアの人は生涯にわたって軽度の貧血になります。

輸血： ヘモグロビンHの患者は通常、忍容性の高い中等度の貧血を患っています。赤血球の分解量が加速するため、発熱を伴う病気の際に時々輸血が必要になります。成人期には、輸血がより定期的に必要になる場合があります。ヘモグロビンHコンスタントスプリングの患者は、重大な貧血を患う可能性があり、生涯にわたって頻繁な輸血を必要とします。

鉄キレート療法：ヘモグロビンH病の患者は、小腸での鉄の吸収の増加に続発する輸血がない場合でも、鉄過剰症を発症する可能性があります。それらはキレート剤と呼ばれる薬で治療して、体から余分な鉄分を取り除くのを助けることができます。