MTHFR変異（甲状腺疾患を含む、ますます多くの病状に関連する遺伝子への変化）は、科学者の間で物議を醸すトピックになっています。国立衛生研究所は、遺伝的変異に直接関連する5つの状態をリストしていますが、心臓、目、脳、甲状腺、およびその他の臓器系に影響を与える多くの障害に、直接的または間接的に関連する証拠が増えています。 。MTHFR変異はまた、特定の癌、先天性欠損症、および自己免疫疾患の素因になると考えられています。
サイエンスフォトライブラリ-SCIEPRO /ゲッティイメージズ主題が非常に論議を呼んでいる理由は、現在の証拠の多くが一貫性がない、決定的でない、または矛盾しているためです。多くの小規模な研究が特定のMTHFR変異体（多型として知られている）を甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）に関連付けていますが、その方法といくら突然変異は、病気の発症および/または重症度に寄与します。
MTHFRを理解する
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）は、MTHFR遺伝子によって生成される酵素です。 MTHFRは葉酸（ビタミンB9）と相互作用してホモシステインと呼ばれるアミノ酸を分解し、メチオニンと呼ばれる別のアミノ酸に変換できるようにします。次に、体はメチオニンを使用してタンパク質やその他の重要な化合物を構築します。
MTHFR変異は、MTHFR遺伝子のエラーであり、機能不全を引き起こします。これが起こった場合、遺伝子はホモシステインを分解することができなくなり、血中の酵素の蓄積を引き起こす可能性があります。遺伝的変異に応じて、人は血中または尿中のホモシステインのレベルが正常または上昇している可能性があります。
高ホモシステイン血症と呼ばれる異常に高いレベルのホモシステインは、体が正常に機能するために必要な葉酸の量を枯渇させることもあり、一連の病状に関連しています。これは、損傷したDNAを修復し、赤血球の健全な生成を保証するために葉酸に依存している心臓、脳、およびその他の体組織に特に当てはまります。
高ホモシステイン血症に関連する状態は次のとおりです：
- 血栓症（血栓）
- 微量アルブミン尿（腎臓および心臓病に関連する尿中のアルブミンの増加）
- アテローム性動脈硬化症（動脈硬化）
- アルツハイマー病
- Ectopia lentis（目の水晶体の変位）
- 高齢者の骨折
特定の疾患との関連にもかかわらず、ほとんどのMTHFR変異体によって課せられる全体的なリスクは非常に小さいようです。 MTHFR変異体と疾患との関連を発見したほとんどの研究では、因果関係の証拠はありません。
MTHFRに関連する疾患
国立衛生研究所が発表した調査結果によると、MTHFR変異に強く関連していると考えられる5つの条件は次のとおりです。
- 円形脱毛症、免疫系が毛包の根を攻撃し、斑状の脱毛を引き起こす自己免疫疾患
- 無脳症、MTHFR変異に関連するいくつかの神経管欠損の1つで、脳の大部分が欠落している、および/または人が欠落しているか、頭蓋骨が不完全である
- ホモシスチン尿症、ホモシステインとメチオニンを正常に処理できないこと、高ホモシステイン血症の発症と関連する障害のリスクに寄与する
- 老人性難聴（加齢に伴う難聴）。特定のMTHFR多型が、耳の臓器の細胞の完全性を維持するために必要な葉酸レベルに影響を及ぼします。
- 二分脊椎、脊柱の骨が脊髄の神経の周りで完全に閉じない先天性欠損症
MTHFR変異に接線方向に関連する他の条件は次のとおりです。
- 心臓病
- 脳卒中
- 高血圧（高血圧）
- 子癇前症（妊娠中の高血圧）
- 緑内障
- 口蓋裂
以上のことをすべて踏まえると、MTHFR変異があるからといって、病気を発症したり、赤ちゃんに感染したりするわけではないことを覚えておくことが重要です。特に神経管の欠陥に関しては、MTHFR関連疾患は常染色体パターンで受け継がれます。つまり、両親は両方とも遺伝子変異のコピーを提供する必要があります。それでも、神経管閉鎖障害の発症は確実ではありません。
国立衛生研究所のデータによると、既知のMTHFR変異を持つ親が神経管欠損症の赤ちゃんを産むリスクは非常に低く、約0.14パーセントです。
MTHFRと甲状腺機能低下症
MTHFR変異と甲状腺機能低下症との関連については議論されていますが、大部分は推測にとどまっています。特定のMTHFR多型が無症候性甲状腺機能低下症（観察可能な症状のない甲状腺機能低下症）の人々に見られたが、他の人々には見られなかったトビリシ大学の研究を含む、関連性を示唆する小規模な研究がいくつかあります。
甲状腺機能低下症の人に高ホモシステイン血症が存在することは、MTHFR変異との関連を示唆している可能性がありますが、MTHFR変異が存在するかどうかに関係なく、甲状腺機能低下症は高いホモシステインレベルを引き起こす可能性があることに注意することが重要です。 。喫煙、高齢、メトトレキサート、リピトール（アトルバスタチン）、トリコール（フェノフィブラート）、ナイアシン（ビタミンB3）などの薬も同様です。
テストの推奨事項
MTHFR変異の値は、陽性結果が何を意味するかについての高い変動性を考えると、不確実なままです。ただし、テストが適切な場合もあります。
MTHFR遺伝子型と呼ばれる検査は、原因がわかっていないホモシステインのレベルが高すぎる場合に注文されることがあります。あなたや家族が幼い頃に血栓や心臓病の病歴がある場合にも使用できます。
この検査の目的は、病気をスクリーニングすることではなく、MTHFR変異があなたの体が葉酸を処理する方法に影響を与えるかどうかを特定することです。そうすることで、心血管障害やその他の状態を治療するための適切な薬やサプリメントを選択するのに役立ちます。
レボチロキシンまたは葉酸でホモシステインレベルを制御できない場合は、MTHFR遺伝子型が推奨される場合があります。これは、心血管疾患のリスクが高く、ホモシステイン上昇の他の原因が見つからない場合に特に当てはまります。
MTHFR遺伝子型はスクリーニング目的には使用されません。 American Congress of Obstetricians and Gynecologists（ACOG）、American College of Medical Genetics、American Heart Association、College of American Pathologistsのいずれも、病気のスクリーニングや保因者の状態の特定のための検査を推奨していません。
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