遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌としても知られるリンチ症候群は、誰かが癌を発症するリスクが高くなる遺伝性症候群の一種です。リンチ症候群の人は、その遺伝子構成によると、結腸直腸癌を発症する重大なリスクがあります。しかし、これらの個人は、とりわけ、乳がん、子宮がん、腸がん、膵臓がん、および前立腺がんなどの他の種類のがんも発症しやすいです。
リンチ症候群が癌に発展しない場合、影響を受ける体のシステムはありません。結腸直腸癌がリンチ症候群に起因する場合、個人の結腸と直腸は腫瘍を発症します。腫瘍は良性（非癌性）または悪性（癌性）のいずれかです。癌がリンチ症候群に起因する場合、癌の種類が何よりもまず影響を受ける体のシステムを決定します。
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症状
リンチ症候群は病気や状態ではなく、誰かが遺伝的レベルで持っている特性であるため、肉体に目に見える症状はありません。
ただし、リンチ症候群の人は、次のような兆候を持っている可能性があります。
- 50歳未満の結腸直腸癌または子宮癌の発症
- 50歳未満の複数の親、兄弟、または子供における結腸直腸癌の病歴
- 2人以上の第一度近親者または第2度近親者（叔母、叔父、祖父母、孫、甥、姪を含む）における結腸直腸がんの病歴
- リンチ症候群による癌の影響を受けた少なくとも2世代
原因
リンチ症候群は通常、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、およびEPCAM遺伝子への1つの突然変異によって引き起こされます。これはリンチ症候群の主な原因の1つですが、これらの変異はリンチ症候群のすべての人に見られるわけではありません。このため、潜在的ながんの診断に注意を払うために、定期的な遺伝子検査とがん検診を受けることが不可欠です。
結腸直腸癌の発症に直接関係する他の潜在的な原因があります。これらの原因と健康に影響を与える可能性に注意することは、リンチ症候群の突然変異を抱えて生活する上での最善の行動です。
この遺伝子変異を持っていると誰かが増大するリスク癌を発症するため。癌の診断はないその結果、リンチ症候群のすべての人が発症します。
他の個人と同様に、健康的なライフスタイルは癌予防の取り組みの中心となるはずです。これにより、突然変異が存在するにもかかわらず、癌を発症するリスクを低下させる可能性が最も高くなります。
診断
300人に1人が、誰かが癌を発症しやすくするこれらの突然変異遺伝子の保因者であると推定されています。個人がリンチ症候群について正式に検査されることが推奨されます。しかし、癌の発症パターンにより、家族がリンチ症候群の遺伝子を持っている可能性を判断することは可能です。
たとえば、複数の人が結腸直腸癌および/または子宮癌と診断された家族にリンチ症候群があると予測することができます。子宮がん、または子宮内膜がんは、一般的にリンチ症候群遺伝子を持っている女性に発生します。リンチ症候群から毎年約4,000の結腸直腸癌症例と1,800の子宮癌症例が発症します。これらの数は、毎年、すべての結腸直腸癌症例の3％から5％、およびすべての子宮癌症例の2％から3％を占めます。
リンチ症候群の診断/スクリーニングに使用される検査は次のとおりです。
- 血液検査：リンチ症候群を診断する最も確実な方法は、遺伝子変異の可能性を特定できる血液検査です。
- マイクロサテライト不安定性検査（MSI）：この検査では、潜在的な腫瘍のマイクロサテライト不安定性が高いか低いかを判断できます。高い不安定性は、腫瘍がリンチ症候群に関連する突然変異によって引き起こされたことを示します。
- 免疫組織化学検査（IMH）：リンチ症候群の人は、免疫組織化学検査を使用して腫瘍内のタンパク質を分析することもできます。この分析は、タンパク質が欠落しているかどうかを示します。これは、リンチ症候群の存在を示していることがよくあります。
リンチ症候群を示す場合も示さない場合もある初期結果に信頼性を与えるために、これら2つの特定の検査の後に遺伝子検査を完了することをお勧めします。
処理
身体的症状および/または癌の診断がないため、リンチ症候群自体の治療法はありません。リンチ症候群と診断される原因となる遺伝子変異の治療法もありません。
治療は、リンチ症候群の患者に発症した場合にのみ、がんの診断に関連します。がん特有の治療には、放射線療法、化学療法、手術、免疫療法、およびがんの重症度と影響を受ける体の部分に応じて異なるその他の方法が含まれます。
防止
リンチ症候群自体を治療または予防することはできませんが、癌の予防は、診断の早い時期からこの状態を管理するための最良の方法です。
結腸直腸がんと子宮がんに特有の予防方法があります。早期診断を支援し、回復と寛解の可能性を最大化することができる一般的な予防とスクリーニングの方法もあります。
リンチ症候群の患者が20歳に達すると、定期的ながん検診の選択肢が推奨されます。がん検診には以下が含まれます：
- 毎年大腸内視鏡検査を受ける
- 3〜5年ごとの上部消化管への内視鏡検査
- セルフスキンチェックと定期的な肌の検査
- 必要に応じて超音波検査と生検による毎年の骨盤検査
一部の専門家は、リンチ症候群の人の主な懸念事項の1つである結腸直腸癌のリスクを減らすのに特に役立つように、アスピリンの1日量を推奨しています。これはある程度効果的であることが証明されており、すべての医師が標準的な方法としてまだ受け入れているわけではありません。
結腸直腸癌を初期段階で見つけるのに十分な勤勉さを持っている多くの人は、癌の再発を防ぐために結腸の一部を取り除くことを選ぶことがよくあります。
毎年の尿検査は身体検査の日常的な部分であり、リンチ症候群の存在を監視するために定期的に行う必要があります。
健康的なライフスタイルは、癌を含むあらゆる種類の病気を予防するための中心的な方法でもあります。これには、過度の飲酒、レクリエーショナルドラッグ、喫煙、運動、健康的な食事の維持が含まれます。
ベリーウェルからの一言
がんの発症の可能性に適応するのは難しいかもしれませんが、慢性疾患の発症を防ぐために健康的なライフスタイルを維持することが最善です。
がんと診断される可能性を処理するのが難しすぎると感じた場合は、メンタルヘルスの選択肢について医師に相談することをお勧めします。サポートグループ、ストレス管理、瞑想、ヨガ、生産的な余暇活動、および社会的相互作用は、あなたのライフスタイルについて前向きな見通しを維持するのに役立ちます。がんの予防や健康的なライフスタイルの実現について懸念がある場合は、医師に相談してください。
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