リキッドバイオプシーは、迅速な血漿ジェノタイピングとも呼ばれ、血液中を循環しているがん細胞を探すため、またはこれらの細胞の遺伝子変異を検出するために使用されます。テストの結果は、がんが標的療法による治療に反応する可能性があるかどうか、または最初の診断または治療以降に細胞に何らかの変化があったかどうかを判断するのに役立ちます。リキッドバイオプシーはいくつかの種類の癌に使用できますが、肺癌への使用には一定の関心があります。ここでは焦点を当てています。
ジンケビッチ/ゲッティイメージズ
研究者たちは、リキッドバイオプシー検査が癌の診断や直接治療に役立つ可能性のあるすべての方法をまだ研究しています。すでに、特定の状況での従来の組織生検の信頼できる代替手段であり、医師が患者のケアを管理するのに役立つ重要なツールとして信頼されています。
血液検査には限界がありますが、組織生検よりも侵襲性が低く安全であるため、いくつかの合併症を引き起こす可能性があります。リキッドバイオプシーはまた、治療の推奨をより適切に導くことができる、がん細胞の薬剤耐性または分子変化に関する情報を検出するための希望を示しています。肺がん患者の場合、これは非小細胞肺がん（最も一般的なタイプ）と小細胞肺がん（最も攻撃的）の両方に当てはまります。
リキッドバイオプシーの目的
リキッドバイオプシー血液検査は非常に新しいツールであるため、その可能性はまだ十分に検討されています。現在、それは癌の診断に関していくらかの援助を提供します。ただし、これは主に、治療方針の決定や、試行されている治療の有効性の監視を支援するために使用されます。
診断における役割
コンピュータ断層撮影（CT）スキャンや胸部X線などの画像検査と組織生検は、肺がんの初期診断に使用される標準的なツールです。ただし、リキッドバイオプシーは、たとえばCTスキャンで異常が示された場合に、診断プロセスの補助ツールとしてますます使用されるようになっています。
細胞および細胞の一部は、肺がん腫瘍から頻繁に分離し、血流に入ります。これは、癌が転移または拡大する前の肺癌の初期段階でも起こります。あなたの血液のサンプルを見ることによって、これらの断片をチェックすることが可能です。それらが存在する場合、それは肺がんの診断をサポートします。次に、断片を分析して、がんに関する情報を取得します。
多くの場合、組織生検に加えてリキッドバイオプシーが注文されますが、医師はいくつかの理由で単純な血液検査のみを注文することを選択する場合があります。
- 侵襲性が低い：組織生検では、医師が針または外科的切開を使用して肺から組織のサンプルを取り除く必要があります。
- より安全：従来の生検は、感染症や気胸（肺の虚脱）などの合併症のリスクを伴います。
- 腫瘍の位置：腫瘍がアクセスするのが困難または危険な場所にある場合、組織サンプルを取得できません。
- 簡単な比較：医師は、がんの変化を追跡するために、時間をかけて複数の血液サンプルを採取することができます。
- 有効性：研究によると、非小細胞肺がんの治療可能なすべての遺伝子変異の存在を検出する上で、リキッドバイオプシーは組織生検と同じくらい効果的です。
リキッドバイオプシーは、組織生検が不十分な組織収集をもたらす場合に特に有利である可能性があります。組織生検を繰り返すよりも、血液検査を繰り返す方がはるかに簡単です。
診断プロセスの一部としてリキッドバイオプシーを使用すると、医師は癌が存在するかどうかを確認するだけでなく、治療している肺癌の種類を判断することができます。具体的には、医師はあなたの血液中のバイオマーカーをチェックします。これらのバイオマーカーは、遺伝子変異を示す可能性のある腫瘍から放出される物質です。
より包括的な分析
リキッドバイオプシーには別の利点があります。肺がんは不均一であり、腫瘍のさまざまな部分（特に原発腫瘍や転移などのさまざまな腫瘍）の分子特性が多少異なる可能性があることを意味します。
たとえば、腫瘍のある部分の癌細胞に存在する突然変異は、腫瘍の別の部分の細胞には存在しない可能性があります。これを理解するには、癌が絶えず変化し、新しい特徴や突然変異を発達させていることを理解することが役立ちます。
従来の生検は、組織の1つの特定の領域、つまりすべての細胞が類似している1つの領域のみをサンプリングするという点で制限されています。対照的に、リキッドバイオプシーは、腫瘍全体の混合特性を反映している可能性が高い可能性があります。これにより、医師は癌と闘うために何が必要かをより完全に把握できます。
リキッドバイオプシーの種類
リキッドバイオプシーの血液サンプルをテストする際、科学者は現在、いくつかのバイオマーカーを検索しています。
循環腫瘍細胞（CTC）
CTCとは、一部のがん患者の血流に見られる腫瘍細胞を指します。この診断を受けた人の85％が予後不良に関連するCTCを持っていると推定されているため、CTCが小細胞肺癌の治療と予後を決定する際に非常に役立つ可能性があるといういくつかの証拠があります。
CTCカウントは通常、治療の前後に行われます。手術または化学療法後にレベルが低下した場合は、寛解している可能性があります。カウントが高いほど、病気が進行していることを示しており、新しい治療法を検討する必要があります。
CTCは、肺がんの管理のために調査中であると見なされ、研究環境でのみ実行されます。
無細胞（循環）腫瘍DNA（ctDNA）
血液中の腫瘍細胞の断片を分析することで、医師はctDNAを検出できます。これは、EGFR変異を診断するために使用されます。この変異により、肺がん細胞が急速に増殖して広がることができます。
医師は、細胞にこの変異があることを確認すると、この急速な細胞分裂を止める特定の薬で細胞を標的にすることができます。その後、彼らはこの血液検査であなたの細胞を監視し続け、それらの薬に対する耐性をチェックします。
血小板の腫瘍RNA
血小板中の腫瘍RNAは、CTCやctDNAほど頻繁には議論されませんが、臨床医がリキッドバイオプシーで探すもう1つの重要な物質です。血小板は腫瘍からRNAを取り込む能力で知られており、癌の拡大に関与している可能性があります。
リスクと矛盾
リキッドバイオプシーは現在、日常的に使用されています。しかし、急速に採用された多くのテストと同様に、それらを取り巻くいくつかの論争がありました。リキッドバイオプシーの精度は、組織生検と比較して疑問視されるのが一般的です。
感度が低い
研究によると、リキッドバイオプシー標本の遺伝子検査の結果は、結果が陽性の場合、組織生検サンプルの結果とほぼ一致します。ただし、これらの血液検査は、組織サンプリングほど感度が高くありません。これは、リキッドバイオプシーが必ずしも初期段階の癌を検出するとは限らず、一部の研究によれば、進行癌の患者にのみ適切である可能性があることを意味します。
したがって、研究者は通常、陰性のリキッドバイオプシーの結果を治療の指針として使用すべきではないと述べています。リキッドバイオプシーで陰性の測定値が得られた場合、診断を確認するために追加の検査が必要です。
感度が低いため、リキッドバイオプシー検査は、肺がんの唯一の、または主要な診断ツールとして信頼することはできません。
組織生検は、病理学者がDNAの断片ではなく、腫瘍内の完全な細胞を分析することを可能にするので、それらは癌を診断するための標準のままです。精度を高めるために、腫瘍学者はしばしば組織とリキッドバイオプシーの両方のサンプルをゲノム配列決定のために送り出します。
ラボバイアス
リキッドバイオプシー検査の新しさは、サンプルの分析に関して、研究所がまだ高レベルの一貫性を開発していないことを意味します。これにより、テストの読み取り方法にばらつきが生じます。適切で均一なプロセスを保証し、過剰な解釈の可能性に対処するシステムが必要です。
テスト前
リキッドバイオプシーは、おそらく組織生検を含む、肺がんの他のスクリーニングを受けた後に注文される可能性があります。採血は、診療所または検査施設で行うことができます。
通常、血液検査の前に断食する必要はなく、準備も必要ありません。テストの前に飲まないように言われない限り、十分に水分補給されていることを確認してください。それは瀉血専門医があなたの静脈を見つけるのを助け、引き分けがよりスムーズに進むようにします。
医師が薬を変更したり、採血前に服用を遅らせるように依頼したりする場合があります。事前に医師と話し合ってください。
テスト中
リキッドバイオプシーは、通常の血液検査と同様に実施されます。
- 瀉血専門医は、穿刺が行われる領域（通常は肘のしわ）をきれいにします。
- 止血帯は、採血部位の上の上腕の周りに結ばれます。
- 静脈をプライミングするために拳をポンピングするように求められる場合があります。
- 針を静脈にそっと挿入し、採血します。
- 瀉血専門医は止血帯をほどき、針を抜いて、穿刺部位に圧力をかけて出血を止めます。
- 包帯は小さな傷の上に置かれます。
針や血を見て神経質になった場合は、深呼吸の練習をすることをお勧めします。これは、落ち着いてプロセスを完了するのに役立ちます。
テスト後
血液サンプルは採血当日に発送される場合があり、リキッドバイオプシーの結果は2週間以内に返送される場合があります。
結果があなたが特定の検査に陰性であることを示している場合、あなたがまだその手順を持っていなければ、あなたの医者は所見を確認するために組織生検を命じることがあります。
たとえば、ctDNAの読み取り値が負の場合は、EGFR変異がないことを示します。しかし、リキッドバイオプシー検査は偽陰性の割合が高い傾向があるため、これをさらに確認する必要があります。
結果の解釈
CTCカウントは、指定された量の血液中のCTCの数を提供します。レポートでは、これらに有利または不利のいずれかとしてラベルが付けられます。
- CTC数が少ない（好ましい）と、生存率が高くなります。
- 治療後にCTCカウントが下がらない場合、医師は新しいアプローチを試す時が来たことを知るでしょう。
あなたの報告はまたあなたのctDNAテストが標的とされることができる特定の突然変異に対して陽性であるかどうかに注意するかもしれません。たとえば、EGFR変異の陽性結果は、使用できる特定の薬剤、たとえばTagrisso（オシメルチニブ）があることを示しています。
すでにこの薬を服用している場合は、リキッドバイオプシー検査でタルセバへの耐性を引き起こす別の突然変異があるかどうかを検出できます。その場合、医師はタグリッソ（オシメルチニブ）やイレッサ（ゲフィチニブ）などの新しい治療法に切り替えます。
その他の考慮事項
ctDNAが将来より大きな役割を果たす可能性のある肺がん管理の2つの領域があります。
- CTスキャンから癌が進行していて治療が機能していないことが明らかになる前に、標的療法薬に対する耐性を検出する
- CTスクリーニングで腫瘍が見られる前に腫瘍細胞からctDNAを検出することにより、肺がんを早期に診断する
現在、反復検査のコストが高く、リキッドバイオプシーの感度が低いため、医師は早期スクリーニングや治療抵抗性の追跡の機会を利用できませんが、研究者はそれを可能にする方法を引き続き模索しています。
ベリーウェルからの一言
リキッドバイオプシーとゲノム配列決定に関連する科学は急速に変化しており、腫瘍学者、特に広範囲の癌を治療する人々が変化に遅れないようにすることは困難です。医師が遺伝子検査を提供していない場合は、セカンドオピニオンを取得することを検討する価値があるかもしれません。リキッドバイオプシーを実施し、肺がんの管理に役立つ新しい治療法の候補として適しているかどうかを確認できる別の治療センターを探すことをお勧めします。
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