リー脳症の症状と治療

リー脳症は、中枢神経系（脳、脊髄、視神経）に損傷を与える先天性代謝障害です。リー脳症は、体の細胞のエネルギー中心であるミトコンドリアの問題によって引き起こされます。

リー脳症を引き起こす遺伝性疾患は、3つの異なる方法で遺伝する可能性があります。ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体（PDH-Elx）と呼ばれる酵素の遺伝的欠損としてX（女性）染色体に遺伝する可能性があります。これは、チトクロームcオキシダーゼ（COX）と呼ばれる酵素の集合に影響を与える常染色体劣性疾患として遺伝する可能性があります。また、細胞ミトコンドリアのDNAの突然変異として遺伝することもあります。

症状

リー脳症の症状は通常、3か月から2歳の間に始まります。この病気は中枢神経系に影響を与えるため、症状には次のようなものがあります。

• 吸う能力が低い
• 頭を抱えるのが難しい
• ガラガラを握ったり振ったりするなど、乳児の運動能力を失う
• 食欲減少
• 嘔吐
• 過敏性
• 絶え間なく泣く
• 発作

リー脳症は時間の経過とともに悪化するため、症状には次のようなものがあります。

• 全身の脱力感
• 筋緊張の欠如（筋緊張低下）
• 呼吸と腎機能を損なう可能性のある乳酸アシドーシス（体と脳への乳酸の蓄積）のエピソード
• 心臓の問題

診断

リー脳症の診断は、乳児または子供が持っている症状に基づいています。テストでは、ピルビン酸デヒドロゲナーゼの欠乏または乳酸アシドーシスの存在が示される場合があります。リー脳症の人は、脳スキャンによって発見される可能性のある脳の損傷の対称的なパッチを持っている可能性があります。一部の個人では、遺伝子検査で遺伝子変異の存在を特定できる場合があります。

処理

リー脳症の治療には通常、チアミン（ビタミンB1）などのビタミンが含まれます。他の治療法は、抗てんかん薬や心臓や腎臓の薬など、存在する症状に焦点を当てることがあります。理学療法、作業療法、言語療法は、子供が発達の可能性に到達するのに役立ちます。