ジュベール症候群は、バランスと協調を制御する脳の領域が未発達である遺伝的先天性欠損症です。男性と女性の両方で発生し、出生数10万人に約1人です。
1969年に小児神経内科医のマリー・ジュベールによって最初に特定されたこの症候群は、障害の家族歴のない子供に発生する可能性があり、または遺伝する可能性があります。
ジュベール症候群の子供は通常、総運動マイルストーンが遅れます。ジュベールの子供たちの中には、知的障害や精神遅滞を持っている人もいます。視力、腎臓、肝臓の問題もこの状態でよく見られますが、すべての患者が影響を受けるわけではありません。
YDL /ゲッティイメージズ症状
ジュベール症候群の症状は、バランスと筋肉の協調を制御する脳の領域の発達不全に関連しています。症状は、脳がどれだけ発達していないかに応じて軽度から重度の範囲である可能性があり、次のようなものがあります：
- あえぎのように見えるかもしれない異常に速い呼吸（一時的な過呼吸）の期間
- ぎくしゃくした目の動き（眼振）
- 垂れ下がったまぶた（眼瞼下垂）、舌が突き出た口を開ける、耳介低位などの特徴的な顔の特徴
- マイルストーン達成の遅れ
- 自発的な筋肉の動きを調整するのが難しい（運動失調）
余分な指やつま先（多指症）、心臓の欠陥、口唇裂や口蓋裂などの他の先天性欠損症が存在する可能性があります。発作も起こる可能性があります。
原因
ジュベール症候群は常染色体劣性遺伝性疾患であり、小脳虫部と脳幹の2つの部分が妊娠中に完全には発達しません。小脳虫部は、筋肉、姿勢、頭と目の動きの制御に関与しています。脳幹は、心拍、呼吸、体温調節などの機能を制御します。
障害は遺伝子によるものですが、科学者はまだジュベール症候群に関与するすべての遺伝子を特定していません。症例の最大90％は、症候群に関与する少なくとも10の異なる遺伝子の1つに関連している可能性があります。
関与する遺伝子と存在する症状に基づいて、症候群にはいくつかのサブタイプがあり、一部の民族は他の民族よりも症候群の発生率が高い。たとえば、ジュベール症候群2（JBTS2）はアシュケナージ系ユダヤ人の間でより一般的であり、34,000人に1人の子供が影響を受けていると推定されています。
診断
ジュベール症候群の新生児で最も顕著な症状は、異常に速い呼吸の期間であり、その後、最大1分間呼吸（無呼吸）が停止することがあります。これらの症状は他の障害で発生する可能性がありますが、肺の問題はありません。ジュベール症候群では、異常な呼吸の原因としてそれを特定するのに役立ちます。
磁気共鳴画像法（MRI）スキャンは、ジュベール症候群に存在する脳の異常を探し、診断を確認することができます。
妊娠中、18週間後に超音波で脳の異常が検出される場合があります。ジュベールの家族歴がわかっている人は、出生前検査を利用して特定の遺伝子変異を検査できる場合があります。
処理
ジュベール症候群の治療法はないため、治療は症状に焦点を合わせます。呼吸異常のある乳児は、自宅、特に夜間に使用するための呼吸（無呼吸）モニターを持っている場合があります。
理学療法、作業療法、言語療法は、一部の個人に役立つ場合があります。心臓の欠陥、口唇裂または口蓋裂、または発作のある人は、より多くの医療が必要になる場合があります。
予後
ジュベール症候群の予後は個人によって異なり、小脳虫部が部分的に発達しているか完全に欠如しているかによって大きく異なります。腎臓や肝臓の異常など、病気の合併症のために寿命が短くなる患者もいます。
ジュベール症候群の子供たちの中には、軽度の障害があり、運動障害の影響が最小限で、精神発達が良好な子供もいれば、重度の運動障害、中等度の精神発達障害、および多臓器不全の子供もいます。
