クラッベ病は、グロボイド細胞白質ジストロフィーとしても知られ、神経系に影響を与える退行性の遺伝性疾患です。クラッベ病の人は、GALC遺伝子に変異があります。これらの変異のために、ガラクトシルセラミダーゼ酵素を十分に生成しません。この欠乏は、ミエリンと呼ばれる神経細胞を覆う保護層の進行性の喪失につながります。この保護層がないと、私たちの神経は適切に機能できず、脳と神経系に損傷を与えます。
クラッベ病は、世界中で推定10万人に1人が罹患しており、イスラエルの一部の地域で発生率が高いと報告されています。
イェンスフロリアン/ウィキメディアコモンズ/ CC BY-SA 3.0症状
クラッベ病には4つのサブタイプがあり、それぞれに独自の発症と症状があります。
クラッベ病は神経細胞に影響を与えるため、それが引き起こす症状の多くは神経学的です。タイプ1の乳児型は、症例の85〜90パーセントを占めます。タイプ1は、次の3つの段階を経て進行します。
- ステージ1：生後約3〜6か月で始まります。影響を受けた乳児は発育を停止し、イライラします。彼らは高い筋緊張（筋肉が硬いまたは緊張している）と摂食困難を持っています。
- ステージ2：より急速な神経細胞の損傷が発生し、筋肉の使用が失われ、筋緊張が高まり、背中がアーチ状になり、視力が損なわれます。発作が始まる可能性があります。
- ステージ3：乳児は盲目、聴覚障害、周囲に気づかず、固い姿勢で固定されます。タイプ1の子供の寿命は約13ヶ月です。
他のタイプのクラッベ病は、正常な発症期間の後に始まります。これらのタイプは、タイプ1よりも進行が遅くなります。タイプ2が始まってから子供は一般的に2年以上生き残れません。タイプ3とタイプ4の平均余命はさまざまで、症状はそれほど深刻ではない場合があります。
診断
子供の症状がクラッベ病を示唆している場合は、血液検査を行ってガラクトシルセラミダーゼ欠損症があるかどうかを確認し、クラッベ病の診断を確認することができます。腰椎穿刺は、脳脊髄液をサンプリングするために行うことができます。異常に高いタンパク質レベルは、病気を示している可能性があります。この状態で子供が生まれるには、両親が14番染色体上にある変異遺伝子を持っている必要があります。両親が遺伝子を持っている場合は、胎児のガラクトシルセラミダーゼ欠損症を検査できます。一部の州では、クラッベ病の新生児検査を提供しています。
処理
クラッベ病の治療法はありません。最近の研究では、造血幹細胞移植（HSCT）、つまり血球に発達する幹細胞が、この状態の潜在的な治療法として指摘されています。 HSCTは、まだ症状を示していない、または軽度の症状を示している患者に投与すると最も効果的です。治療は、人生の最初の月に与えられたときに最もよく機能します。 HCSTは、十分に早期に投与されれば、遅発性またはゆっくり進行性の疾患を持つ子供や乳児発症疾患の子供に利益をもたらすことができます。 HCSTは病気を治すことはできませんが、病気の進行を遅らせ、平均余命を延ばすなど、より良い生活の質を提供することができます。ただし、HCSTには独自のリスクがあり、死亡率は15％です。
現在の研究では、炎症マーカー、酵素補充療法、遺伝子治療、神経幹細胞移植を対象とした治療法を調査しています。これらの治療法はすべて初期段階にあり、まだ臨床試験に採用されていません。
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