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あなたまたはあなたの家族の誰かが糖尿病を発症した場合、それが遺伝的であるかどうか疑問に思うかもしれません。糖尿病にはさまざまな種類があり、そのすべてに原因に寄与する特定の危険因子があります。
糖尿病の母親、父親、兄弟、または姉妹がいる場合、そうでない人と比較して、糖尿病を発症するリスクが高くなります。しかし、糖尿病は遺伝学だけが原因ではなく、糖尿病の親戚がいるからといって、絶対に糖尿病になるとは限りません。
2型糖尿病などの場合、ライフスタイルが役割を果たし、早期スクリーニングによって病気の発症を予防または遅らせることができます。また、遺伝子を特定することは、研究者や医師が糖尿病の診断を予測し、ブドウ糖の制御と病気の進行の修正に最適な個別の治療計画を立てるのに役立つ可能性があります。
糖尿病の発症における遺伝学の役割、スクリーニング、特定のタイプの糖尿病を予防または遅延させるために実行できる手順、および環境要素がさまざまなタイプの糖尿病にどのように関係しているのかについて詳しく学びます。
糖尿病における遺伝学の役割
特定の遺伝的素因は、糖尿病を発症する可能性を高めます。しかし、あなたが遺伝的危険因子を持っているからといって、あなたが絶対に糖尿病を発症するという意味ではありません。
時が経つにつれて、研究者たちは特定の遺伝子と糖尿病の発症との関係を発見しました。 1型糖尿病と2型糖尿病は複雑な遺伝的病因を持っていると推定されており、環境/ライフスタイルの要因と相互作用する遺伝子/遺伝子座がそれぞれ40と90を超えています。
同定された遺伝子は、血糖コントロールに影響を与える可能性のある多様な機能と義務を持っています。このような機能には、他の遺伝子の発現に影響を与えること、インスリンの放出を制御すること、ブドウ糖を細胞に送り込むこと、ブドウ糖の分解を加速することが含まれます。
しかし、遺伝子に加えて、環境内の何かが糖尿病を活性化させるきっかけとなる必要があります。たとえば、1型糖尿病の遺伝的素因を持つ子供では、研究者は、ウイルス、寒さ、早期の食物導入、およびそれらが母乳で育てられているかどうかがすべて1型糖尿病の発症に役割を果たす可能性がある変数であることを発見しました。
1型糖尿病
1型糖尿病は、身体が膵臓のベータ細胞を誤って攻撃し、その結果、人が生きるために注入または注射の形でインスリンに依存する自己免疫疾患です。 160万人のアメリカ人が1型糖尿病で生活していると推定されています。
1型糖尿病に遺伝的にかかりやすい人々は、それを発症するリスクが高くなりますが、それは彼らが絶対にそれを得るという意味ではありません。
米国糖尿病学会は次のように述べています。「あなたが1型糖尿病の男性の場合、子供が糖尿病を発症する確率は17分の1です。1型糖尿病の女性で、25歳より前に子供が生まれた場合、子供はリスクは25分の1です。25歳になった後に子供が生まれた場合、子供のリスクは100分の1です。
研究者はまた、一親等の親族の中で、1型糖尿病の兄弟は1型糖尿病の親(父親と母親の両方)の子孫よりもリスクが高いことを発見しました。
米国糖尿病学会によると、1型糖尿病のほとんどの白人は、HLA-DR3またはHLA-DR4と呼ばれる遺伝子を持っており、これらは自己免疫疾患に関連しています。他の民族グループの疑わしい遺伝子は、人々をより高いリスクにさらす可能性があります。
たとえば、科学者たちは、HLA-DR9遺伝子が黒人を危険にさらす可能性があり、HLA-DR9遺伝子が日本人を危険にさらす可能性があると信じています。特定の遺伝子が1型糖尿病のより一般的な予測因子ですが、約40の遺伝子マーカーが確認されています。
遺伝的素因だけでは1型糖尿病を引き起こすのに十分ではありません。また、家族の誰もが1型糖尿病を患っていなくても、1型糖尿病を発症する人もいます。 1型糖尿病と診断された人々の85%は、この病気の家族歴がないと推定されています。
2型糖尿病
2型糖尿病は、インスリン抵抗性とベータ細胞機能の進行性の喪失を特徴とし(ベータ細胞は、インスリンの産生に関与する膵臓に見られる細胞です)、血糖値の上昇につながる可能性があります。
2型糖尿病を患っている多くの人々は、高血圧、コレステロール、腹部の過体重など、他の根本的な健康状態も抱えている可能性があります。以前は2型糖尿病は成人糖尿病と呼ばれることが多かったが、今ではこの病気が子供にも影響を与える可能性があることがわかっている。
2型糖尿病の遺伝的要素は複雑であり、進化し続けています。 2型糖尿病の人々で同定されている多くの遺伝子があります。
一部の遺伝子はインスリン抵抗性に関連していますが、他の遺伝子はベータ細胞機能に関連しています。科学者たちは、2型糖尿病の発症に関与する遺伝子と、病気の進行と治療におけるそれらの役割の研究を続けています。研究では、2型糖尿病の遺伝率について、20%〜80%の幅広い変動性が示されています。
2型糖尿病を発症する生涯リスクは、片方の親に2型糖尿病がある人では40%、両方の親が罹患している場合は70%です。一等親血縁者の家族歴のある人も、この病気を発症する可能性が3倍高いと推定されています。
しかし、遺伝的要因だけがリスクではありません。環境要因、行動要因、および共有環境もリスクに影響を与える可能性があります。
米国糖尿病学会は、2型糖尿病は1型糖尿病よりも家族歴との関連が強いが、環境的および行動的要因も役割を果たしており、介入戦略は糖尿病の診断を予防または遅らせるのに役立つ可能性があると指摘しています。
妊娠糖尿病
妊娠糖尿病は、血糖値が上昇する妊娠中に発生します。胎盤は赤ちゃんに成長と繁栄のための栄養素を提供します。また、妊娠中にさまざまなホルモンを産生します。
これらのホルモンのいくつかはインスリンの効果をブロックし、食後の血糖値を制御するのを難しくする可能性があります。これは通常、妊娠の約20〜24週間に発生します。そのため、現時点で妊娠糖尿病のスクリーニングを受けています。
通常、膵臓はホルモン性インスリン抵抗性を補うためにより多くのインスリンを産生します。一部の人々はインスリン産生に追いつくことができず、その結果血糖値が上昇し、妊娠糖尿病の診断で終わります。ほとんどの人は症状がありません。
妊娠糖尿病は、遺伝的および環境的危険因子の組み合わせによって引き起こされると考えられています。それは家族に集中するので、遺伝的素因が示唆されています。
妊娠糖尿病の人々では、いくつかの遺伝子が同定されています。また、妊娠糖尿病と若年発症成人型糖尿病(MODY)の遺伝子との間には相関関係があるようです。
妊娠糖尿病と診断された多くの人々は、その病気または2型糖尿病などの別の形態の糖尿病を患っている親または兄弟などの近親者を持っています。
ただし、遺伝的素因があるからといって、自動的に妊娠糖尿病になるわけではないことに注意してください。他の危険因子には、いくつか例を挙げると、在胎週数、体重、活動レベル、食事、以前の妊娠、喫煙が含まれます。適切な血糖コントロールを維持することは、母親と赤ちゃんの健康にとって重要です。
遺伝子検査
2型糖尿病などの特定の種類の糖尿病では、いくつかの異なる種類の遺伝子の小さな変異が診断につながる可能性があるため、糖尿病の遺伝子検査は複雑です。
遺伝子検査は価値があり、新生児糖尿病やMODYなどの特定の単一遺伝子型(単一遺伝子の突然変異)の糖尿病を特定するために使用すると、効果的な治療に役立ちます。このような場合、MODYの人は誤診されることが多いため、遺伝子検査は重要です。
糖尿病の診断が非定型であると思われる場合、医師はしばしば遺伝子検査を推奨します。たとえば、25歳前後で、異常な血糖値を示し、1型または2型糖尿病の典型的な危険因子を持たない人は、MODYを患っている可能性があります。
さらに、MODYの遺伝子診断により、遺伝子変異を受け継ぐ可能性が50%あるリスクのある一親等の家族を特定することができます。
しかし、問題の1つは、人々が基準を満たしていても、保険が遺伝子検査の適用範囲を拒否することがあり、医師がMODY診断を見逃す可能性があることです。研究者たちは、遺伝子検査をより費用効果の高いものにする方法を絶えず模索しています。
特定の遺伝子と抗体は、1型糖尿病の診断を予測するのに役立ちます。あなたまたはあなたの子供が1型糖尿病を発症するリスクが高いと思われる場合は、TrialNet Pathway to PreventionStudyを通じて提供されるリスクスクリーニングの対象となる可能性があります。
このリスクスクリーニングは、1型糖尿病の親族には無料で、血液検査を使用して症状が現れる前にリスクを検出します。 1型糖尿病の発症の初期段階にあることが判明した人々も予防研究の対象となる可能性があります。遺伝子検査が利用可能かどうか、そして糖尿病になるかどうかを判断するのにどれほど役立つかを医療提供者に尋ねてください。
現在、研究者は、遺伝子検査が2型糖尿病の診断に重要であるとは感じていません。 2型糖尿病の遺伝子やサブタイプには非常に多くの変異があるため、実用化する前に、この分野でより良い方法とより多くの研究を行う必要があると感じています。
妊娠中の人は、20〜24週間の間に妊娠糖尿病のスクリーニングを受けます。ただし、2型糖尿病と同様に、既知の遺伝的変異によって説明されるリスクが比較的少ないため、遺伝子検査はポリジーン妊娠糖尿病ではまだ臨床的に有用ではありません。
一方、研究者は、治療と妊娠管理を決定するために、単一遺伝子型、特にMODYの遺伝子検査に価値を見出しています。
あなたはあなたのリスクを減らすことができますか?
家族歴はあなたのリスクを高めますが、遺伝的素因を持っているだけでは糖尿病を発症することを保証しません。妊娠糖尿病または2型糖尿病の家族歴がある場合は、病気を発症するリスクを減らす方法があります。
リスクを減らすために、特に腹部で太りすぎの場合は、健康的な体重を維持するか、体重を減らしてください。わずかな体重減少、約5%から10%の体重減少でも、リスクを減らすことができます。妊娠中の人にとっては、過度にではなくゆっくりと体重を増やすことで、妊娠糖尿病を予防することができます。
アクティブにとどまります。週に少なくとも150分運動することを目指し、長時間座ってはいけません。
果物、野菜、豆類、ナッツ、種子、全粒穀物などの植物をもっと食べましょう。これは、2型糖尿病を発症するリスクの低下にも関連しています。
健康維持と定期検査が重要です。最近体重が増えた場合、または非常に鈍くて疲れている場合は、インスリン抵抗性を特徴とする高血糖を経験している可能性があります。
ふるい分け
2型糖尿病は発症するまでに何年もかかることが多いため、耐糖能障害(インスリン抵抗性)や糖尿病前症を知らずに何年も歩き回ることがあります。この状態を早期に発見すれば、糖尿病の発生を予防または遅らせることができるかもしれません。次の危険因子のいずれかがある場合は、スクリーニングをお勧めします。
- 45歳以上:結果が正常である場合は、最初の結果に応じてより頻繁な検査を考慮して、少なくとも3年間隔で検査を繰り返す必要があります(糖尿病前症の患者は毎年検査する必要があります)
- 高いBMI:25 kg / m2を超えるBMI、または男性で40インチ、女性で35インチを超える胴囲が危険因子です。アジア系アメリカ人のBMIカットオフはより低い(23 kg / m2)
- 高リスク集団に属する:前糖尿病のリスクが高い集団には、黒人アメリカ人、ヒスパニック/ラテンアメリカ人、ネイティブアメリカン、アラスカ先住民、アジア系アメリカ人、太平洋諸島人が含まれます
- 家族歴:これには、糖尿病の親または兄弟がいることが含まれます。
- 妊娠糖尿病:妊娠糖尿病の病歴、または体重が9ポンドを超える赤ちゃんを出産したことが危険因子です。
- ライフスタイル:通常、身体的に不活発なライフスタイルは危険因子です。
- 高血圧:これは、140/90 mmHg以上の血圧、または高血圧の治療を受けている血圧として定義されます。
- 高脂肪および高コレステロールレベル:低レベルの高密度リポタンパク質(HDL)コレステロールまたは高レベルのトリグリセリドがある場合、リスクが高くなります。
- 素因:これらには、黒色表皮腫、非アルコール性脂肪性肝炎、多嚢胞性卵巣症候群、およびアテローム性動脈硬化症が含まれます。
- 薬:非定型抗精神病薬または糖質コルチコイドはリスクを高めます。
2型糖尿病を発症するリスクが高い場合に警告できる非侵襲的検査がいくつかあります。これらには、ヘモグロビンA1C、血圧、コレステロール、およびトリグリセリドが含まれます。
その他の考慮事項
妊娠糖尿病の家族歴がある人は、体重増加を健康的な範囲内に保ち、運動し、食物繊維が豊富な食事をとる努力にもかかわらず、妊娠中に糖尿病を発症することがあります。これが起こった場合、自分を殴らないでください。
妊娠ホルモンとインスリン抵抗性(妊娠中は一般的)は、遺伝的リスクのある一部の人々にとって、妊娠中の血糖値の制御を困難にする可能性があります。あなたの医療チームは、あなたとあなたの赤ちゃんが健康で繁栄していることを確認するために、妊娠中に血糖値の目標を達成するのを助けます。
赤ちゃんを出産すると、血糖値は正常に戻るはずです。しかし、バランスの取れた食事を続け、健康的な体重を維持し、運動することは依然として重要です。これらの手順は、後年に2型糖尿病を発症するリスクを減らすのに役立ちます。
1型糖尿病を予防または治癒することはできませんが、遺伝的に1型糖尿病にかかりやすい場合は、定期的な予防接種と十分な訪問が重要になります。
1型糖尿病を予防するワクチンはありませんが、ウイルスが素因のある人々に1型糖尿病を引き起こす可能性があることを示唆する研究もあります。したがって、これらのウイルスの捕獲を防ぐことで、糖尿病を発症するリスクを減らすことができます。
1型糖尿病の兆候を理解することは、糖尿病性ケトアシドーシスのような危険な状況を防ぐのにも役立ちます。証明された治療法はありませんが、科学者たちは病気を管理するためのより良い方法の開発に前進し続けています。さらに、組織はこの病気を治療する方法の研究と開発に時間を投資し続けます。
ベリーウェルからの一言
糖尿病の発症には遺伝的要素がありますが、それだけではありません。ライフスタイルの要因、環境の引き金、および他の健康状態も、病気の発症に役割を果たす可能性があります。
糖尿病にはさまざまな種類があるため、遺伝的にかかりやすい糖尿病の種類によってリスクが異なります。糖尿病の家族歴について懸念がある場合は、必ず医療チームに相談してください。
遺伝子検査は、特定の場合には役に立たない場合があります。ただし、病気のスクリーニングを受ける場合があります。あなたはあなたの個々のリスク、それを防止または遅らせるために取るべきステップ(可能であれば)、そして対処戦略について教育されます。