seksan Mongkhonkhamsao /ゲッティイメージズ
重要なポイント
- 大規模な研究により、乳がんの重要な遺伝的危険因子が絞り込まれました。
- 性別を問わず、誰でも乳がんを発症する可能性がありますが、家族歴など、乳がんを発症するリスクが高くなる特定の要因があります。
- これらの所見は、医師が遺伝子検査を通じて乳がんのリスクを判断する際に注意すべき点を判断するのに役立つ可能性があります。
新しい大規模な研究により、人の乳がんリスクにおける最も重要な遺伝的要因が特定されました。この調査は、25か国以上の機関や大学の250人の研究者によって実施されました。
1月20日に公開された研究ニューイングランドジャーナルオブメディシン、113,000人以上の女性からのデータを分析しました。乳がんのある女性とない女性がいます。研究者たちは、女性の乳がんのリスクを高めると考えられている34の遺伝子を具体的に調べました。乳がんを発症するリスクは遺伝学と部分的に関連していますが、どの遺伝子がリスクを高めるかを正確に把握することはまだ調査中です。
データを研究した後、研究者たちは乳がんのリスクを9に上げる可能性のある遺伝子のリストを減らしました。それらが含まれます：
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
各遺伝子の重要性は、誰かが持っている可能性のある癌の種類によって異なります。 5つの遺伝子（ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、およびPALB2）の変異は、乳がんを発症する全体的なリスクが高いことと関連していたが、ATMおよびCHEK2の変異は、エストロゲン受容体陽性の乳がんのリスクを示す可能性が高かった。
「この研究の結果は、乳がんリスクの予測のためのパネルに含めるのに最も臨床的に有用な遺伝子を定義し、遺伝カウンセリングを導くためにタンパク質短縮型変異体に関連するリスクの推定値を提供します」と研究者らは結論付けました。 。
これがあなたにとって何を意味するか
研究者たちは、乳がんの可能性のある遺伝的危険因子を減らしました。あなたがそれらの1つを持っている場合、あなたの医者はあなたをできるだけ健康に保つために次のステップを勧めることができるはずです。
乳がんのリスク
American Cancer Societyによると、乳がんは米国の女性にとって最も一般的ながんであり、皮膚がんに次ぐものです。米国の女性が乳がんを発症する平均リスクは13％、つまり8分の1の確率です。
性別を問わず、誰でも乳がんを発症する可能性がありますが、乳がんを発症するリスクが高くなる要因には、次のようなものがあります。
- 年を取る
- 特定の遺伝子変異がある
- 12歳より前に月経があり、55歳以降に閉経が始まる
- 胸が濃い
- 乳がんまたは特定の非がん性乳がんの個人歴
- 乳がんまたは卵巣がんの家族歴
- 放射線療法を使用した以前の治療
- 以前にジエチルスチルベストロール（DES）という薬を服用したことがある
遺伝子検査への影響
この研究は「基本的に私たちがすでに知っていることを確認する」と、テキサス大学MDアンダーソンがんセンター（ヒューストン）の乳房腫瘍内科の教授であるバヌアルン医学博士はベリーウェルに語った。
医師は、乳がんのリスクについて患者をスクリーニングする際に、すでにこれらの遺伝子を検査している、とアルンは言います。しかし、彼女は、この調査結果は、医師がテストする遺伝子の数を把握するのに役立つ可能性があると指摘しています。 「これにより、テストできる遺伝子が50個ある可能性があることが明らかになることを願っていますが、50個すべてをテストする必要はありません」と彼女は言います。
この研究はまた、特定のBRCA遺伝子変異が癌を発症するリスクが高いことを強調し、「この研究や他の研究は相対リスクを与えるのに役立つので、それに基づいて誰かの結果の重要性を判断することができます」とアルンは言います。
これらの遺伝子または遺伝的変異のいずれかが陽性である場合、アルンは慌てる必要はないと言います。 「注文する医師または遺伝カウンセラーが次のステップについてあなたと話し合います」と彼女は言います。 「役立つ推奨事項とベストプラクティスがあります。」
がんの遺伝子検査とは何ですか？
