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ハンター症候群としても知られるムコ多糖症II型（MPS II）は、酵素イズロン酸-2-スルファターゼ（I2S）の欠乏を引き起こす遺伝性疾患です。I2Sは、ムコ多糖と呼ばれる複雑な炭水化物の分解に関与しています。十分なI2Sがないと、部分的に分解されたムコ多糖が体の臓器や組織に蓄積し、有毒になります。
ハンター症候群はX連鎖性疾患であり、X染色体上で母親から子供に伝染します。ハンター症候群がどのように遺伝するかにより、この状態は男性によく見られますが、まれに女性もこの状態を継承することがあります。ハンター症候群は、どの民族グループでも発生する可能性があります。イスラエルに住むユダヤ人の間では、わずかに高い発生率が認められています。この状態は、男性の10万人に1人から15万人に1人に発生します。
ハンター症候群には、早期発症型と後期型の2種類があります。
早期発症型MPSII
ハンター症候群の重症型である早期発症は、通常、18〜36か月の子供に診断されます。この形態の平均余命はさまざまであり、一部の子供は生後20年から30年まで生きています。早期発症の病気の症状は次のとおりです。
- 粗い顔の特徴と低身長
- 肝臓と脾臓の肥大
- 進行性で深刻な精神遅滞
- 上腕と太ももの背中上部と側面のアイボリー色の皮膚病変
- 骨格の変化、関節のこわばり、短い首、広い胸、および大きすぎる頭
- 進行性難聴
- 非定型網膜色素変性症と視覚障害
これらの症状は、ハーラー症候群の症状と似ています。ただし、ハーラー症候群の症状は、早期発症型ハンター症候群の症状よりも早く発症し、悪化します。
後期MPSII
このタイプのハンター症候群は、早期発症よりもはるかに軽度であり、成人になるまで診断されない場合があります。後期型の病気の人は平均余命がはるかに長く、70代まで生きることができます。それらの物理的特徴は、重度のMPSIIのものと類似しています。しかし、MPS IIの最新バージョンを持つ人々は通常、正常な知能を持っており、より深刻なタイプの深刻な骨格の問題を欠いています。
診断
重度のハンター症候群の場合、肝臓や脾臓の肥大、象牙色の皮膚病変（症候群のマーカーと見なされる）などの他の症状と組み合わされた子供の外観は、子供がムコ多糖症を患っていることを示唆している可能性があります。軽度のハンター症候群は特定がはるかに難しく、ハンター症候群の子供の母親の親戚を見たときにのみ認識される可能性があります。
どちらのタイプでも、診断はI2Sの欠乏の血液検査によって確認することができます。イズロン酸スルファターゼ遺伝子の変化に関する酵素研究または遺伝子検査も、状態を診断することができます。ムコ多糖類も尿中に存在する可能性があります。 X線はハンター症候群に特徴的な骨の変化を明らかにすることができます。
MPSIIの治療
現在、ハンター症候群の治療法はありません。医療はMPSIIの症状を和らげることに向けられています。エラプラーゼ（イデュルスルファーゼ）による治療は、体内のI2Sに取って代わり、症状や痛みを軽減するのに役立ちます。気道が閉塞する可能性があるため、適切な呼吸ケアとモニタリングが重要です。理学療法と毎日の運動が重要です。多くの専門家がハンター症候群の個人のケアに関与しています。遺伝カウンセラーは、症候群を引き継ぐリスクについて家族や親戚に助言することができます。
