先天性心疾患は、先天性心疾患、つまり出生時から存在する心臓の奇形に起因する医学的問題です。関係する正確な問題によっては、先天性心疾患は軽微な問題を引き起こすだけかもしれません。一方、より深刻な種類の先天性心疾患は、乳児期から生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。
先天性心疾患は、単独で、または他の医学的問題とともに発生する可能性があり、最も一般的な種類の先天性欠損症の1つです。米国では、赤ちゃんの約1％が先天性心疾患で生まれています。これらのうち、約25％が重大で生命を脅かす先天性心疾患を患っています。先天性心疾患は、女性よりも男性にわずかに多く発生します。
isayildiz /ゲッティイメージズ先天性心疾患の種類
先天性心疾患は、症状や利用可能な治療法に影響を与える特定の問題を特徴としています。この問題は、左心室または右心室（心臓の大きなポンプ室）または2つを分割する心室壁に影響を与える可能性があります。
他のタイプの問題は、心房（血液が最初に満たされる心の左右の心房）またはそれらの間の心房壁に影響を与える可能性があります。いくつかの問題は、大動脈など、心臓に接続されている大きな血管に影響を与えます。
他の問題は、通常、血液が間違った方向に逆流するのを防ぐ4つのバルブの1つまたは複数に影響を与えます。場合によっては、先天性心疾患の人は、心臓の解剖学的構造に複数の種類の問題を抱えています。
概して、先天性心疾患は、チアノーゼ性欠損症と非チアノーゼ性欠損症の2つのカテゴリーのいずれかに分類されることがよくあります。
チアノーゼ性心不全
チアノーゼ性心疾患による先天性心疾患はより重症です。これらの個人では、体は酸素が豊富な十分な血液を受け取っていません。このため、少なくとも特定の状況下では、皮膚、唇、および爪が青みがかった色合い（チアノーゼ）を発症する可能性があります。また、その深刻な性質から、重大な先天性心疾患と呼ばれることもあります。
チアノーゼ性先天性心疾患の最も一般的なタイプの5つは次のとおりです。
- ファロー四徴症
- 総動脈幹症
- 大血管転位症
- 三尖弁閉鎖症
- 総肺静脈還流異常症（TAPVR）
非シアノ性欠陥
非チアノーゼ性（または非チアノーゼ性）に分類される欠陥はそれほど深刻ではありませんが、特に未治療の場合、健康に深刻な影響を与える可能性があります。これらの状態では、体に出て行く血液は、少なくともほとんどの場合、まだ大量の酸素が豊富な血液を受け取っています。そのため、肌への青みがかった色合いはあまり見られません。
非シアノティック欠陥の一般的なタイプは次のとおりです。
- 心室中隔欠損症
- 心房中隔欠損症
- 心内膜床欠損症
- 動脈管開存症
- 大動脈縮窄症
- 大動脈弁狭窄症
- 肺動脈弁狭窄症
先天性心疾患の症状
乳児期の先天性心疾患のいくつかの潜在的な症状は次のとおりです。
- 活動の低下と無気力
- 摂食中の発汗と泣き声
- 体重増加が少ない
- 不規則または急速な呼吸
- 皮膚の青みがかった変色（チアノーゼ）
- 健康診断で聞いた心雑音
ただし、先天性心疾患のすべての乳児がこれらの症状を示すわけではないことに注意することが重要です。重症度の低い乳児は、最初は症状がない場合があります。運動中の息切れや動悸などの症状は、小児期の後半に明らかになる可能性があります。
胎児の血液循環がどのように機能するかにより、先天性心疾患は通常、出生前に問題を引き起こすことはありません。
原因
先天性心疾患は、妊娠中に心臓と関連する構造が正常に形成されない場合に発生します。これは問題を引き起こします。なぜなら、心臓は酸素化された血液を体に送り出し、二酸化炭素で満たされた血液を通常のように肺に送り返すことができないからです。
遺伝性症候群において
時々、先天性心疾患は遺伝的症候群の一部として発生します。たとえば、21トリソミー（ダウン症を引き起こす）の人の約半数は先天性心疾患を患っています。先天性心疾患は、13トリソミー、18トリソミー、ターナー症候群、ディジョージ症候群などの他の遺伝性症候群によって引き起こされる可能性があります。
これらの場合、遺伝的異常は心臓の形成に関する問題に直接つながります。これらの個人は、神経系のような他の体のシステムに関連する問題を抱えていることがよくあります。
潜在的な危険因子
ただし、ほとんどの場合、先天性心疾患には明らかな原因はありません。それはおそらく遺伝的原因と環境的原因が混在しているために起こります。特定の遺伝子の変異があると、特定の乳児が先天性心疾患のリスクにさらされる可能性があります。
同様に、特定の環境状況はリスクをわずかに増加させる可能性があります。これらの潜在的な要因のいくつかは次のとおりです。
- 母体の喫煙
- 肥満
- 環境毒素曝露
- 妊娠中のウイルス性疾患
- 母親の葉酸レベルが低い
先天性心疾患で生まれたほとんどの赤ちゃんは、明らかな危険因子なしで生まれていることに注意することが重要です。それでも、先天性心疾患で子供が1人生まれた親にとっては、遺伝カウンセラーに会うことが役立つかもしれません。この個人は、先天性心疾患を持つ別の子供を持つことの潜在的なリスクについてのより詳細な情報を提供することができます。
診断
先天性心疾患の乳児の中には、すぐに医師の診察を受ける人もいます。これは、問題のより明白な兆候があるかもしれないチアノーゼ性疾患の乳児に特に当てはまります。
この場合、医師は病歴、身体検査、臨床検査、および画像検査からの兆候をまとめて診断を行い始めます。このプロセスを通じて、医療専門家は、肺疾患、感染症、または特定のまれな遺伝的症候群など、他の考えられる原因を除外します。
ただし、先天性心疾患の乳児の中には、すぐに症状が出ない場合があります。米国では、ほとんどの州で、新生児が入院しているときに先天性心疾患をスクリーニングしています。これは通常、血液中に存在する酸素の量を検出するパルスオキシメータを使用して行われます。この検査は、治療可能な先天性心疾患を患っている可能性のある乳児を特定するのに役立ちます。
臨床医が症状またはそのようなスクリーニング検査のいずれかから問題を疑う場合、さらなる医学的精密検査が必要です。心電図（ECG）は、先天性心疾患によって引き起こされる可能性のある心調律の問題など、特定の心臓の異常を特定するのに役立ちます。
問題が疑われる場合、画像検査は重要です。初期の画像検査には胸部X線検査と心エコー検査が含まれる場合があります。問題が見つかった場合は、さらに詳細な画像検査が必要になることがあります。いくつかの可能性は次のとおりです。
- 心臓カテーテル検査と血管造影
- 磁気共鳴画像法（MRI）
- コンピューター断層撮影（CT）
先天性心疾患のある乳児は、早期診断により死亡や合併症のリスクが低下する可能性があるため、迅速に診断することが特に重要です。
胎児の診断
先天性心疾患の最初の兆候は、出生前の超音波検査中に発見されることがあります。たとえば、約20週間に投与されます。胎児の心エコー検査は、問題の性質に関する詳細情報を提供します。
処理
先天性心疾患の治療は、影響を受ける人の年齢によって分けることができます。
乳幼児
治療法は、先天性心疾患の重症度によって異なります。重度の欠陥のある子供は、最初の安定化治療が必要な場合があります。たとえば、これには酸素療法が含まれる場合があります。別の一般的な治療法はプロスタグランジンE1です。
この治療法は、出生直後に投与されると、胎児循環に重要な特定の血管の正常な閉鎖を一時的に防ぎます。先天性心疾患の乳児の場合、この血管を利用できるようにしておくと、心臓がより多くの酸素を豊富に含む血液を体に排出するのに役立ちます。
手順と手術
重度の先天性心疾患で生まれた乳児は、最終的には何らかの手術または他の医療処置が必要になります。これらの手術により、心臓（および影響を受けた血管や弁）は、通常の作業を行うことができるように再形成され、酸素化された血液を体に送り、二酸化炭素で満たされた血液を肺に送ります。
手術が成功した後でも、心臓を完全に正常な機能に戻すことができない場合があることに注意することが重要です。必要な手術と手順の正確な性質は、先天性心疾患の重症度と種類によって異なります。
通常、これらの手術は、小児期の早い段階で行われる場合に最も効果的ですが、後年になるまで必要とされない場合もあります。多くの場合、命を救うものですが、手術はこれらの幼児にとって非常に危険な時期であることが多く、手術による合併症で死亡する子供もいます。
心臓移植
一部の種類の非常にまれで重度の先天性心疾患では、外科的矯正が不可能です。これらの場合、幼児期の心臓移植が唯一の実行可能な選択肢である可能性があります。
先天性心疾患のいくつかのタイプは、カテーテルタイプの治療法で治療することができます。これらの手順では、外科医が心臓にアクセスするために胸を開く必要はありません。代わりに、ツールは脚などの大きな血管を介して挿入され、血管を通って心臓に通されます。非常に小さなツールと特別なカメラを使用して、特定の種類の先天性心疾患をこの方法で修復できます。
重症度の低い人は通常、緊急の治療は必要ありません。この治療のタイミングと種類は、関連する重症度と特定の先天性欠損症によって異なります。
手術や手術が成功した後、先天性心疾患を持つ多くの人々はほぼ正常な生活を送ることができます。一部の人々は、最適な治療を行った後でも、運動能力の低下など、いくつかの残存症状を依然として経験しています。
成人の治療
外科的治療は何年にもわたって劇的に改善されました。現在の治療法では、先天性心疾患で生まれた子供の90％以上が成人になり、現在、先天性心疾患の3人に2人が成人です。
これらの個人のほとんどは、専門的なケアのために心臓専門医に会い続ける必要があります。それは、すでに手術を受けたとしても、特定の医学的問題のリスクが高いためです。
時々、心臓の欠陥は完全に修正するには重すぎる。心臓は、手術では完全に修復できないストレスや損傷を受けている可能性があります。手術による瘢痕組織は他の問題を引き起こす可能性があります。
これらの子供たちのほとんどは、多くの深刻な身体的制限なしに成長しますが、先天性心疾患が完全に「治癒」することは決してありません。大人の先天性心疾患のために、これはGUCHと呼ばれることもあります。
成人の合併症
重要な問題は、不整脈のリスクが高まることです。これらのリズムの中には大きな問題を引き起こさないものもありますが、他のタイプは生命を脅かし、突然死を引き起こす可能性があります。
心不全は別の大きな懸念事項です。これは、治療しないと息切れや死に至る問題の増加につながる可能性があります。心内膜炎（心臓弁の感染症）、肺高血圧症（肺の血管内の圧力の上昇）、脳卒中など、他の問題も発生する可能性があります。
これらの問題の具体的なリスクは、先天性心疾患の特定の種類と受けた治療によって異なります。治療法は、発生する問題の種類によって異なります。
いくつかの薬は心臓への働きを減らし、症状を減らすことができるかもしれません。これには、血圧を下げる薬や利尿薬として機能する薬が含まれる場合があります。
その他の潜在的な介入は次のとおりです。
- 心不全の外科的修復
- 重度の心不全のための心臓移植
- 不整脈を矯正する除細動器
- 心内膜炎の抗生物質
先天性心疾患のある人は、心内膜炎のリスクを減らすために、特定の医学的および歯科的処置を受ける前に抗生物質を服用する必要があります。
妊娠計画
先天性心疾患の女性も、妊娠を計画する際に医師と緊密に協力する必要があります。妊娠は心臓に大きな負担をかけるため、先天性心疾患の女性はそれについて考える必要があります。
先天性心疾患の女性の中には、多くの問題なく健康な妊娠をすることができる人もいますが、合併症のリスクが高い女性はごくわずかです。理想的には、先天性心疾患の専門家と協力して妊娠を計画および管理することが最善です。 。
対処
完全には理解されていない理由により、先天性心疾患の子供は、同級生と比較して発達遅延のリスクが高くなります。時々、これらの問題は学年にまで及びます。これらの子供たちは、彼らが学問的に最高の状態になるのを助けるために、より大きな教育的支援を必要とするかもしれません。
先天性心疾患のある人は、その状態のない人と比較して、不安、うつ病、およびその他の精神的健康症状に苦しむ可能性が高くなります。これらの問題は、より複雑な先天性心疾患を持つ人々や、運動制限などの状態から多くの問題を抱えている人々でより深刻になる傾向があります。
これらの問題をナビゲートするためにセラピストと協力することは役に立つかもしれません。多くの人は、似たようなことを経験した他の家族とつながることが建設的だと感じています。先天性心疾患の年長の子供や大人も、自分の経験を理解している仲間と交流することで恩恵を受けます。
ベリーウェルからの一言
先天性心疾患は多くのことを意味する可能性があります。それは、生命を脅かす医学的状況、または人生の後半でのみ発見される潜在的な問題を意味する可能性があります。幸いなことに、先天性心疾患の治療は過去数十年で劇的に改善されました。あなたの状態の詳細について学ぶことはあなたがあなたの家族のために可能な限り最良の健康上の決定をするために力を与えられていると感じるのを助けることができます。
