鎌状赤血球症について知っておくべき10のこと

鎌状赤血球症は、バナナの形に似た赤血球が異常に長く尖った貧血の遺伝型です。これは、米国では約100,000人、世界中では数百万人に影響を及ぼします。

米国では、アフリカ系アメリカ人の出生365人に約1人で発生し、ヒスパニック系アメリカ人の出生ではめったに発生しません。鎌状赤血球症は非常にまれな状態ではありませんが、誰もが知っておくべきいくつかのあまり知られていない事実や誤解があります。

それはどんな人種でも発生する可能性があります

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鎌状赤血球症は長い間アフリカ系の人々と関係がありましたが、スペイン人、ブラジル人、インド人、さらには白人を含む多くの人種や民族グループで見られます。この事実のために、米国で生まれたすべての赤ちゃんはこの状態についてテストされます。

遺伝性疾患

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鎌状赤血球症は風邪のように伝染性ではありません。人々はそれを持って生まれるか、そうでないかのどちらかです。あなたが鎌状赤血球症で生まれた場合、あなたの両親は両方とも鎌状赤血球形質を持っています（または一方の親は鎌状赤血球形質を持ち、もう一方は別のヘモグロビン形質を持っています）。

鎌状赤血球形質を持つ人々は、鎌状赤血球症を発症することはできません。

出生時に診断

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米国では、すべての赤ちゃんが鎌状赤血球症の検査を受けています。これは、出生直後に行われる新生児スクリーニングの一部です。乳児期に鎌状赤血球症の子供を特定することで、深刻な合併症を防ぐことができます。

鎌状赤血球とマラリアの関係

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鎌状赤血球形質を持つ人々は、マラリアのある世界の地域で最も多く見られます。これは、鎌状赤血球形質がマラリアに感染するのを防ぐことができるためです。

これは、鎌状赤血球形質のある人がマラリアに感染できないことを意味するわけではありませんが、鎌状赤血球形質のない人ほど一般的ではありません。

すべてのタイプが同じように作成されるわけではありません

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重症度が異なる鎌状赤血球症にはさまざまな種類があります。ヘモグロビンSS（最も一般的な種類でもあります）と鎌状赤血球ゼロサラセミアが最も重症で、ヘモグロビンSCと鎌状赤血球プラスサラセミアがそれに続きます。

ただの痛み以上のもの

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鎌状赤血球症には、痛みを伴う危機だけでなく、もっとたくさんのことがあります。鎌状赤血球症は、すべての臓器に酸素を供給する赤血球の障害です。

鎌状赤血球症は血液中に発生するため、体内のすべての臓器が影響を受ける可能性があります。 SCDの患者は、いくつか例を挙げると、脳卒中、眼疾患、胆石、重篤な細菌感染症、貧血のリスクがあります。

脳卒中のリスクのある子供

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鎌状赤血球症のすべての人は脳卒中のリスクがありますが、鎌状赤血球症の子供は鎌状赤血球症のない子供よりもはるかに高いリスクがあります。

このリスクがあるため、鎌状赤血球症の子供を治療する医師は、脳の超音波を使用して、脳卒中のリスクが最も高い人をスクリーニングおよび特定し、この合併症を防ぐための治療を開始します。

抗生物質は平均余命を変える

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抗生物質ペニシリンは命を救います。鎌状赤血球症の人は、深刻な細菌感染のリスクが高くなります。

人生の最初の5年間に1日2回ペニシリンを開始すると、この状態の経過は、子供にのみ見られる状態から、人々が成人期に生きる状態に変わりました。

トリートメントをご利用いただけます

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鎌状赤血球症を治療するための鎮痛剤以上のものがあります。今日、輸血とヒドロキシ尿素と呼ばれる薬は、鎌状赤血球症の人々の生活を変えています。

これらの治療法は、鎌状赤血球症の人々がより少ない合併症でより長生きすることを可能にしています。追加の治療オプションを見つけるために、複数の調査研究が進行中です。

治療法があります

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骨髄（幹細胞とも呼ばれます）移植が唯一の治療法です。最も成功したのは、鎌状赤血球症の人と遺伝子構成が一致する兄弟であるドナーからです。

無関係な個人や親などの種類のドナーが使用されることもありますが、ほとんどは臨床研究で使用されます。今後数年間で、遺伝子治療は有望な治療法のように見えます。

あなたまたはあなたの家族が鎌状赤血球症を患っている場合、最新のケアが提供されることを確実にするために医師による定期的なフォローアップを行うことが重要です。