若年性骨髄単球性白血病の概要

若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、乳児や幼児に発症するまれで攻撃的な血液がんです。 JMMLは小児白血病の1％未満を占め、一般的に2歳までに診断されます。男の子では女の子の2倍以上一般的です。

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JMMLは、若年性慢性骨髄性白血病（JCML）、若年性慢性顆粒球性白血病、慢性および亜急性骨髄単球性白血病、および乳児一染色体7とも呼ばれます。

症状

JMMLの徴候と症状は、骨髄と臓器における異常な細胞の蓄積に関連しています。それらは以下を含むかもしれません：

薄い肌
再発性の発熱または感染症
異常な出血またはあざ
脾臓または肝臓の肥大による腹部膨満
リンパ節の腫れ
発疹
食欲不振
慢性の咳
呼吸困難
発達の遅れ
骨と関節の痛み

これらは、他の非癌性状態の兆候や症状である可能性もあります。子供の健康が心配な場合は、医療提供者に相談するのが最善の方法です。

病気の進行

JMMLの経過は、子供によって異なります。大まかに言えば、JMMLが機能する3つの異なる方法があります。

最初のタイプでは、病気は急速に進行します。
2番目のタイプでは、子供が安定している一時的な期間があり、その後急速に進行するコースが続きます。
3番目のタイプでは、子供は改善し、最大9年間は軽度の症状のままである可能性があり、その時点で、適切に治療しない限り、病気は急速に進行します。

原因

JMMLは、骨髄のDNAに遺伝子変異が発生したときに発生します。これにより、骨髄は奇形の白血球（すなわち単球）を生成し、成熟に失敗し、制御不能に急速に増殖し始めます。

異常な細胞の数が増えると、それらは骨髄を乗っ取り始め、健康な赤血球、白血球、血小板を生成するというその主要な主な仕事を妨害し始めます。

科学者は、JMMLを誘発するために必要な突然変異の特定の組み合わせをまだ特定していませんが、NF1、NRAS、KRAS、PTPN11、 そしてCBL遺伝子は、JMMLの小児の85％に発生します。これらの突然変異はすべて親から受け継ぐことができます。

神経線維腫症I型およびヌーナン症候群の子供はJMMLのリスクが高くなります。実際、JMMLと診断された子供の最大20.8％がヌーナン症候群（体のさまざまな部分の正常な発達を妨げるまれな遺伝性疾患）も患っています。

診断

JMMLを診断するために、医師は血液検査の結果だけでなく、骨髄穿刺と生検を調べます。これらのサンプルは、JMMLに強く関連する変異を特定するために遺伝子検査を受けることができます。特定の所見は、JMMLを強く示しています。

白血球数の増加（特に単球の増加）
赤血球数が少ない（貧血）
血小板数が少ない（血小板減少症）
7番染色体の異常

画像検査（X線、CTスキャン、MRI、超音波など）を使用して、呼吸や血液循環に影響を与える可能性のある胸部の白血病細胞の塊をチェックすることができます。

フィラデルフィア染色体の欠如は、JMMLを慢性骨髄性白血病（CML）と呼ばれる同様の状態と区別するのに役立ちます。

処理

他の形態の癌とは異なり、JMMLは化学療法に対する反応が悪い傾向があります。プリネトール（6-メルカプトプリン）とソトレ（イソトレチノイン）は、わずかな成功を収めて使用されてきた薬です。 JMMLの治療における利点は限られているため、化学療法は標準ではありません。

同種幹細胞移植は、JMMLの長期的な治療法を提供できる唯一の治療法です。同様の成功率は、一致した家族幹細胞ドナーまたは一致した非家族ドナーで見られます。

研究によると、幹細胞移植後のJMMLの再発率は50％にもなる可能性があります。ほとんどの場合、再発は1年以内に発生します。落胆した数にもかかわらず、JMMLの子供は2回目の幹細胞移植後に持続的な寛解を達成することがよくあります。

JMMLの治療における手術の役割については議論の余地があります。 Children’s Oncology Group（COG）によって発行された1つのプロトコルは、脾臓が肥大しているJMMLの小児の脾臓の摘出（脾臓摘出術）を推奨しています。手術の長期的な利益がリスクを上回るかどうかは不明です。

積極的な治療の必要性にもかかわらず、JMMLの子供たちはこれまで以上にうまくやっています。ある研究によると、幹細胞移植を受けた子供の5年生存率は50％から55％の間です。

これらの数値を改善するために、日々進歩が見られます。

ベリーウェルからの一言

親として、想像するのが最も難しいことの1つは、赤ちゃんや子供が病気になることです。この種の病気は、子供や家族に多大な負担をかける可能性があります。自分で頭を包むことができずに、複雑な状況を子供たちに説明するのに苦労しているかもしれません。

がんセンターが提供するサポートグループやリソース、そして愛する人、友人、家族、隣人からのサポートを活用してください。あなたとあなたの家族はさまざまな感情や感情を経験しているかもしれませんが、治癒への希望があり、JMMLの子供たちの中には健康で生産的な生活を送る人がいることを覚えておくことが重要です。