発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、後天性の生命を脅かす可能性のある障害で、赤血球が崩壊し（溶血）、ヘモグロビンが尿中に放出され（ヘモグロビン尿症）、暗くなるか血色に変わります。もともと、この病気は発作と呼ばれるバーストで夜にのみ発生すると考えられていましたが、その後、溶血は1日を通して発生する一定のプロセスであることが発見されました。
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発作性夜間ヘモグロビン尿症の人は、静脈内の血栓（血栓症）や骨髄機能障害を発症するリスクがあり、造血不全として知られる状態であるすべてのタイプの血球の産生が不足します。 PNHを患っているすべての人が同じ程度にこれらを経験するわけではなく、多くの病気の同じ症状を示すわけでもありません。PNHは主に血液検査によって診断され、薬や輸血で管理できます。 PNHの唯一の潜在的な治療法は骨髄移植です。
PNHの以前の名前はMarchiafava-Micheli症候群でした。
発作性夜間ヘモグロビン尿症の種類
PNHは、すべての性別および民族的背景の人々に影響を及ぼします。診断時の年齢の中央値は30代で、どの年齢でも発生する可能性があります。
この病気には3つの主要なサブタイプがあります：
- 別の骨髄障害がない状態で疾患が存在する古典的なPNH
- 再生不良性貧血や骨髄異形成症候群（急性骨髄性白血病に発展する可能性のある骨髄疾患のグループ）など、他の原発性骨髄障害との関連でのPNH
- 症状はないが、別の理由で血液検査が病気の証拠を示す可能性がある無症候性PNH
症状
PNHの症状は、溶血、血栓症、造血不全の3つの主要な特徴と相関しており、それぞれが異なる一連の症状を引き起こします。
溶血
- コーラ色または血尿（血色素尿症）。1日を通して発生する可能性があり、朝は暗くなることがよくあります。
- 貧血（赤血球数が少ない）
- 倦怠感
- 頭痛
- 不整脈
- 筋肉のけいれん
- 勃起不全
血栓症
血栓症の症状は、血栓が発生する場所によって異なります。血餅が肝臓の静脈にある場合、例えば、黄疸および/または肥大した肝臓が発生する可能性があります。腹部の血栓症はその領域に痛みを引き起こし、頭の血栓は頭痛やめまいを引き起こす可能性があります。皮膚の血栓は、背中などの広い領域に隆起した痛みを伴う赤いしこりを引き起こします。
造血不全
- 感染症への感受性
- 倦怠感
- 異常出血
- 口内炎
- めまい
- 蒼白
- 速い心拍
- 呼吸困難
原因
発作性夜間ヘモグロブリン症は、PIGA遺伝子の変異によって引き起こされますが、遺伝性疾患ではありません。 PIGA遺伝子は、タンパク質を細胞膜に固定するのに役立つグリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカーの合成に必要な酵素をコードします。遺伝子は単一の幹細胞でランダムに発生し、その後、増殖して拡大し、病気を引き起こします。 PNH細胞が増殖して増殖する理由は完全には理解されていませんが、考えられる原因は骨髄不全につながる自己免疫反応です。
PNHは、後天性再生不良性貧血と診断されたほとんどの人に発生します。これは、骨髄が十分な赤血球、白血球、血小板を生成できない深刻な病気です。
再生不良性貧血の100人に10人以上がPNHを発症します。平均して、PNHの100人に2人が骨髄異形成症候群（MDS）を発症しますが、これは白血病の前兆である可能性があります。
診断
PNHは、他の骨髄障害と重なる症状を伴うまれな疾患であるため、診断が難しい場合があります。このため、このプロセスにはいくつかのタイプのテストが含まれます。
血液検査
- 血液サンプルに含まれる各血球タイプの数を測定するための全血球計算（CBC）
- 乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）と呼ばれる酵素のレベルを決定するためのLDHテスト。高レベルは溶血を示している可能性があります。
- ビリルビンテスト。高レベルは、赤血球の破壊を示している可能性があります。
- 血中の若い赤血球の数を測定するための網状赤血球数
- エリスロポエチン（EPO）テスト。 EPOは腎臓で産生されるタンパク質です。
- 鉄のレベルをチェックするためのフェリチンテスト
- 赤血球数が少ない他の潜在的な原因を除外するためのビタミンB12と葉酸レベルのテスト
フローサイトメトリー
フローサイトメトリー検査は、PNHを診断するためのゴールドスタンダードと見なされています。この洗練された血液検査は、血液のさまざまな成分を分離して分析し、2つの重要なタンパク質であるCD55とCD59が血球の表面から欠落しているかどうかを明らかにすることができます。
骨髄検査
骨髄検査では、中空の針を使用して骨盤から液体の骨髄を取り除きます。サンプルを顕微鏡で調べて、骨髄が血球をどれだけうまく産生しているかを調べます。
米国では年間約500人だけがPNHと診断されています。
処理
PNHの治療は治癒的ではありませんが、病気の管理や特定の症状の治療に役立ちます：
経口薬：2つの薬がPNHを管理するための治療の主力です：
- Ultomiris（avulizumab-cwvz）は、この病気に関与する主要なC5タンパク質を阻害することによって機能します。
- ソリリス（エクリズマブ）は、赤血球の分解を止めることによって機能します。
免疫抑制薬：これらは免疫系が骨髄を攻撃するのを防ぐために使用されます。例としては、抗胸腺細胞グロブリン（ATG）やシクロスポリンがあります。
輸血：輸血では、ドナーからの血液の成分が血流に注入され、血球数が少なくなります。
成長因子：これらは、骨髄を刺激して特定の種類の血球をより多く作る天然に存在するホルモンです。
葉酸：葉酸またはビタミンB-12とも呼ばれる葉酸は、骨髄が血球を生成するのを助けます。食事で十分な葉酸を摂取するのは簡単ですが、PNHの人にとってはサプリメントが有益かもしれません。
抗凝血剤：クマディン（ワルファリン）などの抗凝血剤を使用して、血栓の発生を抑えることができます。
PNHの唯一の潜在的な治療法は、幹細胞が骨髄から除去され、ドナーからの健康な骨髄に置き換えられる骨髄移植です。骨髄移植は深刻で危険な手順であり、血栓が繰り返し形成される重度のPNH疾患のある人にのみ推奨されます。
予後
PNHの経過と重症度はさまざまです。軽度の症状のある人は、通常の寿命を持っている可能性があります。再生不良性貧血または骨髄異形成症候群と同様にPNHを患っている人は、寿命が短い可能性があります。
PNH患者の重篤な合併症と死亡の主な原因は血栓症です。
対処
発作性夜間ヘモグロビン尿症と一緒に暮らすには、特定の予防措置を講じる必要があります。考慮すべき点は次のとおりです。
空の旅と高地
たとえば山頂や飛行機の飛行中など、海面から遠くなるほど、酸素は少なくなります。貧血がある場合、この不足は胸の痛みや倦怠感を引き起こす可能性があります。飛行機で旅行したり、高地に行く前に、医師に相談してください。彼らはあなたの赤血球数をチェックし、反応を防ぐために治療法を変更したいかもしれません。飛行中は、血栓を防ぐために、水をたくさん飲み、足を動かすか、キャビン内を歩き回ることが重要です。
予防接種
PNH患者がインフルエンザの予防接種に対して悪い反応を示すという報告がありますので、ワクチンを受けることのリスクと利点を比較検討するのを手伝ってくれる医師に相談することが重要です。医師は他のワクチン接種を勧めることもできます。アドバイスしました。
妊娠
PNHがあると、母親と赤ちゃんの両方が危険にさらされる可能性があります。母親へのリスクには、血栓、子癇前症、輸血の必要性などがあります。ワルファリンなどの抗凝血薬は血栓の可能性を減らしますが、これらは最初の学期に使用するのは安全ではありません。
赤ちゃんへのリスクには、未熟児、低出生体重、死産、成長と発達の遅れなどがあります。あなたが妊娠を考えている女性なら、高リスク出産を専門とする産科医を見つけてください。
手術
PNHがある場合、手術は血栓のリスクを高め、深刻な出血を引き起こす可能性があります。医師は、手術前に血小板輸血を行い、手術後に抗凝血剤を処方するようにアドバイスする場合があります。
サポート
深刻な慢性疾患に対処するには、肉体的な犠牲だけでなく、感情的な犠牲も伴います。 AAMDS財団が提供するようなリソースは、専門家、支援グループ、ソーシャルワーカー、擁護の機会、および経済的支援を見つけるのに役立ちます。
ベリーウェルからの一言
発作性夜間ヘモグロビン尿症の診断は恐ろしいものですが、これまで以上に多くの治療法があり、平均余命が伸びており、この病気の研究が続けられています。興味があれば、国立希少疾患機構が臨床試験への参加に関する情報を提供することができます。
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