9まれな遺伝的トリソミー

トリソミーとは、染色体のコピーが2つではなく3つ存在する場合です（通常、すべての染色体はペアになります）。ほとんどの将来の親はダウン症に精通しており、それを検出するために出生前スクリーニングを受けますが、エドワーズ症候群、パトウ症候群など、他の潜在的により深刻なトリソミーが発生する可能性があります。

症状があったとしても、ほとんど起こらないものもあります。他の人は、生命、あるいは妊娠さえも持続不可能にする深刻な欠陥につながる可能性があります。

トリソミーを理解する

生理学的構成と代謝機能に関連するすべてのDNAコード化情報を含む遺伝子は染色体上にあります。各ヒト細胞核には通常46の染色体が含まれており、そのうち23は各遺伝的親から受け継いでいます。

これらのうち、22ペアは常染色体であり、これが私たちのユニークな生物学的および生理学的特徴を決定します。 23番目のペアは性染色体（XまたはY）であり、主に生物学的性を決定します。

まれに、胎児の発育中に細胞が分裂するときにコーディングエラーが発生することがあります。 2つの同一の染色体にきれいに分裂する代わりに、新しく分裂した染色体は余分な遺伝物質を持ちます。

これは、完全なトリソミー（完全な第3染色体が作成される）または部分的なトリソミー（染色体の一部のみがコピーされる）のいずれかにつながる可能性があります。この時点から、セルが分裂し続けるにつれて、エラーが繰り返されます。

人間で最も一般的な遺伝性疾患であるダウン症候群は、各細胞の核に21番染色体の余分なコピーがあるため、21トリソミーと呼ばれます。他の遺伝性疾患も同様に名前が付けられています。

原因と結果

性染色体に影響を与えるトリソミー（通常、遺伝的女性には2つのX染色体（XX）があり、遺伝的男性にはXおよびY染色体（XY）があります）は、それほど深刻ではない傾向があります。常染色体トリソミーは、深刻な身体的および知的障害を引き起こすことがよくあります。特に、早期死亡が一般的である完全な常染色体トリソミー。

先天性欠損症に加えて、トリソミーは妊娠の生存能力を損なう可能性があります。実際、すべての流産の半分以上が染色体異常に直接関連していると考えられています。これらのうち、多くはトリソミーによるものです。

21番染色体がトリソミーに対して非常に脆弱である理由は誰にもわかりません。研究者によって特定されたすべてのトリソミーのうち、ダウン症は世界中の800人に1人の出生に影響を与えることが知られています。これらの他のトリソミーはそれほど一般的ではありませんが、知っておく価値があります。

エドワーズ症候群（トリソミー18）

エドワーズ症候群（18トリソミー）はまれで、5,000人に1人しか発症しません。症例の約95％は、余分な18番染色体が原因です。残りの5％は、ある染色体の構成要素が別の染色体に挿入される乗換えと呼ばれるエラーが原因です。

エドワーズ症候群は、低出生体重、異常に小さい頭、心臓、腎臓、肺、その他の臓器の欠陥を特徴としています。エドワーズ症候群の子供たちの中には青年期まで生き残る人もいますが、大多数は生後1年以内（多くの場合は最初の数日）に亡くなります。

パトウ症候群（トリソミー13）

パトウ症候群（トリソミー13）は、ダウン症とエドワーズ症候群に次いで、新生児の間で3番目に多い常染色体障害です。ほとんどの場合、完全なトリソミーに関連しています。非常に小さな割合は、染色体の構成要素が再配置されるモザイク現象として知られている乗換えまたは同様の状態によって引き起こされます。

パトウ症候群の子供は、口唇裂や口蓋裂、余分な指や足の指、心臓の欠陥、重度の脳の異常、内​​臓の奇形や回転を伴うことがよくあります。症状の重症度は、パトウ症候群の赤ちゃんが最初の1か月を過ぎて生きることはめったにないようなものです。

ワルカニー症候群（8番染色体異常）

ワルカニー症候群（8番染色体異常）は流産の一般的な原因であり、通常、最初の数か月以内に新生児の死亡につながります。ワルカニー症候群で生まれた赤ちゃんは、通常、口唇裂、独特の顔の特徴、心臓の欠陥、関節の奇形、膝蓋骨の異常または欠損、および脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）を患っています。

16トリソミー

16トリソミーは流産で見られる最も一般的な常染色体トリソミーであり、妊娠初期の妊娠喪失の少なくとも15％を占めています。完全な16トリソミーは生命と両立しません。この異常のある胎児のほとんどは妊娠12週までに自然に流産しますが、妊娠後期まで生き残った胎児もいます。

対照的に、モザイクトリソミー16の子供の生存の可能性は、ほとんどの死亡が乳児期初期に発生するため、暗いと見なされていました。

それ以来、遺伝子研究の進歩により、以前はモザイクトリソミー16で特定されていなかった一部の子供にはいかなる種類の異常も見られず、流産や先天性欠損症のリスクは染色体変異を持つ細胞の数に直接関係していることが示されています。

そうは言っても、モザイクトリソミー16の乳児の半数以上は、筋骨格系の欠陥、特徴的な顔の特徴、小さめの肺、心房中隔欠損症（心臓の上部腔の間の穴）などの胎児の異常を持っています。

男性はしばしば尿道下裂を起こし、尿道の開口部が陰茎の端ではなく陰茎の軸に発生します。開発の遅れが発生する可能性がありますが、他のトリソミーほど一般的ではありません。

22トリソミー

22トリソミーは流産の2番目に一般的な染色体の原因です。 22トリソミーが完全な乳児では、第1トリソミーを超えて生存することはまれです。身体的および臓器の欠陥の重症度は、満期まで運ばれた乳児が数時間または数日以上生存できないほどです。

モザイクトリソミー22の赤ちゃんの中には生き残る人もいます。先天性欠損症の重症度は、染色体コピーが変異した細胞の数によって決まります。特徴的な検出には、心臓の異常、腎臓の問題、知的障害、筋力低下、認知および発達の遅延が含まれます。

9トリソミー

9トリソミーはまれな疾患であり、通常、完全なトリソミーは生後21日以内に致命的です。 9トリソミーの新生児は、頭が小さく、独特の顔の特徴（球根状の鼻と傾斜した額を含む）、変形した心臓、腎臓の問題、そしてしばしば重度の筋肉と骨格の奇形があります。

部分的またはモザイクトリソミー9で生まれた赤ちゃんは、生存の可能性がはるかに高くなります。これは、臓器の欠陥がそれほど深刻ではない傾向があり、知的障害が必ずしも基本的な言語、コミュニケーション、または社会的感情的発達を妨げるとは限らないモザイクトリソミー9に特に当てはまります。

1973年にこの障害が最初に特定されて以来、医学文献で9トリソミーのモザイクの症例が明確に特定されているケースはほとんどありません。

クラインフェルター症候群（XXY症候群）

XXY症候群としても知られるクラインフェルター症候群は、追加のX染色体によって引き起こされる男性に影響を与える状態です。クラインフェルター症候群の人は通常、テストステロンをほとんど生成せず、筋肉量、顔の毛、体毛が減少します。

特徴的な症状には、小さな睾丸、発育の遅れ、乳房肥大（女性化乳房）、生殖能力の低下などがあります。症状の重症度は劇的に異なります。

クラインフェルター症候群の人の中には、通常は言語指向の学習障害を持っている人もいますが、知能は通常正常です。テストステロン補充療法は、多くの場合、父親の子供を望んでいる人のための補助的な不妊治療と一緒に障害を治療するために使用されます。

トリプルX症候群（トリソミーX）

一部の女性は、余分なX染色体を伴うトリプルX症候群で生まれています。 XXX症候群としても知られるトリプルX症候群は、身体的特徴とは関係がなく、多くの場合、医学的症状をまったく引き起こしません。

影響を受けた人のごく一部は、月経不順、学習障害、言語の遅れ、言語スキルの低下を抱えている可能性があります。ただし、ほとんどは正常に、障害なく発生します。

XYY症候群

余分なY染色体を持って生まれたほとんどの男性には、特有の身体的特徴や医学的問題はありません。どちらかといえば、XYY症候群の人は平均より背が高いことがあり、学習障害のリスクが高くなり、言語能力や言語能力が遅れる可能性があります。

障害がある場合、軽度の傾向があります。 XYY症候群のほとんどの成人は正常な性的発達を示し、子供を妊娠することができます。