ミオパチーは、筋肉の病気を説明するために使用される用語です。ミオパチーと診断された場合、または現在ミオパチーの可能性について評価されている場合は、他の病状ほど一般的ではないため、これまでミオパチーについて聞いたことがない可能性が高くなります。
診断プロセス、予後と治療の観点から何を予測すべきか、家族の他のメンバーもミオパチーのリスクがあるかどうかについて質問があるかもしれません。
マーティンディミトロフ/ istockphoto概要概要
ミオパチーは筋肉の病気を指します。これらの場合、筋肉は本来よりも効果的に機能しません。これは、筋肉が適切に発達していない場合、筋肉が損傷している場合、または重要なコンポーネントが不足している場合に発生する可能性があります。
筋肉は通常、収縮することによって機能します。つまり、筋肉は短くなります。筋肉は、筋肉を収縮させるために協調して動くタンパク質やその他の構造成分で構成されています。これらのコンポーネントのいずれかに欠陥があると、ミオパチーを引き起こす可能性があります。
筋肉疾患にはさまざまな原因があり、その結果、さまざまなミオパチーがあります。さまざまなミオパチーにはそれぞれ、固有の名前、原因、一連の診断テスト、予想される予後、および治療法があります。
一部のミオパチーは時間の経過とともに悪化すると予想されますが、一部はかなり安定しています。いくつかのミオパチーは遺伝性であり、多くはそうではありません。
ミオパチーの種類
先天性ミオパチーとは、人が生まれるミオパチーを意味します。これらの状態の多くは、遺伝的であるか、遺伝学によって家族に受け継がれていると考えられています。
先天性ミオパチーの症状は非常に若い年齢で始まることがよくありますが、常にそうであるとは限りません。遺伝性の医学的疾患は、人が10代になるか、さらには成人になるまで症状を引き起こし始めない場合があります。
遺伝性の
一般的に遺伝するミオパチーは次のとおりです。
- ミトコンドリアミオパチー:これは、細胞のエネルギー生成部分であるミトコンドリアの欠陥によって引き起こされる病気です。ミトコンドリアミオパチーにはいくつかの種類があります。それらは遺伝性突然変異(遺伝子の異常)によって引き起こされる可能性がありますが、家族歴がなくても発生する可能性があります。
- 代謝性ミオパチー:このグループの病気は、筋肉機能を妨げる代謝の問題によって引き起こされます。正常な筋肉の動きに必要な特定の酵素をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性代謝ミオパチーがいくつかあります。
- ネマリンミオパチー:これは、筋肉内に「ネマリンロッド」と呼ばれる構造が存在することを特徴とする一群の障害です。ネマリンミオパチーはしばしば呼吸筋の衰弱と関連しています。
先天性
先天性ミオパチーには以下が含まれます:
- セントラルコア病:これは、セントラルコア病とも呼ばれる遺伝性ミオパチーであり、筋力低下、骨の問題、および一部の薬剤に対する重度の反応を引き起こします。この病気の重症度はさまざまで、一部の人には深刻な衰弱を引き起こし、他の人には軽度の衰弱のみを引き起こします。
- 筋ジストロフィー:これは、筋肉の変性または異常に形成された筋肉細胞によって引き起こされる病気のグループです。技術的には、筋ジストロフィーはミオパチーではありませんが、症状が重複していることが多く、初期評価はあなたがどちらを持っているかを判断することを目的としています。
ミオパチーと筋ジストロフィーの主な違いは、筋ジストロフィーでは筋肉が変性するのに対し、ミオパチーでは筋肉が適切に機能しないことです。
獲得しました
ミオパチーは、筋肉の収縮の問題に加えて、さまざまな身体的問題を引き起こすさまざまな病気によっても引き起こされる可能性があります。
一般的に後天性のミオパチーは次のとおりです。
- 炎症性/自己免疫性ミオパチー:これは、体が自分自身を攻撃し、筋肉の変性を引き起こしたり、機能を妨害したりするときに発生します。筋肉内または筋肉の近くの炎症を特徴とするミオパチーには、多発性筋炎、皮膚筋炎、サルコイドーシス、狼瘡、および関節リウマチが含まれます。
- 有毒なミオパチー:これは、毒素、薬、または薬が筋肉の構造または機能を損なうときに発生します。
- 内分泌ミオパチー:これは、ホルモンの障害が筋肉機能を妨げるときに発生します。最も一般的な原因には、甲状腺または副腎の問題が含まれます。
- 感染性ミオパチー:これは、感染によって筋肉が適切に機能しなくなる場合に発生する可能性があります。
- 電解質の不均衡に続発するミオパチー:カリウムレベルが高すぎたり低すぎたりするなどの電解質の問題は、筋肉の機能を妨げる可能性があります。
ミオパチーの症状
一般的に、ミオパチーは筋力低下を引き起こします。脱力の最も一般的なパターンは近位の脱力です。これは、上腕と上肢の筋肉が手や足の筋肉よりも明らかに弱くなっていることを意味します。
時々、ミオパチーは呼吸筋(呼吸を制御する筋肉)を弱めます。
多くの場合、人々が何年もミオパチーを患っているとき、筋萎縮が発症し始めます。これは、筋肉が薄くなり、無駄になり、筋肉の力をさらに弱めます。
ミオパチーは、多くの場合、筋肉の衰弱が骨の正常な形状を維持するのを妨げるため、骨の異常な形状に関連しています。
ミオパチーの他の特徴には、倦怠感、エネルギー不足、日が経つにつれて衰弱が悪化すること、または運動による衰弱が進行することが含まれます。
診断
一般的に、ミオパチーは難しい診断です。ミオパチーの症状がある場合は、どちらの症状が最も顕著であるかに応じて、神経内科医またはリウマチ専門医、あるいはその両方に紹介される可能性が高くなります。
診断テストには、皮膚、反射神経、筋力、バランス、感覚の検査など、注意深い身体的評価が含まれます。あなたの医者は詳細な病歴を取り、あなたの家族の病歴についてあなたに尋ねます。
病歴や身体検査の結果に応じて、必要になる可能性のある検査もいくつかあります。これらの検査には、全血球計算(CBC)や電解質レベルなどの血液検査が含まれます。
その他の血液検査には、炎症を測定する赤血球沈降速度(ESR)や、自己免疫活性を調べる抗核抗体検査(ANA)などがあります。血中のクレアチンキナーゼは筋肉の破壊を評価することができます。甲状腺検査、代謝検査、および内分泌検査が必要になる場合があります。
筋電図検査(EMG)と呼ばれる別のテストは、筋肉の構造と動きのいくつかの特性を検出する針を使用して筋肉の機能を評価する電気テストです。筋生検や遺伝子検査などの特殊な検査が、特定の種類のミオパチーの診断に役立つ場合があります。
処理
ミオパチーを治すために筋肉を再生または治癒できる効果的な治療法はありません。内分泌の問題など、特定可能な原因がある場合、原因を修正することでミオパチーの症状を改善できるか、少なくとも悪化を防ぐことができます。
多くの場合、呼吸のサポートは進行性ミオパチーの重要な要素であり、呼吸を安全に維持することができます。
予後
一般に、先天性ミオパチーは時間の経過とともに悪化または安定すると予想され、通常は改善するとは予想されていません。感染性、代謝性、または毒性のミオパチーなど、先天性ではないミオパチーは、ミオパチーの原因が適切に制御されると改善する可能性があります。
特定の状態をよく把握することは、可能な限り最良の結果が得られるようにするために重要です。
改善が見込めないタイプのミオパチーがある場合は、萎縮、褥瘡などの問題に細心の注意を払い、最高の状態で機能できるように理学療法への最適な参加を維持する必要があります。
ミオパチーは遺伝性ですか?
はい、いくつかのミオパチーは遺伝性です。遺伝性ミオパチーがある場合は、兄弟、子供、姪、甥、または他の親戚の一部もミオパチーを発症する可能性があります。
早期診断は家族が早期の治療と支持療法を受けるのに役立つため、家族にあなたの状態を知らせることが重要です。
特に先天性または遺伝性とは見なされないミオパチーの中には、家族で発症する傾向があるものもあるため、遺伝性であることが知られていないミオパチーがあっても、家族のリスクが高くなる可能性があります。
ベリーウェルからの一言
ミオパチーはあまり一般的な状態ではありません。筋肉の病気は確かにあなたの生活の質を損なう可能性があります。しかし、ミオパチーと診断された多くの人は、満足のいく雇用を維持し、幸せな家族や社会生活を楽しむことを含め、生産的な生活を維持することができます。