滑脳症はまれな神経学的状態であり、しばしば重度の発達遅延を引き起こし、発作を制御することが困難になります。これは、胎児の発育中の神経細胞の移動の欠陥に起因する状態です。
エマイノセンティ/ゲッティイメージズ言葉滑脳症2つのギリシャ語から来ています：リソス、「スムーズ」を意味し、エンカファロス、「脳」を意味します。正常な脳を見ると、灰白質（大脳）の表面には隆起と谷があります。滑脳症では、脳の表面はほぼ完全に滑らかです。この脳の異常な発達は妊娠中に発生し、実際には妊娠20〜24週までに子宮内MRIで見ることができます。
滑脳症は、単独で、またはミラー・ディッカー症候群、ノーマン・ロバーツ症候群、ウォーカー・ワールブルグ症候群などの症状の一部として発生する可能性があります。この状態は非常にまれであると考えられていますが、まれではなく、10万人に1人の赤ちゃんに発生します（まれな病気は、20万人に1人未満に発生するものとして定義されています）。
滑脳症の原因
滑脳症にはいくつかの原因が考えられます。最も一般的な原因は、DCXとして知られているX染色体にリンクされた遺伝子の遺伝子変異です。この遺伝子は、胎児の発育中の脳内の神経細胞（ニューロン）の動き（移動）に関与するダブルコルチンと呼ばれるタンパク質をコードしています。
他の2つの遺伝子も原因に関係しています。ウイルス感染または脳への不十分な血流による胎児の損傷は、追加の考えられる原因です。 「損傷」は、胎児が妊娠12週から14週の間に、妊娠第1期の後半または妊娠後期の初めに発生すると考えられています。
症状
滑脳症と診断された人々に発生する可能性のある症状は多岐にわたります。これらの症状のいずれかがあったとしてもほとんどない子供もいれば、多い子供もいます。症状の重症度も大きく異なります。滑脳症の考えられる症状は次のとおりです：
- 成長障害：成長障害は、新生児によく見られる状態であり、期待どおりに成長していません。それは多くの原因が考えられます
- 知的障害：知能は、ほぼ正常なものから重度の障害までさまざまです
- 発作障害：発作障害は、この状態の子供の約80％で発生します
- 嚥下と食事の困難
- 筋肉のコントロールが難しい（運動失調）
- 最初に筋緊張が低下し（筋緊張低下）、続いて腕と脚のこわばりまたは痙縮が起こります
- 小さな顎、高い額、および寺院のくぼみを伴う異常な顔の外観。耳の異常と上向きの鼻の開口部も指摘される場合があります
- 余分な指を含む指と足指の異常（多指症）
- 発達の遅れは軽度から重度までさまざまです
- 通常の頭のサイズよりも小さい（小頭症）
診断
滑脳症の診断は、子供が生後数ヶ月になるまで行われないことが多く、この状態の子供たちの多くは出産時に健康に見えます。両親は通常、子供が2〜6か月の年齢の周りで正常な速度で発達していないことに気づきます。最初の症状は、「点頭てんかん」と呼ばれる重度のタイプを含む発作の発症である可能性があります。発作を制御するのは難しい場合があります。
子供の症状に基づいて滑脳症が疑われる場合は、超音波または磁気共鳴画像法（MRI）を使用して脳を観察し、診断を確認することができます。
処理
滑脳症の影響を直接逆転させたり、状態を治したりする方法はありませんが、子供に最高の生活の質を確保するためにできることはたくさんあります。治療の目標は、滑脳症のすべての子供が潜在的な発達レベルに到達するのを助けることです。役立つ可能性のある治療法は次のとおりです：
- 可動域を改善し、筋肉の拘縮を助ける理学療法。
- 作業療法。
- 抗けいれん薬による発作抑制。
- 注意深い呼吸ケアを含む予防医療（呼吸器合併症は一般的な死因であるため）。
- 給餌支援。嚥下が困難な子供は、栄養チューブを配置する必要があるかもしれません。
- 子供が水頭症（「脳の水」）を発症した場合、シャントを配置する必要があるかもしれません、
予後
滑脳症の子供の予後は、脳の奇形の程度によって異なります。これは通常例外ですが、一部の子供はほぼ正常な発達と知性を持っている可能性があります。
悲しいことに、重度の滑脳症の子供たちの平均余命はわずか約10年です。死因は通常、食物や体液の吸引（吸入）、呼吸器疾患、または重度の発作（てんかん重積状態）です。一部の子供は生き残るが、有意な発達を示さず、子供は生後3〜5か月の通常のレベルにとどまる可能性があります。
結果にはこの範囲があるため、滑脳症の専門家の意見を求め、これらの専門家と関係のある家族グループからの支援を求めることが重要です。
滑脳症研究
National Institute of Neurological Disorders and Strokeは、神経細胞の移動を含む、正常な脳の発達の複雑なシステムを調査する幅広い研究を実施し、サポートしています。
最近の研究では、滑脳症の原因となる遺伝子が特定されています。これらの研究から得られた知識は、神経細胞移動障害の治療法と予防策を開発するための基礎を提供します。
ベリーウェルからの一言
あなたの子供が滑脳症と診断された場合、またはあなたの子供の医師が診断を検討している場合、あなたは恐らくおびえています。これは今日どういう意味ですか？これは今から1週間後どういう意味ですか？これは、5年後または25年後とはどういう意味ですか？
子供の障害について（診断されたものであれ、単に考慮されているものであれ）学習することに時間を費やすと、すべての不安が軽減されるわけではありませんが、運転席に座ることができます。私たち自身や子供たちの病状がどのようなものであっても、積極的にケアに参加することが重要です。
サポートシステムを収集することも重要です。さらに、滑脳症の子供を持つ他の親とつながることは非常に役に立ちます。友達や家族がどれほど愛情深く、助けになっても、同じような課題に直面している他の人と話すことには特別なことがあります。親のためのサポートネットワークはまた、最新の研究が言っていることを学ぶ機会を提供します。
親として、自分の面倒を見ることが重要です。あなたの感情はおそらく全面的にあり、それは予想されることです。健康な子供を持つ他の親を見て、なぜ人生がそれほど不公平になるのか疑問に思うと、自分が傷つくことに気付くかもしれません。無条件のサポートを提供できる人に連絡し、現時点であなたが本当に感じていることを共有できるようにしてください。
