パーキンソン病の遺伝子検査

パーキンソン病では、症例の大部分は、原因を特定できない散発性と呼ばれるものです。これらの「非家族性」の症例は、他の家族がパーキンソン病を患っていないことを意味します。ただし、パーキンソン病に罹患している人の約14％には、同病と同居している一親等の血縁者（親、兄弟、または子供）がいます。これらの家族性の場合、この病気を引き起こしている突然変異した遺伝子は、優性パターンまたは劣性パターンのいずれかで遺伝する可能性があります。

さまざまな世代の多くの影響を受けた親戚は、通常、優性パーキンソン病の遺伝子を持っている家族に見られます。このタイプの遺伝の例は、α-シヌクレインと呼ばれるタンパク質の産生をもたらす遺伝子変異SNCAです。このタンパク質は、パーキンソン病患者の脳に見られるレビー小体を構成しています。他の突然変異– LRRK2、VPS35、およびEIF4G1 –も優勢に遺伝します。

対照的に、パーキンソン病の発症の危険因子として作用する劣性突然変異は、兄弟のように1世代以内の症例によって表されます。遺伝子変異PARKIN、PINK1、およびDJ1遺伝子は、このタイプの遺伝の例です。

これらは既知の突然変異の一部ですが、継続的に発見されている突然変異は他にもあります。ただし、ほとんどの遺伝子型は発現率や浸透度が低いことを覚えておいてください。これは基本的に、遺伝子を持っているからといってパーキンソン病になるとは限らないことを意味します。本質的に優性であるLRRK2突然変異の場合でさえ、遺伝子の存在は病気の進行と等しくありません。

遺伝子検査はいつ行われるべきですか？

あなたのパーキンソン病の診断が若い年齢（40歳未満）である場合、あなたの家族歴の複数の親族も同じと診断されている場合、またはあなたがあなたに基づいて家族性パーキンソン病のリスクが高い場合、あなたの医師はそれを提案するかもしれません民族性（アシュケナージユダヤ人または北アフリカの背景を持つ人）。

しかし、現時点でテストを行うことの利点は何ですか？情報は、一部の個人の家族計画にとって重要かもしれませんが、私が言ったように、遺伝子が渡されたとしても、必ずしも病気の発症と同じではありません。ただし、優性遺伝子変異は劣性遺伝子変異よりもリスクが高く、平均して、パーキンソン病と一親等の血縁者（つまり、親または兄弟）がいる場合、疾患を発症するリスクは4〜9％高くなります。一般の人々。

現在、検査を受けている人にとって、遺伝的所見に基づくパーキンソン病の治療に変更はないことを覚えておいてください。しかし、将来的には、病気の発症を遅らせたり、病気の発症を完全に防ぐための治療法がある場合、危険にさらされている人々を特定することが非常に重要になります。

遺伝子検査と研究

現時点では直接的なメリットはないかもしれませんが、遺伝子検査の結果は、科学者が病気をよりよく理解し、その結果として新しい治療法を開発できるようにすることで、パーキンソン病の研究をさらに進めるのに役立ちます。たとえば、タンパク質α-シヌクレイン（SNCA）をコードする遺伝子の変異は、特定のタイプの家族性パーキンソン病を引き起こします。この突然変異は症例のごく一部しか占めていませんが、この突然変異の知識はより広い影響を及ぼしました。この遺伝子変異の研究により、α-シヌクレインが凝集してレビー小体を形成することが発見されました。これは、SNCA変異を持つ人だけでなく、パーキンソン病のすべての人の脳で一貫して発見されています。したがって、1つの遺伝子変異が、パーキンソン病の研究分野で重要な発見につながりました。

遺伝子検査は非常に個人的な決定ですが、注意が必要です。特に遺伝子所見に基づいて治療に変化がない病状では、遺伝子検査を検討するときはいつでも、遺伝カウンセラーに影響について話し合うことをお勧めします。この情報はあなたとあなたの家族にあります。