ランバート・イートン症候群（LEMS）は、倦怠感、著しい筋力低下、および口渇などの他の症状を引き起こす可能性のある障害です。小細胞肺がんが原因の場合もありますが、明らかな引き金がない場合もあります。
「筋無力症」という用語は、単に「筋力低下」を意味します。この状態は、1957年にエドワードランバート博士とリーイートン博士によって最初に説明されました。LEMSはまれな疾患であり、50万人に約1人しか発症しません。
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症状
LEMSの症状は、脳卒中の場合のように急速には現れません。代わりに、それらは一般的にゆっくりと始まり、時間とともに徐々に悪化します。
倦怠感と筋力低下は、LEMSの主要な症状です。運動後の倦怠感は激しく、悪化する可能性があります。
筋力低下は通常、最初に上肢の筋肉に影響を及ぼします。これは、階段を上ったり、深い椅子から立ち上がったりする際の問題につながります。通常、上腕の脱力感が次に起こります。最終的に、脱力感は下腕と脚に広がり、最終的には手と足に広がる可能性があります。
LEMSを患っている人は、自律神経系（多くの身体機能を無意識に調節している神経系の部分）の問題が原因で症状を発症することもよくあります。
これらには次のものが含まれます。
- 口渇
- ドライアイ
- 発汗の変化
- 便秘
- インポテンス
- 立っているときのめまい（起立性低血圧）
LEMSを患っている人の中には、目に関連する症状がある人もいます。これらには、垂れ下がったまぶたや複視が含まれる場合があります。
LEMSは、嚥下や会話が困難になることもあります。ただし、これらの症状は、存在する場合、軽度で一時的な傾向があります。
健康診断では、LEMSの人は通常の反射神経（医師が膝を軽くたたくことで確認するような反射神経）を持っていないことがよくあります。
根底にある小細胞肺がんのLEMSを患っている人では、通常、LEMSの症状は肺がんの症状の前に発生します。
原因
LEMSは、神経筋接合部と呼ばれる領域での問題が原因で発生します。これは、脊髄から移動するニューロンが筋肉と出会う体の一部です。
通常、脳からの信号はこのニューロンを介してメッセージを送信し、筋肉を動かします。この信号を送信するために、ニューロンはいくつかのカルシウムチャネルを開く神経信号を受信します。これにより、一部のカルシウムイオンがニューロン内に突入します。
これは、次に、神経伝達物質と呼ばれる特定のシグナル伝達分子の放出を引き起こします。これらの神経伝達物質は近くの筋肉細胞に取り込まれ、筋肉を引き締めます。
LEMSでは、これらのカルシウムチャネルに対する抗体が産生されます。このため、これらのチャネルのうち、正しく機能するものは少なくなります。これは、筋肉への神経伝達物質の信号が少なくなることを意味します。神経筋接合部の他の部分に対する抗体も存在する場合があります。
これらすべてのために、関与する筋肉も収縮しません。それがLEMSの症状につながります。
がんからのLEMS
LEMSを患っている人の約50％から60％で、これらの抗体は癌に対する個人の免疫応答の一部として形成されます。これは、小細胞肺がんとして知られているタイプの肺がんから発生する可能性があります。非小細胞肺がん、胸腺腫、前立腺がんなどのがんではめったに発見されていません。
喫煙は、小細胞肺がんを発症するための最も重要な危険因子です。ただし、小細胞肺がんのほとんどの人は、LEMSから症状が現れることはありません。このタイプの肺がんを患っている人の約2％から3％で発生すると考えられています。
小細胞肺がんの人がなぜそのような抗体を開発するのか、なぜ開発しないのかは誰にもわかりません。がんに関連するLEMSはT-LEMSと呼ばれることもあります。
特発性LEMS
根底にある癌がなくても、LEMSを取得する人もいます。 T-LEMSの人と同様に、これらのカルシウムチャネルに対する抗体も存在すると考えられています。これらの個人は「特発性」LEMSを持っていると言われています。
特発性LEMSで何が起こっているのかは明らかではありませんが、免疫系の調節不全が一因となっているようです。特発性LEMSの人は一般に、さまざまな自己免疫疾患のリスクを高める特定の免疫系遺伝子（HLA遺伝子）のバリエーションを持っています。
このような個人は、一般の人々と比較して、1型糖尿病などの自己免疫疾患のリスクも高くなります。
特発性LEMS対T-LEMS
平均して、特発性LEMSと比較して、誰かが小細胞肺癌からのLEMSを持っている場合、症状はより急速に進行する可能性があります。
T-LEMSの人は、女性よりも男性である可能性が高くなります。診断は平均60歳前後で行われます。対照的に、特発性LEMSのほとんどの人は女性であり、最も一般的な発症年齢は30代半ばです。
根底にある癌によって引き起こされる場合、LEMSは腫瘍随伴症候群として知られる状態のより大きなグループに属します。これらは、がん自体の直接的な影響からではなく、腫瘍が作る物質または体が腫瘍に反応する方法から症状を引き起こす症候群です。
診断
残念ながら、LEMSの正しい診断がすぐに行われるとは限りません。非常にまれな病気であるため、臨床医がそれを可能性として考えることが重要です。
神経科医は、診断プロセスに特別な専門知識をもたらすことができます。彼らは、神経系に影響を与える可能性のある病気だけでなく、筋骨格系に影響を与える原因も考慮する必要があります。
LEMSは癌によって引き起こされることがあるため、できるだけ早く正しく診断することが重要です。 LEMSの早期診断は、より早期の癌診断への道を示し、より効果的な癌治療につながる可能性があります。
病歴と臨床検査
病歴と臨床検査は診断の重要な部分です。これらだけで、臨床医はLEMSを疑うかもしれません。
あなたの臨床医はあなたの現在のすべての症状とあなたの他の病状について尋ねるべきです。自律神経症状について尋ねることは特に重要です。そのような症状は、患者の激しい倦怠感や筋力低下と比較して、患者に関係がないことが多いため、患者はそれらを育てようとは思わないかもしれません。
健康診断自体、特に完全な神経学的検査も重要な手がかりを与えてくれます。上肢の筋力低下、反射神経の低下、自律神経系の症状（発汗、便秘、口渇など）がある人では、LEMSの可能性が高くなります。
肺がんの可能性を高める可能性のある医学的症状や検査結果を調査することも重要です。たとえば、医師はあなたが喫煙したことがあるかどうか、咳が出ているかどうかを尋ねる必要があります。
医師は、LEMSを、同様の症状を引き起こす可能性のある他の可能性と区別する必要があります。たとえば、重症筋無力症と呼ばれる症状には同様の症状がいくつかあり、LEMSよりもはるかに一般的です。ただし、LEMSよりも目の症状を引き起こす可能性が高くなります。
臨床医がLEMSについて懸念している場合は、他のいくつかの診断テストが役立つことがあります。
抗体検査
抗体検査は診断を確認するのに非常に役立ちます。 LEMSを患っているほとんどの人は、神経筋接合部にある1つまたは複数のタイプのカルシウムチャネルに対する抗体を持っています。 （これらはP / QタイプのVGCCとして書かれているのを見るかもしれません。）
これらの抗体が大量にあることを示す血液検査は、LEMSが症状の原因である可能性が高いことを意味します。
ただし、これらのテストは完全ではありません。小細胞肺がんの少数の人々は、LEMSの症状がなくても、これらの抗体を大量に持っています。また、LEMSを患っている人のごく一部は、これらの抗体を大量に持っていません。
一方、一部の種類の抗体検査は、他の考えられる原因を排除するのに役立ちます。あなたの医者はまたアセチルコリン受容体のための抗体テストを命じるかもしれません。これらは重症筋無力症の人では高いが、LEMSの人では低いと予想されます。
電気生理学的試験
電気生理学的検査が診断の確認に役立つ場合もあります。筋電図検査（EMG）のような検査は、いくつかの有用な情報を提供することができます。反復神経刺激研究（RNS）はさらに有用であり、通常は診断を確認するために使用できます。
これらのテストは、神経が活動していて休んでいるときに、神経筋接合部でシグナル伝達がどのように機能しているかについての情報を提供します。どちらの場合も、電極が筋肉に挿入され、電気的活動が監視されます。これらの2種類のテストは、通常、同じ訪問中に実行されます。
がんの診断
がん、特に小細胞肺がんが存在する可能性があるかどうかを調査することも重要です。このため、通常、LEMSと診断された人は胸部のコンピューター断層撮影（CT）スキャンを受けることをお勧めします。
それでも何も表示されない場合は、陽電子放出断層撮影（PETスキャン）などの他の画像検査が必要になる可能性があります。これらの検査は、肺がんがまだ非常に小さい場合を除いて、存在する場合はそれを検出するのに役立ちます。
小細胞肺がんを患っている場合は、自分の病気について詳しく調べ、それが広がっているかどうかを確認するために、追加の検査が必要になる場合があります。たとえば、がん領域の生検が必要になる場合があります。
処理
薬
残念ながら、特発性疾患を持つ人々のためにLEMSを治療する良い方法はありません。ただし、症状を軽減するのに役立ついくつかの治療法があります。これは、特発性LEMSの人々と癌のLEMSの人々の両方に役立つ可能性があります。
最も推奨される治療法はFirdapseです。（一般名はアミファンプリジンまたは3,4-DAPです）。子供向けにFDAが承認したバージョンの薬は、Ruzurgiという名前で販売されています。
この薬は、神経が信号を送るときにカルシウムチャネルをより多く開くことを可能にし、症状を軽減します。残念ながら、この治療法は、特に用量が増えるにつれて、いくつかの副作用を引き起こす可能性があります。これはあなたが取ることができる量を制限するかもしれません。これらのいくつかは次のとおりです。
- 異常な火傷、刺痛、またはしびれ感（知覚異常）
- 睡眠困難
- 胃痛
- 発作
逆説的ですが、高用量では、この薬は倦怠感や筋力の低下につながる可能性があります。これは、治療しようとしている問題そのものです。これらの副作用のために、Firdapseを単独で服用する多くの人々は、通常の活動に戻るのに十分な症状の緩和を経験していません。
この場合、臨床医は追加の薬物療法または治療法を試してみることをお勧めします。別の潜在的な薬剤はメスティノン（ピリドスチグミン）であり、これは神経から筋肉への信号を増加させる可能性があります。
他の選択肢は、人の免疫反応を和らげる治療法です。たとえば、プレドニゾロンなどのステロイドを服用する場合があります。ステロイドに加えて、アザチオプリンのような別の免疫抑制剤が服用される可能性があります。
他の可能な治療オプションは、静脈内免疫グロブリンおよび血漿交換療法です。ただし、これらの他の選択肢はどれも、Firdapseほど確立されていません。
がん治療
小細胞肺がんのLEMSを患っている人では、がん自体に取り組むことが優先事項です。癌治療が成功すると、LEMSの症状はしばしば消えます。
状況に応じて、小細胞肺がんに対処するための治療法には以下が含まれる場合があります。
- 手術
- さまざまな種類の化学療法
- 放射線治療
- 免疫チェックポイント療法（ニボルマブなど）
ただし、がんの治療を受けたとしても、特にすべてのがんを取り除くことができなかった場合は、LEMSの症状が現れる可能性があります。もしそうなら、あなたは特発性LEMSに使用されるのと同じ薬から利益を得るかもしれません。
腫瘍サーベイランス
腫瘍監視は治療のもう一つの重要な部分です。画像検査で癌の兆候が見られなかったとしても、検査に現れなかった非常に小さな癌である可能性があります。
このため、LEMSを使用しているほとんどの人は、少なくともしばらくの間、胸部の画像検査を繰り返すことをお勧めします。これにより、潜在的な癌をできるだけ早く検出して治療することができます。
スクリーニングの頻度は、特発性LEMSと比較して癌からのLEMSを持っている可能性に基づいています。がんのリスクを高める要因がたくさんある人は、より頻繁に、より長期間スクリーニングする必要があります。リスクを高める要因には、喫煙歴、50歳以上、最近の体重減少などがあります。
リスクの高い人は、2年間にわたって6か月ごとにスクリーニングが必要になる場合があります。危険因子のない人は、1回の画像検査を繰り返すだけでよいかもしれません。
予後
小細胞肺がんのLEMSを患っている人は、LEMSを患っていない小細胞肺がんの人よりも長生きする傾向があります。これは、LEMSの患者さんは、治療がより効果的に機能する初期のがん段階でがんと診断される傾向があるためである可能性があります。
あるいは、LEMSを持っていることは、癌に対する強い免疫応答の兆候である可能性があり、それにより、癌を打ち負かす可能性が高くなる可能性があります。
根底にある癌のないLEMSを持っている人々は、寿命が短くなっているようには見えません。ただし、すべての治療オプションを検討した後でも、身体的な制限がある場合があります。
たとえば、LEMSの63人を対象としたある研究では、62％が治療前に最初は完全にセルフケア活動を行うことができ、85％が1年間の治療後に行うことができたことがわかりました。いくつかの残留症状があるかもしれませんが、これらはほとんどの人の治療と時間で頭打ちになっているようです。
ベリーウェルからの一言
LEMSの診断は、特に小細胞肺がんのリスクが高い人にとっては非常に深刻です。しかし、あなたはあなたの症状の正しい診断を受けて安心するかもしれませんので、あなたはそれらについて何かを始めることができます。適切な治療法を見つけるには時間がかかる場合がありますが、あなたの医療チームがあなたの計画をナビゲートするのを手伝います。
