エプスタイン奇形（エプスタイン奇形と呼ばれることもあります）は、三尖弁と右心室が正常に発達しない先天性心疾患です。その結果、バルブは正しい方向に血液を流し続けるために本来の機能を果たさず、心臓の右側の下部から上部のチャンバーに血液が漏れる可能性があります。
エプスタイン奇形の症状は、異常の重症度に依存するため、症状がほとんどない場合から、血中酸素濃度の低下、呼吸困難（呼吸困難）、脱力感までさまざまです。極端な場合、この状態は致命的となる可能性があります。心臓の画像検査は、エプスタイン奇形の程度を診断および評価するために使用されます。症状のある人は通常、矯正手術を受ける必要があります。
珍しい状態
エプスタイン奇形は、20,000人の出生のうち約1人で発生し、すべての先天性欠損症の1％を占めます。
エプスタイン奇形の症状
エプスタイン奇形の症状は、三尖弁の奇形の程度によって大きく異なります。この状態の赤ちゃんの中には、出生前に死亡するものもあれば、そのような軽度の症例では、小児期または成人期の後半まで症状が現れないものもあります。しかし、最終的には、エプスタイン奇形の程度に関係なく、ほとんどの人が遅かれ早かれ心臓の問題を発症します。
三尖弁の重度の奇形を伴う赤ちゃんは、しばしば心臓の欠陥を併発し、重度のチアノーゼ（低血中酸素濃度）、皮膚の青みがかった色合い、呼吸困難、脱力感、浮腫（腫れ）を起こすことがあります。
エプスタイン奇形は、次のような追加の先天性心疾患の発生率が高いことに関連しています。
- 卵円孔開存
- 心房中隔欠損症
- 肺流出閉塞
- 動脈管開存症
- 心室中隔欠損症
- 心不整脈を引き起こす可能性のある心臓の余分な電気経路
エプスタイン奇形で生まれ、重大な三尖弁逆流はあるが他の深刻な先天性心疾患はない子供は、健康な赤ちゃんかもしれませんが、小児期または成人期に右側心不全を発症することがよくあります。
軽度のエプスタイン奇形のある成人は、次の傾向があります：
- 息切れがある
- 時折胸の痛みを経験する
- 運動中に簡単に巻かれます
- 心臓のリズムが乱れる（不整脈）
合併症
エプスタイン奇形に関連する多くの合併症があり、医師のケアと注意深いモニタリングが必要です。
異常な電気経路
エプスタイン奇形と心臓の異常な電気経路の間には強い関連性があります。これらのいわゆる「付属経路」は、心房の1つ（心房は心臓の2つの上部チャンバー）と心室の1つの間に異常な電気的接続を作成します。エプスタイン奇形では、ほとんどの場合、右心房と右心室を接続します。
これらの副経路は、房室リエントリー性頻脈（AVRT）と呼ばれるタイプの上室性頻脈を引き起こすことがよくあります。これらの同じ副経路がウォルフパーキンソンホワイト症候群を引き起こすことがあり、これはAVRTだけでなく、心室細動を含むはるかに危険な不整脈を引き起こす可能性があります。結果として、これらの副経路は突然死のリスクを高める可能性があります。
血の塊
エプスタイン奇形は、右心房内の血流を非常に遅くする可能性があるため、凝固が形成されて塞栓形成（破壊）し、体中を移動して組織の損傷を引き起こす可能性があります。このため、エプスタイン奇形は脳卒中だけでなく肺塞栓の発生率の増加と関連しています。
エプスタイン奇形による主な死因は、心不全と心不整脈による突然死です。
漏れバルブ
エプスタイン奇形で発生する三尖弁の異常な位置と歪みのために、弁は逆流する（「漏れる」）傾向があります。
さらに、右心室の心房部分は、右心室の残りの部分が鼓動するときに鼓動しますが、右心房が鼓動するときは鼓動しません。この不調和な筋肉の作用は、三尖弁逆流を誇張し、右心房内の血液が停滞する傾向を生み出し、凝固のリスクを高めます。
拡大された心臓
エプスタイン奇形では、三尖弁が下向きに変位し、心房には通常は右心室となるものの一部と正常な心房組織が含まれます。これらの要因により、右心房が大きくなり、血液を肺に押し出すのが難しくなるため、右心室が拡大します。時間が経つにつれて、心臓の拡大した右側が弱まり、心不全が発生する可能性があります。
原因
エプスタイン奇形は先天性先天性欠損症です。これは、遺伝子の突然変異が原因で発生することを意味します。この突然変異により、胎児の心臓の三尖弁が異常に発達します。具体的には、血流を可能にするために開閉する弁尖（皮弁）は、右心房と右心室の接合部で通常の位置に移動しません。
代わりに、リーフレットは右心室内で下向きに移動します。さらに、リーフレットはしばしば右心室壁に付着するため、正しく開閉しません。
エンシュタインの異常に関連している突然変異の中には、ミオシン重鎖7とNKX2.5があります。
一部の乳児のエプスタイン奇形を、妊娠中の母親によるリチウムまたはベンゾジアゼピンの使用と関連付ける証拠があります。しかし、直接的な因果関係を示す研究はありません。
診断
エプスタイン奇形の診断は、異常を観察するために心臓を視覚化することです。最も頻繁に使用される画像検査は、経食道エコー検査です。これは、心臓の鼓動時に超音波を使用して心臓の画像を提供する心エコー検査（エコー）の一種です。
エコーは、三尖弁の異常の存在と程度を正確に評価し、存在する可能性のある他のほとんどの先天性心疾患を検出できます。磁気共鳴画像法（MRI）を使用して、心室の寸法と機能を評価することができます。
成人および年長の子供には、心臓ストレステストを使用して、運動能力、身体活動中の血中酸素飽和度、および運動に対する心拍数と血圧の反応を評価できます。これらの測定値は、心臓の状態の全体的な重症度と、手術が外科的治療の必要性と緊急性を判断するのに役立ちます。
エプスタイン奇形の進行を継続的に評価するには、通常、毎年の心電図（ECG）と携帯型ECGモニタリングを使用して、心不整脈の存在をテストする必要があります。
処理
エプスタイン奇形の症候性症例を治療するには、手術が必要です。手術の目標は、三尖弁の位置と機能を（可能な限り）正常化し、右心室の心房細動を減らすことです。エプスタイン奇形の治療に使用される手順は次のとおりです。
- 三尖弁の修復または再配置
- 心房中隔欠損症の修復：エプスタイン奇形の多くの人は、中隔（心臓の上室[心房]の間の組織）に穴が開いています。この穴は、バルブの修理とともに外科的に閉じられます。
- 不整脈手術（迷路手術）：迷路手術は、弁手術と組み合わせて推奨される場合があります。迷路手術中に、心臓の新しい電気経路が作成され、正常な心臓のリズムが再確立されます。
- 心臓移植：これは、弁がひどく変形している場合、心臓機能が悪い場合、および他の治療法が効果的でない場合に必要になることがあります。
重度のエプスタイン奇形のある新生児の手術は、通常、可能な限り長く、少なくとも数か月遅れます。一方、これらの赤ちゃんは、新生児集中治療室で積極的な医療支援を受けて管理する必要があります。
理想的には、エプスタイン奇形と新たに診断された年長の子供と大人は、症状が現れたらすぐに外科的修復を受けます。ただし、心不全の程度が大きい人は、手術前に治療を受けて安定させるように努めています。
軽度のエプスタイン奇形のみと診断され、症状がない子供と大人は、多くの場合、外科的修復をまったく必要としません。ただし、心臓の状態の変化については、残りの人生を注意深く監視する必要があります。
さらに、「軽度の」エプスタイン奇形にもかかわらず、それらは依然として副電気経路を持っている可能性があり、したがって、突然死のリスクの増加を含む心不整脈のリスクがあります。潜在的に危険な副経路が特定された場合は、アブレーション療法が推奨される場合があります。
この手順では、電極が付いたカテーテルを使用して、不整脈の原因となる付属の電気経路を特定し、熱、凍結エネルギー、または高周波エネルギーを使用してそれらを遮断します。
ベリーウェルからの一言
エプスタイン奇形は、まれな先天性心疾患です。あなたまたはあなたの子供がこの状態と診断された場合、あなたの症例または彼らの症例は軽度で治療が容易である可能性があります。しかし、エプスタイン奇形の重症例でさえ管理することができ、現代の外科技術と注意深い管理のおかげで、エプスタイン奇形を持つ人々の予後はここ数十年で大幅に改善されました。
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