骨髄異形成症候群（MDS）の概要

骨髄異形成症候群（MDS）は、急性骨髄性白血病（AML）に発展するリスクが高い骨髄疾患のグループです。これらの病気はすべて異なる症状と治療法を持っているかもしれませんが、それらすべてに共通していることの1つは、骨髄が健康な血球をどれだけどれだけうまく生産できるかに影響を与えるということです。米国では毎年約10,000人がMDSを開発しています。

MDSを説明するために使用される他の単語は、前白血病、造血異形成、亜急性骨髄性白血病、乏突起芽球性白血病、またはくすぶり型白血病です。

MDSはどのように開発されますか？

MDSは、単一の造血（造血）幹細胞におけるDNA損傷または突然変異から始まります。この損傷の結果として、骨髄は血球を過剰産生し始め、未熟なまたは「芽球」細胞でいっぱいになります。

MDSでは、プログラムされた細胞死（アポトーシス）も増加し、興味深いパラドックスにつながります。骨髄内の細胞の産生が増加する可能性がありますが、それらは血中に放出されるのに十分な長さではありません。したがって、MDSの人は貧血（赤血球数が少ない）、血小板減少症（血小板数が少ない）、好中球減少症（白血球数が少ない）に苦しむことがよくあります。

危険因子

骨髄異形成症候群を引き起こす突然変異の原因は不明であり、90％の確率で、この病気の明らかな原因はありません。増加に関連するいくつかの考えられる危険因子には、次のものがあります。

• 年齢：診断年齢の中央値は70歳ですが、MDSは幼児でも見られます。
• 電離放射線：癌の薬物放射線治療を受けた人、および原子爆弾や原子力事故からの電離放射線への曝露を受けた人は、リスクが高くなります。
• 化学物質への暴露：いくつかの有機化学物質、重金属、肥料、農薬、除草剤への暴露は、病気のリスクを高めます。
• タバコの煙
• ディーゼル排気

それは前白血病ですか？

骨髄中の芽球の数を測定すると、病気の重症度がわかります。未熟な細胞が多いほど、重症度が高くなります。骨髄がその集団が20％を超える芽球で構成されていることを示すと、その状態はAMLと見なされます。

MDSの症例の約30％がAMLに進行します。ただし、この変化が起こらなくても、MDSに関連する貧血、血小板減少症、および好中球減少症は依然として生命を脅かしていることに注意することが重要です。

サブタイプ

MDS診断にはいくつかの異なる骨髄障害が含まれるだけでなく、これらの各状態には、疾患の行動と予後を決定する多くの要因があります。その結果、科学者たちはこれらすべての異なる変数を考慮に入れた分類システムを考え出すのに苦労しました。

これらのシステムの最初のものは、French-American-British（FAB）分類です。骨髄の外観と患者の全血球計算（CBC）の結果に基づいて、MDSを5つのサブタイプに分類します。

• 難治性貧血（RA）
• 環状鉄芽球を伴う難治性貧血（RARS）
• 過剰芽球を伴う難治性貧血（RAEB）
• 形質転換中の過剰な芽球を伴う難治性貧血（RAEB-T）
• 慢性単球性白血病（CMML）

1982年にFAB基準が開発されて以来、科学者たちはMDSにつながる遺伝的異常と、これらの突然変異が病気の過程で果たす役割についてさらに学びました。その結果、2001年に、世界保健機関（WHO）はFABシステムにいくつかの変更を発表しました。彼らは、5q症候群、MDS分類不能（MDS-U）、および多血球異形成を伴う難治性細胞減少症（RCMD）などのいくつかの条件を追加しました—そして骨髄中の芽球の割合に基づいてRAEBやCMMLなどの他のものを細分化しました。彼らはまた、骨髄中の芽球の20％を超えるものはすべてAMLを構成し、MDSとは対照的にRAEB-T白血病を引き起こすことを明らかにしました。

MDSを分類する3番目の方法は、International Prognostic Sc​​oring System（IPSS）を使用することです。このシステムは、MDSがどのように進行するかを決定するために、患者の循環血液中の細胞数、骨髄中の未成熟芽球数、および細胞遺伝学（MDSに関連する遺伝的異常のタイプ）の3つの基準を使用します。

これらの要因に基づいて、IPSSは患者をMDSの「リスク」を示す4つのカテゴリに分類します-低、中-1、中-2、および高。IPSSは、MDSの結果を予測し、決定するための改善された方法を提供します。予後、および治療を計画します。

一次MDSと二次MDS

ほとんどの患者では、MDSは、既知の理由もなく、突然発生するようです。これはプライマリまたはと呼ばれますde novoMDS。白血病や他の骨髄障害の場合のように、科学者は何が原発性MDSを引き起こすのか正確にはわかりません。

二次MDSは、化学療法または放射線療法による以前の治療に続く状態を指します。

診断

MDSは、白血病の診断に使用されるのと同じ手法を使用して診断されます。

最初のステップは、患者の循環血液をテストして全血球計算（CBC）を確認することです。この検査では、血液中の健康な赤血球、白血球、血小板の数を調べて、骨髄で何が起こっているのかを概観します。ほとんどの場合、MDSの人は少数の赤血球を示します。赤血球（貧血）、そしておそらく低血小板（血小板減少症）と好中球（好中球減少症）も同様です。

患者が貧血を患う他の原因が見つからない場合、医師は骨髄穿刺と生検を行います。 MDSの患者では、骨髄は異常な外観を示し、未成熟または「芽球」細胞の数が増加します。細胞を遺伝子レベルで調べると、染色体に突然変異や変化が見られます。

徴候と症状

MDSの患者は、次のような貧血の症状を経験する可能性があります：

• 労作の少ない息切れ
• 薄い肌
• 疲労感
• 胸痛
• めまい

出血の問題や感染症との闘いの困難など、好中球減少症や血小板減少症の兆候も見られる患者もいます。

これらの兆候や症状を引き起こす可能性のある、それほど深刻ではない他の多くの状態があることに注意することが重要です。あなたが経験している健康上の懸念について心配しているなら、あなたの医者または他の医療専門家とそれらを話し合うことが常に最善です。

まとめる

MDSは1つの病気ではなく、骨髄の機能に変化をもたらす一群の病気です。

科学が遺伝学とこれらの種類の病気の発症においてそれらが果たす役割についてより多くを学ぶにつれて、私達はまたそれらがとるコースと潜在的な結果を決定する要因についてより多くを学びます。将来的には、研究者はこの情報を使用して、MDSの新しくより効果的な治療法を作成できるようになります。