乳がんの遺伝子検査

乳がん（そして、場合によっては他のいくつかのがん）と診断された近親者がいる場合は、病気のリスクを高める遺伝子変異を持っているかどうかを判断するために、遺伝子検査について医師に相談する価値があります。遺伝子検査は、家族歴に関係なく、すでに乳がんと診断されている人にも有益です。

米国で診断されたすべての乳がんのほぼ10％は遺伝子変異に関連しています。一部の遺伝子変異は遺伝性ですが、他の遺伝子変異は体細胞性であり、生涯にわたる遺伝子の変化によるものであり、修理しました。

乳がんに関連する遺伝子変異

BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異バージョンを持っている女性と男性は、乳がんを発症するリスクが平均よりも高くなっています。これらの遺伝子はまた、卵巣癌だけでなく、膵臓癌や前立腺癌のリスクも高くなります。特に卵巣がんと近親者がいると、乳がんのリスクが高まることが懸念されます。

遺伝子研究が進むにつれて、科学者たちは、乳がんや他の癌、そして良性の状態のリスクを示す他の遺伝子を見つけています。乳がんに関連する可能性のある他の遺伝子には、ATM、BRIP1、CDH1、CHEK2、MRE11A、MSH6、NBN、p53、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、およびTP53が含まれます。

突然変異を探すために1つの遺伝子の特定の領域に焦点を当てるテストもあれば、遺伝子全体を分析するテストもあります。パネルテストは、それらが呼ばれるように、突然変異のための遺伝子のセットを調べます。これらのテストには、2つから30までの遺伝子を含めることができます。

臨床現場では、検査は血液サンプルで行われます。結果は人生を変える可能性があるため、遺伝カウンセリングが通常推奨されます。

遺伝子検査の動機

親戚の診断による乳がんのリスクが心配な人は、遺伝子カウンセラーを訪ねて家族の健康歴やその他の要因について話し合い、遺伝子検査が役立つかどうかを判断することをお勧めします。

高リスクグループには、次のような人々が含まれます。

• アシュケナージユダヤ人の祖先（東ヨーロッパと中央ヨーロッパ）
• 1人以上のBRCA陽性の親族、女性または男性
• 2人以上の近親者（近親者）の乳がん
• 50歳より前に乳がんと診断された家族
• 両方の乳房にがんがある近親者
• 卵巣がんのいくつかの家族症例

すでに乳がんと診断されている場合は、血液サンプルを検査して、医師ががんを殺し、再発を防ぐための最も効果的でタイムリーで適切な治療法を設計できるようにすることができます。

たとえば、BRCA1変異は、トリプルネガティブ乳がんを発症する可能性が高いことを意味します。トリプルネガティブ乳がんは、ホルモン療法や特定の種類の抗がん剤に反応しないタイプです。ただし、一部の種類のがんよりも化学療法によく反応する可能性が高くなります。すべての若い女性とトリプルネガティブ乳がんと新たに診断されたすべての女性は、治療に影響を与える可能性があるため、遺伝子検査を受ける必要があります。

遺伝子検査は、次のようないくつかの理由で行われる可能性があります。

• 変異したBRCA遺伝子があるかどうかを確認します
• 予防のための選択を評価する
• 治療オプションをカスタマイズする
• 過剰または過少治療を避けてください
• 治療の副作用を減らす
• 再発を防ぐための適切な治療を受ける

決定を下す

すでに乳がんと診断されている場合は、上記の理由から、医師の勧めがあれば検査を受けることをお勧めします。

しかし、乳がんを患っていない場合、この決定を下すのは少し難しいかもしれません。あなたがBRCA遺伝子を持っているかどうかを知ることは、一部の女性に力を与えることができますが、他の女性には不安や恐怖を引き起こす可能性があります。つまり、テストで陽性になった場合、将来の乳がんの診断について心配する可能性があります（これは来るかもしれないし、来ないかもしれません）。

陽性の検査が感情的に難しすぎると思われる場合は、検査を受けるのを延期することを検討することをお勧めします。

費用

両方のBRCA遺伝子の完全な配列決定は、それらの間で発生する可能性のある突然変異をチェックし、約$ 2,400の費用がかかります。最も一般的な3つのBRCA変異のテストには、約650ドルかかります。

メディケイドは検査の費用をカバーしていません。あなたが保険をかけられている場合、補償範囲はあなたのプロバイダーと計画に依存します。

財政が懸念される場合は、自宅でのテストを検討することをお勧めします。これらのオプションの費用は295ドルから1,200ドルです。あなたがそれらを持っているならば、あなたは柔軟な支出勘定（FSA）ドルをすることができるかもしれません。一部の保険会社は、在宅キットで陽性の結果が得られた場合、臨床遺伝子検査をカバーする場合があります。

DIYテスト：重要な考慮事項

日曜大工の遺伝子検査キットは、臨床検査よりも便利で手頃な価格ですが、臨床検査ほど信頼性が低いことを知っておくことが重要です。医療専門家が使用するラボは、検査手順、品質管理、および人員配置に関する連邦規制に従う必要があり、これらのキットには同じことが当てはまりません。米国食品医薬品局（FDA）は、在宅検査を医師による評価の代わりと見なすべきではなく、DIYの結果を常に臨床的に確認する必要があると警告しています。

結果

あなたが遺伝子検査を進めることに決めた場合、あなたの医者はあなたのためにそれを注文することができます。テストのために特別なラボに送られる血液または組織のサンプルを提供します。結果は4〜5週間で返されます。おそらく、遺伝カウンセラーと会って、検査で見つかったものを確認して話し合います。

また、テスト結果の要約が書面で届きます。予防または治療のための結果とオプションを理解していることを確認してください。

異常なBRCA1、BRCA2、またはPALB2遺伝子の検査で陽性であり、乳がんにかかったことがない場合は、生涯にわたって乳がんを発症するリスクが平均よりはるかに高いことを意味します。

女性の乳がんの平均生涯リスクは約12％です。

• BRCA1またはBRCA2変異を有する女性の場合、リスクは約69％から72％の間です。卵巣がんの生涯リスクは17％から44％ですが、一般集団では2％弱です。
• 異常なPALB2遺伝子を持つ女性は、乳がんを発症する生涯リスクが33％から58％あります。

さらに、異常があるBRCA1, BRCA2、またはPALB2遺伝子検査の結果は、その突然変異を子供に受け継ぐことができる可能性が50％あることを意味します。

検査結果が陰性であるからといって、乳がんを発症しないという意味ではないことを知っておくことも重要です。まだ知られていない、またはテストされていない別の関連する突然変異がある可能性があります。さらに、年齢や閉経状態など、遺伝子に関係のない他の要因がリスクに影響を与える可能性があります。

あなたの愛する人に伝える

陽性の検査結果を受け取ることは、あなただけでなく、あなたの家族の他のメンバー（あなたが彼らに話すことを選択した場合）に感情的な影響を与える可能性が最も高いでしょう。彼らはあなたの健康だけでなく、血縁者であれば彼ら自身の健康についても心配しているかもしれません。

家族に検査を受けて乳がん予防戦略に投資するように促すこともできますが、各人がこの情報を異なる方法で処理し、自分に合った決定を下すことを忘れないでください。

次のステップ

結果をどうするかは、すでに癌と診断されているかどうか、医師の推奨事項（全体的な健康状態、年齢、病歴に基づく）、および個人的な希望によって異なります。

監視と予防

警戒を怠らず、定期的なマンモグラムを取得し、乳房の自己検査を行って早期発見の可能性を高める以外に、フォローアップは必要ない場合があります。

肯定的な結果は、次のような修正可能な乳がんの危険因子の変更にもっと専念するようにあなたを動機付けるかもしれません：

• アルコールの使用
• 喫煙
• 体を動かさない生活
• ダイエット

予防措置

一方、主要な行動を促すフレーズとして、BRCA1またはBRCA2の検査で陽性となる場合があります（医師にも同じことが言えます）。乳がんのリスクがいくらか高いことを知っていれば、ホルモン療法の使用を開始したり、病気が発症する前に予防的乳房切除術を行って乳房を切除したりするのに十分かもしれません。

ホルモン剤

4つの異なるホルモン療法薬が、高リスクの女性のホルモン受容体陽性乳がんのリスクを軽減することが示されています。 2つは選択的エストロゲン受容体モジュレーター（SERM）で、2つはアロマターゼ阻害剤です。彼らです：

• ノルバデックス（タモキシフェン）
• エビスタ（ラロキシフェン）
• アロマシン（エキセメスタン）
• アリミデックス（アナストロゾール）

これらの薬はすべて副作用とそれに関連するリスクを持っているので、どれがあなたに最適であるかについて医師に相談し、リスクと利益を慎重に比較検討してください。

これらの薬は、ホルモン受容体陰性の乳がんを発症するリスクを低下させないことに注意することが重要です。

手術

陽性と判定された女性の中には、乳がんを発症するリスクを下げるために予防的二重乳房切除術を受けることを選択する人もいます。両方の乳房の外科的切除は、一部の人にとっては極端に思えますが、他の人にとっては、それは安心を表しています。

外科的乳房切除は、乳がんのリスクを約90％減少させます。卵巣と卵管の予防的除去（卵巣摘出術）は、閉経していない限り、乳がんのリスクをさらに減らすことができます。

手術にはそれ自身のリスクとコストが伴うので、これは軽く始める決定ではありません。あなたのすべての選択肢について医師に相談し、あなたの選択についてあなたの愛する人と話し合ってください。

そうは言っても、他の人はあなたが何をすべきかについて強い意見を持っているかもしれませんが、それはあなたの体とあなたの健康です。あなたはあなたがどんな選択をしても快適でなければならない人です。

すでに診断されている場合

すでに乳がんと診断されている場合は、検査結果が治療計画に影響を与える可能性があります。癌細胞の成長への道を開いている突然変異を知ることにより、腫瘍学者はあなたの遺伝的プロファイルに最も適した選択肢を絞り込むことができます。

たとえば、国立がん研究所によると、医師は「BRCA1またはBRCA2変異を持つがん細胞の増殖を阻止する」ことがわかっているPARP阻害剤などの薬を提案する場合があります。

遺伝的差別

生命保険や仕事に応募する際に、遺伝子検査の結果による差別に直面することも考えられますが、これまでのところ大きな問題ではありません。

遺伝情報差別禁止法（GINA）は、2008年に法制化され、健康保険と雇用に関して、ほとんどのアメリカ人を遺伝情報に基づく差別から保護しています。