大田原症候群の概要

大田原症候群は、乳児期に発症するまれなタイプのてんかんです。早期乳児てんかん性脳症とも呼ばれます。大田原症候群の子供は発作を経験し、深刻な発達上の問題を抱えています。

このタイプのてんかんは、脳波（EEG）で認識できる特徴的なパターンに関連しています。抗てんかん薬（AED）は通常、発作の管理を支援するために必要です。

この状態は治癒不可能であり、大田原症候群の子供は通常、幼児期を超えて生き残ることは期待されていません。例外があり、この症候群の一部の人々は成人期まで生き続けるかもしれませんが、彼らは持続的なてんかんと身体的および認知的欠陥を持っている傾向があります。

症状

大田原症候群の子供は、3ヶ月前に最も早い発作を経験します。出生時には健康に見えるかもしれませんが、数週間以内にけいれん運動を始める可能性があります。場合によっては、母親は自分の赤ちゃんが妊娠中に実際に不規則な動きをし始めたことを思い出すかもしれません。

大田原症候群の赤ちゃんは、いくつかのタイプの発作を経験する可能性があります。大田原症候群で最も一般的な発作の種類は次のとおりです。

強直間代発作：これは大田原症候群で発生する最も一般的なタイプの発作です。腕と脚の硬化が特徴で、通常は数秒続きます。

全身性強直間代発作：このタイプの発作は、通常、体の両側を含む腕と脚の動きを伴います。

赤ちゃんは、全身性強直間代発作の際に目や頭の動きがぎくしゃくすることがあります。これらの発作には意識障害も含まれますが、乳児が意識障害を持っていることを認識するのは難しい場合があります。

部分発作：これらは、一般的に体の一部または体の片側のみが関与する発作です。それらは反復的なけいれん運動を含み、それらは数秒間続きます。部分発作は意識障害を伴う可能性があり、一般的な強直間代発作と同様に、乳児の意識が障害されているかどうかを認識するのは難しい場合があります。

点頭てんかん：これらは短時間の突然の動きで、1秒しか続かない場合があります。それらは首、および/または片方または両方の腕または脚を含むことができます。

ミオクローヌス発作：これらの発作は一般に、体の片側または両側に影響を与える反復的なけいれん運動を伴います。それらは数分間続く可能性があり、一般的には倦怠感と睡眠期間が続きます。

大田原症候群の子供は、複数のタイプの発作を起こす可能性があります。

発達上の問題

運動能力や認知能力の欠如などの発達上の問題も通常存在します。たとえば、赤ちゃんは、年齢に応じて物に手を伸ばすことができない場合があります。この状態の赤ちゃんは、親に注意を払わない可能性があり、目や頭で物を見るようにならないことがよくあります。

大田原症候群の認識

新生児の親にとって、発達上の問題や発作を認識するのは難しい場合があります。以前に他の子供がいたとしても、新生児が期待どおりに発達しているかどうかを判断するのは難しい場合があります。

完全に健康な乳児でさえ、よく制御されていないように見える筋肉の動きがあることがよくあります。ただし、発作は通常、より不安定であるため、ほとんどの赤ちゃんの動きとは異なります。発作は通常、数秒間続き、通常、極度の倦怠感または睡眠が続きます。

赤ちゃんが期待どおりに成長しているかどうかわからない場合は、必ず子供の小児科医に相談してください。通常、乳児の世話をした経験のある医療提供者は、幼児が自分の年齢で期待どおりに機能しているかどうかを評価できます。

原因

大田原症候群は、赤ちゃんの脳の異常に関連しています。この状態は脳症の一種です。

脳症は脳の構造と機能の異常です。軽度または重度の場合があります。大田原症候群は重症型の脳症です。この症候群の脳構造の変化は、赤ちゃんが筋肉の使い方を学ぶ能力を妨げます。彼らが成長するにつれて、このタイプの脳症の赤ちゃんは、歩くこと、話すこと、見ること、そして他の人と交流することを学ぶことができません。

脳症も発作を引き起こします。発作は、脳内のニューロンが予測できない方法で活性化されるエピソードです。子供が脳症を患っている場合、ニューロンは通常のように配置されておらず、これは無秩序で無秩序なニューロンの活性化につながり、不随意の筋肉のけいれんと発作の意識障害を引き起こします。

この症候群の赤ちゃんは、脳内のタンパク質に損傷を与えることがわかっています。この損傷は、脳の発達に伴って発生する構造変化の原因である可能性があります。

危険因子

この状態で特定された危険因子はありません。大田原症候群に関連するいくつかの遺伝子変異があり、STXBP1遺伝子の変異が含まれています。SCN2A遺伝子、およびARX遺伝子。ただし、遺伝形式は明確ではありません。

この状態の子供には、関連する遺伝子変異がないため、散発的に（説明なしに）発生すると考えられることもあります。

診断

大田原症候群は、子供の発作と発達障害の病歴、身体検査、脳波検査、脳画像検査の組み合わせに基づいて診断されます。脳炎（脳感染症）などの他の病気について懸念がある場合は、病気を特定して治療できるように、追加の検査が必要になる場合があります。

身体検査

大田原症候群の乳児は、筋緊張が増加または減少する可能性があります。彼らの筋肉はやや硬いかもしれませんし、フロッピーかもしれません。この状態の赤ちゃんも異常な反射神経を持っている可能性があり、目で物体を追跡できない可能性があります。彼らの目の動きもぎくしゃくすることがあります。

幼児の検査は非常に微妙なプロセスです。このかなり複雑な神経学的状態を評価するために、小児科医、小児神経科医、または新生児科医（幼児または未熟児の世話を専門とする小児科医）が子供を診察する必要があります。

診断テスト

いくつかの診断テストは、子供の発作の原因を診断するのに役立ちます。大田原症候群で使用される可能性のある診断テストは次のとおりです。

脳波（EEG）：EEGは非侵襲的な脳波検査です。このテストでは、お子様の頭皮に平らな金属ディスクを配置します。これらのディスクは、コンピューターまたはプリントアウトで波のパターンとして読み取られる脳波活動を検出します。大田原症候群に見られる脳波パターンは、バースト抑制パターンとして説明されています。これは、小さな波と低い脳活動と交互に起こる大きなスパイクとして見られます。

脳画像検査：大田原症候群の評価のために通常行われる脳画像検査には、脳磁気共鳴画像法（MRI）と脳コンピューター断層撮影法（CT）が含まれます。これらのテストは、脳の構造の画像を作成します。

大田原症候群の子供たちのほとんどは、脳の発達が遅れており、脳の構造が変化しています。これは、これらの画像検査で確認されています。

腰椎穿刺（LP）：この検査は大田原症候群の評価の一般的な部分ではありませんが、他のタイプの脳症の評価でしばしば必要とされます。お子さんが発熱やその他の感染症の兆候を示している場合は、治療可能な感染症があるかどうかを確認するためにLPが必要になる場合があります。

処理

大田原症候群を管理するために使用されるいくつかの治療オプションがありますが、治療法はありません。これらの治療法は、発作の頻度と重症度を軽減するのに役立ちますが、発達上の問題の管理には効果的ではありません。

AED

子供の発作を抑えるために、いくつかの薬を使用することができます。大田原症候群の管理に推奨されるAEDには、Topamax（トピラマート）、Zonegran（ゾニサミド）、Sabril（ビガバトリン）、Felbatol（フェルバメート）などがあります。赤ちゃんは若くて飲み込めない可能性があるため、薬は液体または注射可能な形で投与される場合があります。

ステロイド治療

脳症はしばしばステロイドで治療されます。大田原症候群の治療には、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）やメチルプレドニゾロンなどの高用量ステロイドが使用されています。ステロイドはAEDとは非常に異なる働きをするため、子供が両方を受け取る可能性があります。

ケトジェニックダイエット

この食事は脂肪が多く、タンパク質と炭水化物が少ないです。それは、この栄養の組み合わせに応じて発生するケトーシスと呼ばれる代謝プロセスを通じて発作を防ぎます。あなたの子供はまだ食べたり噛んだりすることができないかもしれないので、食事は液体の形で投与されるかもしれません。

経頭蓋刺激

別の技術である高解像度経頭蓋直流刺激（HD-tDCS）は、頭皮に表面的に配置された電極を使用して脳に電気刺激を与える非侵襲的な方法です。大田原症候群の治療のために毎日の刺激セッションを使用して研究が行われていますが、標準的な治療としては使用されていません。

てんかん手術

難治性てんかんは、医学的管理によって改善されないてんかんです。場合によっては、難治性てんかんは手術で治療されます。大田原症候群の発作の手術には、大脳皮質の切除が含まれる場合があります。これには、無秩序な神経活動の拡大を防ぐために脳の領域を切断することが含まれます。

理学療法および認知療法

あなたの子供が年をとるにつれて、セルフケアが問題になる可能性があります。大田原症候群の子供たちの中には、軽度の症状を持っている人もいます。これがあなたの子供に当てはまる場合、治療は歩く、話す、学ぶ、そして他の人と交流する彼らの能力を最大化することができます。セラピーは、お子様のニーズと能力に基づいて個別化されています。

緩和ケア

一部の家族にとって、緩和ケアは選択肢の1つです。このタイプのケアには、快適さと痛みのコントロールが含まれます。これは平均余命の短い人々の治療によく使用されるアプローチですが、緩和ケアは大きな障害に対処している家族にとっても重要です。

ベリーウェルからの一言

お子さんが乳児期に重度の発達障害、難治性発作、大田原症候群と診断された場合、非常に心配するのは普通のことです。これは壊滅的な状態であり、親にとっては感情的に困難です

あなたはあなたの質問や不安のすべてに対処するのに助けを必要とするでしょう。多くの場合、家族や友人は協力的でありたいと思っていますが、その方法がわかりません。あなたが赤ちゃんの世話をするとき、それは親のサポートグループを見つけて、あなたが利用できる専門的なサポートとカウンセリングを利用するのを助けることができます。