遺伝子検査では、人の遺伝子の変異を特定することで、がんを発症するリスクがあるかどうかを判断できます。癌の遺伝的素因または感受性がある場合、癌を発症するリスクが高まります。すべての癌の約5％から10％は遺伝性遺伝子突然変異に関連しています。突然変異を見つけることは、早期診断と安心を提供するのに役立つかもしれません。しかし、遺伝子検査はすべての遺伝子変異を検出できるわけではなく、偽陰性の結果をもたらす可能性があり、不安の増大と高い医療費をもたらす可能性があります。
継承された突然変異と後天的な突然変異
ほとんどの癌は、人の一生の間に起こる後天的な遺伝子突然変異が原因で始まります。これらの遺伝子変化は、日光やタバコへの曝露などの外的原因がある場合がありますが、遺伝子突然変異は、内部で発生するランダムなイベントである場合もあります。明確な理由のない細胞。
後天的な突然変異は、突然変異した細胞から成長する細胞にのみ影響します。それらは人の体のすべての細胞に影響を与えるわけではありません。すべてのがん細胞に変異がありますが、体内の正常細胞には変異がありません。このため、これらの突然変異は人の子供に受け継がれません。これは、がんのない細胞を含む、体内のすべての細胞に存在する遺伝性の突然変異とは大きく異なります。
ピーターデイズリー/ゲッティイメージズ
がんの遺伝的素因とは何ですか？
遺伝的素因は、特定の遺伝子の遺伝子変異が原因で癌を発症する可能性が高くなります。これらのバリエーションは、多くの場合、親から継承されます。これらの遺伝子変異を受け継ぐことは癌のリスクを高めますが、受け継がれた遺伝子変異を持つ人が必ずしも癌を発症するという意味ではありません。言い換えれば、癌は遺伝しませんが、誰かが癌のリスクを高める遺伝子を遺伝することができます。その素因は、特定の遺伝子や他の危険因子に応じて、大きくても小さくてもかまいません。
がんの遺伝子検査とは何ですか？
遺伝的素因を特定するために、2種類の検査が使用されます。
- 生殖細胞系列検査-体内の正常な細胞（血液や頬スワブの細胞など）が遺伝してがんのリスクを高める可能性のある遺伝子変異について検査される場合
- 体細胞腫瘍検査-既知のがんの細胞が予後に影響を及ぼしたり治療法を決定したりする可能性のある突然変異について検査される場合
多因子障害
研究者たちは、ほとんどすべての病気が癌を含む遺伝的要素を持っていることを学んでいます。いくつかの状態は、嚢胞性線維症や鎌状赤血球症のような遺伝子の突然変異によって引き起こされます。ただし、心臓病や2型糖尿病などの一部の疾患は、ライフスタイルや環境条件と組み合わされた複数の遺伝子の変化によって引き起こされる可能性があります。多くの要因によって引き起こされる状態は、多因子性または複雑な障害と呼ばれます。
多因子性障害は通常家族に見られますが、遺伝の明確なパターンを特定することは困難であり、その状態を遺伝するリスクを評価することは困難です。
テストを受ける必要がありますか？
がんに関連する家族の病歴が心配な場合は、遺伝カウンセラーに相談して検査を受けることをお勧めします。
次のいずれかがある場合は、がんの素因の遺伝子検査を受けることをお勧めします。
- がんを患っている一親等の親族（母親、父親、姉妹、兄弟、子供）
- 同じ種類のがんを患っている家族の片側の多くの親戚
- 単一の遺伝子変異に関連していることが知られている家族内のがんのクラスター（乳がん、卵巣がん、膵臓がんなど）
- 複数の種類のがんを患っている家族
- 50歳未満のがんを患った家族
- まれな遺伝性がん症候群に関連するがんの近親者
- 男性の乳がんなどのまれながんの家族
- アシュケナージユダヤ人の祖先
- 結腸ポリープが多いなど、遺伝性のがんに関連する身体的所見
- すでに遺伝子検査を受けた1人以上の家族における既知の遺伝子変異
遺伝子検査では、すべての種類のがんのリスクを判断できるわけではありません。
遺伝子検査の欠点
がんのスクリーニングを受けることは役立つ可能性がありますが、次のようないくつかのストレッサーが伴うことは間違いありません：
- 限られた答え：検査はあなたが癌になるかどうかの決定的な答えを提供しません。それはあなたが遺伝子突然変異を持っていることをあなたに伝えるだけです。否定的な結果はまた、病気を発症する可能性を排除するものではありません
- 家族の問題：あなたが癌関連遺伝子を受け継いでいる可能性があり、他の家族が病気で死亡したか、突然変異を起こす可能性があるという見通しに対処しなければならないことは、あなたに罪悪感と怒りを感じさせるかもしれません
- より多くの検査：特定のがんの遺伝子変異が見つかった場合は、フォローアップするためのより多くの検査が推奨される場合があります。追加された時間と費用は、より多くのストレスにつながる可能性があります
- 費用：遺伝子検査には高額な値札が付いています。また、保険会社と取引して、保険会社がスクリーニングの費用を支払うかどうかを確認する必要があります。
- プライバシーの問題：医療や製薬の研究者、保険会社、さらには雇用主があなたの情報をどのように使用するかについての質問は不安を引き起こす可能性があります
これらの懸念のいずれかについて話し合うために、遺伝子検査カウンセラーと話してください。
遺伝子検査はどのように行われますか？
遺伝子検査の前に、遺伝カウンセラーと面会します。遺伝カウンセラーが手順を実行し、質問に答えます。彼らは、テスト手順、テストの利点、制限、およびテスト結果の重要性について話します
血液、髪の毛、皮膚、羊水、またはその他の組織のサンプリングが行われ、技術者がDNA、染色体、およびタンパク質の変化を調べるラボに送られます。結果は、遺伝カウンセラー、医師、または要求された場合は直接あなたに書面で送信されます。
これで、自宅で遺伝子検査を実施することもできます。
ホームテスト
米国食品医薬品局（FDA）によって承認された唯一のがんリスク在宅検査は、遺伝子検査会社23andMeによるBRCA1 / BRCA2の遺伝子健康リスクレポートです。テストでは、3つの特定のバリエーションを探します BRCA1 そして BRCA2アシュケナージ（東ヨーロッパ）ユダヤ人の祖先の人々の乳がん、卵巣がん、および潜在的に他の形態のがんのリスク増加に関連する遺伝子。
このテストでは、唾液サンプルを試験管に集める必要があります。その後、ラボに発送する必要があります。テスト結果は、レビューのために安全なWebサイトに掲載されます。この検査では、がんのリスクが高いことを示す遺伝子マーカーを検出できますが、それは必ずしもがんを確実に発症することを意味するわけではありません。
それぞれの1,000以上のバリエーションBRCA1 そして BRCA2遺伝子は癌のリスク増加と関連しています。ただし、FDAが承認した消費者向け遺伝子検査では、これらのバリエーションのうち3つしか分析されません。また、テストに含まれるバリエーションは、他の民族の人々よりもアシュケナージユダヤ人の背景の人々ではるかに一般的であるため、異なる民族の背景を持つ場合、結果は役に立たない可能性があります。
FDAは、消費者と医療専門家が治療法を決定するために検査結果を使用してはならないことを警告しています。代わりに、これらの決定には確認検査と遺伝カウンセリングが必要です。
利用可能なテストの種類
遺伝子検査は、以下の種類のがんに対して利用できます。
- 乳がんと卵巣がん：遺伝子検査で変異を探すBRCA1そしてBRCA2遺伝子。医師は、いくつかの遺伝子の突然変異を調べる複数遺伝子パネルを使用した他の検査を勧めることがあります。あなたがアシュケナージユダヤ人または東ヨーロッパの祖先である場合、医師は創始者突然変異と呼ばれる3つの特定のBRCA1およびBRCA2突然変異について他の検査を勧めることがあります
- 結腸癌：結腸直腸癌は、場合によっては、リンチ症候群、または遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）によって引き起こされる可能性があります。結腸直腸癌の症例の約3％はリンチ症候群によって引き起こされます。リンチ症候群と診断された場合、特に若い年齢で結腸直腸癌を発症する可能性が高くなります。リンチ症候群と診断された女性は、子宮内膜（子宮）がんと卵巣がんにかかる可能性が高くなります。リンチ症候群の男性と女性の両方が、胃、肝臓、腎臓、脳、および皮膚の癌のリスクが高くなっています。
- 甲状腺がん：甲状腺がんに関連する112個の遺伝子を評価するゲノム検査が利用可能です。このテストでは、突然変異、遺伝子融合、コピー数の変化、および遺伝子発現を調べます
- 前立腺がん：前立腺がんの約5％から10％は遺伝性です。ザ・BRCA1そしてBRACA2 genesは前立腺癌にも関連しています。前立腺がんを引き起こす可能性のある他の変異遺伝子HOXB13,ATM、およびリンチ症候群に関連するDNAミスマッチ修復遺伝子として知られる遺伝子
- 膵臓がん：膵臓がんの約3％から5％は遺伝性の遺伝性症候群によって引き起こされ、5％から10％は家族性膵臓がん（この病気の家族歴）です。ただし、がんのリスクを高める特定の突然変異は特定されていません。ポイツ・ジェガーズ症候群の家族がいる場合、遺伝性のがん素因障害はSTK11 胃腸のポリープや皮膚のそばかすにつながる可能性のある遺伝子は、他の癌のリスクが高くなります。
- 黒色腫：少数の黒色腫が遺伝しますが、一部の家族では、突然変異を伴う障害の発生率が高くなっています。CDKN2A遺伝子
- 肉腫：肉腫の発症に関連する多くの遺伝性がん症候群は、網膜芽細胞腫（RB）遺伝子の突然変異を伴って小児期に出現しますRB1
- 腎臓がん：遺伝性のDNA変化は、腎臓がんの突然変異などを引き起こす可能性がありますVHL腫瘍抑制遺伝子である遺伝子。のような他の抑制遺伝子FH遺伝子（平滑筋腫に関連する）、FLCN遺伝子（Birt-Hogg-Dube症候群）、およびSDHBそしてSDHD遺伝子（家族性腎がん）は、腎臓がんのリスクを高める可能性があります
- 胃がん：胃がんのほぼ1％から3％はCDH1遺伝子変異。この突然変異は、胃がんと小葉乳がんの両方のリスクを高める可能性のある遺伝性がん症候群です。この遺伝子変異を受け継ぐ人は、若いときに胃がんになるリスクが高くなります
テスト結果はどういう意味ですか？
遺伝子検査の結果は次のようになります：
- 陽性：検査室は、遺伝性のがん感受性症候群に関連する遺伝子変異を発見しました。癌を患っている人にとって、これは癌が遺伝性の遺伝的変異による可能性が高いことを裏付けています。この結果はまた、将来的に癌を発症するリスクが高まることを示しています
- ネガティブ：ラボは、テストが検出するように設計された特定のバリアントを見つけませんでした。この結果は、特定の病気の原因となる変異が家族に存在することがわかっている場合に最も役立ちます。否定的な結果は、検査された家族が変異を遺伝しておらず、この人が癌感受性症候群を遺伝していないことを示している可能性があります。これは真のネガティブと呼ばれます。がんのリスクがないという意味ではありませんが、リスクはおそらく一般集団のがんのリスクと同じです。
- 重要性が不確かな変異体：この検査は、がんに関連していない変異体を示しています。あなたの医者は結果を不確かであると解釈するかもしれません。この結果はリスクに関連する確実性を提供せず、ヘルスケアの決定を行う際に考慮されません
- 良性の変異：この結果は、検出された遺伝子組み換えが異常ではないことを示しています。良性の変異は癌のリスク増加とは関係ありません
ベリーウェルからの一言
遺伝子検査はあなたに安心を与えることができる重要なツールです。癌の家族歴がある個人にとって、それは命の恩人でもあり、癌を早期に診断して治療できるように健康の変化を監視するように警告することもできます。ただし、がんの遺伝子検査ではすべての種類のがんのリスクを検出できるわけではないことを覚えておくことが重要です。
がんのリスクが高いかどうかを判断するために遺伝子検査を受ける予定がある場合は、すべての質問に答えられるように遺伝カウンセリングを受ける必要があります。家族が癌にかかりやすい場合、それは必ずしもあなたが癌を発症することを意味するわけではないことを覚えておいてください。
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