神経線維腫症1型の症状と治療

神経線維腫症は、神経の周りに腫瘍を成長させる遺伝性神経系障害です。神経線維腫症には、1型（NF1）、2型（NF2）、シュワノマトーシスの3種類があります。推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の形をしています。神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します。

神経線維腫症1型は、常染色体優性パターンで遺伝するか、個人の新しい遺伝子変異が原因である可能性があります。神経線維腫症1型の遺伝子は17番染色体にあります。

症状

神経線維腫症1型は、神経線維腫症の最も一般的なタイプです。 4,000人に1人の出生で発生します。 NF1の症状は次のとおりです。

• 皮膚の薄茶色の斑点（カフェオレ斑）
• 神経周囲の腫瘍（神経線維腫と呼ばれる）
• 脇の下や鼠径部のそばかす
• 目の虹彩の成長（虹彩小結節または虹彩過誤腫と呼ばれる）
• 目の視神経の腫瘍（視神経膠腫）
• 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）
• 他の骨の奇形

NF1の子供たちの多くは、通常の頭囲よりも大きく、平均よりも短いです。ほぼ50％が言語障害、学習障害、発作、または多動性障害を持っています。 NF1の患者は、頭痛、心臓の欠陥、高血圧、または血管疾患（血管障害）を患っている可能性もあります。

診断

NF1の症状は、出生時または出生直後に現れることが多く、ほとんどの場合、10歳までに現れます。子供がNF1と診断されるためには、上記の症状のうち少なくとも2つを示さなければなりません。身体検査に加えて、医師はカフェオレ斑の皮膚を検査するために特別なランプを使用する場合があります。 NF1では、これらの斑点が6つ以上存在し、子供では直径5 mm以上、青年および成人では直径15mm以上です。磁気共鳴画像法（MRI）、X線、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、およびその他の検査を行って、神経線維腫や異常な骨を探すことがあります。血液検査による遺伝子検査は、NF1遺伝子の欠陥を検出するために行うことができます。

処理

医師は、神経線維腫症で腫瘍が成長するのを防ぐ方法を知りません。手術は、痛みや視力や聴覚の問題を引き起こしている腫瘍を取り除くために使用できます。腫瘍のサイズを縮小するために、化学的または放射線治療が使用される場合があります。 NF1では、脊柱側弯症などの一部の骨奇形は、手術またはブレースで治療できます。

痛み、頭痛、発作などの他の症状は、薬や他の治療法で管理できます。