脳性麻痺の診断方法

脳性麻痺は、出生時または出生直後に現れる状態です。診断の重要な特徴の1つは、子供が発達のマイルストーンに到達しないことですが、他のいくつかの神経学的状態では、子供はマイルストーンに到達し、時間の経過とともに衰退します。

大脳性麻痺の診断には、観察と臨床検査に大きく依存する注意深く系統だったプロセスが必要です。診断が疑われる場合は、プロセスを理解することで懸念を軽減できます。

親の観察

脳性麻痺の子供は、状態の診断の中心となるさまざまな症状を示すことがあります。症状には、顔、腕、手、脚または体幹の運動衰弱、硬くてぎくしゃくした動きまたはフロッピーの筋肉、痙性で理解しにくい発話、咀嚼および嚥下の問題、および認知障害が含まれます。

親または介護者として、これらの症状に気づくことはストレスがたまり、心配になるかもしれません。それらが適切に対処されていることを確認するために、それらについての詳細を書き留めておくと役立つ場合があります。タイミング、前後の活動など、コミュニケーション中に医師に役立つ場合があります。

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ラボとテスト

脳性麻痺の診断をサポートおよび確認するいくつかのテストがありますが、その中で最も重要なのは病歴と身体検査です。

病歴と身体検査

病歴は、特に非常に幼い赤ちゃんにおいて、脳性麻痺の症状と同様に見える症状を引き起こす可能性のある、外傷、小児感染症、消化器、呼吸、心臓の問題などの病気などのイベントを特定できます。

詳細な神経学的検査を使用した子供の能力の評価は、脳性麻痺の診断において90％正確である可能性があります。

子供の能力をテストする他のいくつかの方法には、一般的な動きのPrechtl定性的評価とHammersmith Infant Neurological Examinationがあり、どちらも子供の身体的および認知的能力を体系的に評価してスコアを付けます。

血液検査

大脳性麻痺と同様の症状を特徴とするメタボリックシンドロームは、血液検査の異常を示すことが予想され、状態の区別に役立ちます。

血液検査は脳性麻痺の異常を示すことは期待されていません。

脳性麻痺の症状のある子供が病気、臓器不全、または感染症の症状を持っている場合は、血液検査も考慮される場合があります。

遺伝子検査

遺伝子検査は、脳性麻痺に関連する遺伝的異常を特定するのに役立つ場合があります。大脳性麻痺が検証可能な遺伝的欠陥と関連することはめったにありません。遺伝子検査のより大きな価値は、脳性麻痺と臨床的に類似し、既知の遺伝的パターンを持つ他の状態の診断にあります。

誰もが遺伝子検査を受けることにオープンであるわけではありません。懸念がある場合は、医師に相談してください。また、パートナーと話し合ってください。結果の準備ができたときに何をすべきかを計画することで、お互いにうまく対処し、サポートするのに役立つ場合があります。

脳波EEG

脳性麻痺の子供たちの中には発作を起こす人もいます。大脳性麻痺に関連しないてんかんのいくつかのタイプは、子供の発達に深刻な影響を与える可能性があります。これらのタイプの発作障害では、脳性麻痺に見られる認知障害と臨床的に類似した方法で認知が損なわれる可能性があり、EEGは無症候性（明らかではない）発作を特定するのに役立ちます。

神経伝導検査（NCV）および筋電図検査（EMG）

一部の筋肉や脊椎の病気は、非常に早い年齢で始まる衰弱を引き起こす可能性があります。神経と筋肉の異常は脳性麻痺の特徴ではないため、これらの検査の異常なパターンは、他の状態を除外し、脳性麻痺を除外するのに役立ちます。

イメージング

脳画像は一般的に脳性麻痺自体を確認しませんが、脳性麻痺と同様の症状を引き起こす可能性のある他の状態の1つを特定することができます。

脳CT

脳性麻痺児の脳CTスキャンは正常であるか、脳卒中または解剖学的異常の証拠を示している可能性があります。子供の症状が脳性麻痺ではないことを示唆するパターンには、感染症、骨折、出血、腫瘍、水頭症などがあります。

脳MRI

脳MRIは、CTスキャンよりも詳細な脳の画像検査です。いくつかのタイプの奇形の存在、および脳の白質または灰白質への以前の虚血性損傷（血流の欠如）を示唆する異常は、脳性麻痺の診断をサポートする可能性があります。脳性副腎白質ジストロフィーなどの他の状態を指摘します。

これらの画像検査の両方で、子供（および介護者）は恐れを感じるかもしれません。子どもの体験を楽にするためにできることはないか尋ねてください。活動、近くに誰かがいる、または特定の子どもに優しい言葉を使うことは、医師が提供できるものかもしれません。

鑑別診断

大脳性麻痺の治療、管理、および予後は、他の同様の状態のものとは異なり、これが正確な診断が非常に重要である理由の1つです。これらの状態のいくつかは明らかな遺伝的リスクに関連しているため、1人の子供の状態を特定することで、生殖計画に役立つ情報を家族全員に提供するだけでなく、親が他の子供を早期に認識して治療するのに役立ちます。 。

揺さぶられっ子症候群

繰り返しの外傷によって引き起こされる状態（揺さぶられっ子症候群）は、すべての年齢の幼児に影響を与える可能性があり、新生児よりも年長の乳児によく見られます。揺さぶられっ子症候群は、頭蓋骨骨折、脳の出血（出血）、および多くの場合、体の他の領域への外傷。

外傷がいつ始まるかによっては、揺さぶられっ子症候群は、すでに現れ始めている認知能力の喪失をもたらす可能性がありますが、脳性麻痺は、新たな能力の欠如を特徴としています。

レット症候群

一般的に女の子に影響を与えるまれな状態であるレット症候群は、運動制御の欠如と認知障害を引き起こす可能性があります。状態間の最大の違いは、レット症候群の子供は一般に6〜12か月間正常に発達し、その後機能の低下を示すように見えますが、脳性麻痺の子供は発達のマイルストーンを達成しません。

自閉症スペクトラム障害

自閉症スペクトラム障害は、認知および行動の欠陥として現れる可能性のある症状を伴い、脳性麻痺またはその逆と間違われる可能性のある特徴を伴う運動または言語の欠陥を引き起こす可能性があります。

メタボリックシンドローム

テイサックス病、ヌーナン症候群、レッシュナイハン症候群、ネイマンピック病などの特定の先天性代謝障害はすべて、脳性麻痺と間違われる可能性のある運動衰弱と認知障害の特徴を持っている可能性があり、脳性麻痺はこれらの状態と間違えられる可能性があります。

いくつかのトレードマークの身体的特徴に加えて、メタボリックシンドロームはしばしば特殊な血液検査で異常を示し、それはそれらを互いにそして脳性麻痺から区別するのを助けることができます。

脳炎

脳の炎症である脳炎は、発作から麻痺、無反応に至るまでの深刻な症状を引き起こす可能性があります。脳炎には、原発性と続発性の2つの主要なカテゴリーがあります。

• 原発性脳炎：これは、脳に直接感染するウイルスまたは他の感染性病原体が原因です。それは急速な発症を特徴とし、血液検査、脳CT、脳MRI、または腰椎液に感染と炎症の証拠があります。
• 続発性脳炎：これは、体の免疫系が「誤って」脳を攻撃していることが原因です。体のどこかで感染した後のこともあります。関連する発熱がある可能性があり、通常、血液検査、脳CT、脳MRI、および腰椎液が炎症の証拠を示します。

脊髄性筋萎縮症

脊椎の運動ニューロンの喪失を引き起こす障害であり、乳児期、小児期、または成人期に発症する可能性があります。乳児期に始まる脊髄性筋萎縮症の形態は壊滅的であり、運動機能にさまざまな影響を与える可能性があります。早期発症型脊髄性筋萎縮症の運動衰弱は、SMAタイプ1とも呼ばれ、脳性麻痺よりも衰弱します。 。

脳副腎白質ジストロフィー

視覚障害と認知機能低下を特徴とするまれな障害である脳性副腎白質ジストロフィーは主に男の子に影響を及ぼします。副腎白質ジストロフィーと脳性麻痺の主な違いは、脳性副腎白質ジストロフィーの子供は脳のMRIに白質異常があり、その状態が認知機能と運動機能、脳性麻痺のようなスキルの発達の欠如ではありません。

筋ジストロフィー

筋ジストロフィーにはいくつかの種類があり、すべて筋緊張の衰弱と欠如を特徴としています。脳麻痺と筋ジストロフィーの違いは、筋ジストロフィーは通常、認知障害とは関連がなく、筋ジストロフィーの筋力低下は、身体検査とEMG / NCV研究によって筋疾患が原因であると診断できることです。