ヒルシュスプルング病の症状と治療

ヒルシュスプルング病は、腸閉塞または閉塞の先天性の原因です。それはまれで、5,000人の出生ごとに約1人に発生します。

これは、結腸と直腸の端にある神経節細胞（神経細胞）の欠如によって引き起こされます。通常の蠕動運動にはこれらの神経節細胞が必要であるため、これらがないと、物を動かす腸の波状の収縮が起こらず、収縮して結腸からの便の通過が妨げられます。これは、この障害の典型的な症状である便秘につながります。

症状

生まれたばかりの赤ちゃんは通常、生後24時間以内に最初の排便（黒いタール状胎便）を通過します。

ヒルシュスプルング病の子供たちのほとんどは、胎便の通過が遅れます。他の何人かは生後1ヶ月の後半に慢性便秘を発症します。いずれにせよ、それは腸閉塞を引き起こす可能性があり、以下を含む多くの関連する兆候と症状を伴います：

• 腹部膨満
• 胆汁性の可能性がある嘔吐
• 不十分な摂食
• 体重増加が少ない

テスト

ヒルシュスプルング病を診断するために行うことができ、以下を含む検査：

• X線。腸のガス状膨満と直腸内のガスと便の欠如を示している可能性があります
• バリウム浣腸。これは、正常な結腸と神経節細胞の欠如によって影響を受ける狭窄領域との間の移行ゾーンまたは領域を示す場合があります。
• 肛門括約筋、直腸内肛門括約筋の圧力を測定する検査

診断を確認するために、直腸生検が行われます。これは、結腸と直腸の端に神経節細胞がないことを示しているはずです。

ヒルシュスプルング病の疑いの検査は、通常、バリウム浣腸から始める必要があります。バリウム浣腸が正常である場合、子供がヒルシュスプルング病を患う可能性は非常に低いです。異常なバリウム浣腸のある子供、または便秘の定期的な治療に失敗した子供は、直腸生検を受ける必要があります。

トリートメント

ヒルシュスプルング病の治療は外科的修復によるもので、最初に人工肛門造設術を行い、その後神経節細胞のない結腸の部分を取り除き、健康な部分をつなぎ合わせます（プルスルー手術）。

単一段階のプルスルー手順を実行したり、腹腔鏡下で手術を実行したりすることが可能な場合もあります。

外科的修復の種類は、お子さんの特定の症例によって異なる可能性があります。たとえば、一部の乳児は、最初に診断されたときに病気がひどく、一段階の手術を受けることができません。

ヒルシュスプルング病について知っておくべきこと

ヒルシュスプルング病について知っておくべき他のことには、次のようなものがあります。

• 先天性無神経節メガコロンとも呼ばれます
• それは男の子でより一般的です
• ダウン症、ワールデンブルグ症候群、神経線維腫症、その他の症候群に関連している可能性があり、多くの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられています
• 通常は新生児の病気ですが、ヒルシュスプルング病は慢性便秘の年長の子供に疑われることがあります。特に、浣腸や坐薬を使わずに自分で正常な排便をしたことがない場合や、授乳をやめるまで慢性便秘を発症しなかった場合はなおさらです。
• 1887年にコペンハーゲンで障害のある2人の子供を描写した病理医であるハラルドヒルシュスプルングにちなんで名付けられました

小児胃腸科医と小児外科医は、ヒルシュスプルング病の子供を診断して治療するのに役立ちます。