びまん性内因性橋グリオーマ（DIPG）は、まれで攻撃的で致命的なタイプの脳腫瘍であり、主に10歳未満の子供に発症します。健康な脳組織の上。
FatCamera / E + /ゲッティイメージズ
腫瘍は、頭が脊髄と出会う首の後ろにある脳幹で成長します。グリア細胞で構成されています。これらの細胞は、他の脳の物質、特にニューロンの周りの一種のシールドとして機能し、脳から体のすべての部分に信号を送信します。
DIPGを使用すると、グリア細胞が制御不能に成長し、最終的に脳を圧迫して損傷します。この脳の損傷は、深刻で生命を脅かす結果を引き起こします。
DIPGはどのくらい珍しいですか？
米国では毎年約200から300の新しいDIPG症例のみが診断されています。6歳から9歳の間に発症することが最も多く、女の子よりも男の子にわずかに多く見られます。まれですが、DIPGも致命的です。 DIPG患者の多くは1年未満で生存します。90％は診断から2年以内に死亡します。
DIPGの症状
DIPGは急速に成長する腫瘍であり、症状は通常突然現れ、急速に劇的に悪化します。これらの腫瘍は、呼吸、血圧、眼球運動など、体の重要な機能の多くに関与する橋と呼ばれる脳幹の領域で発生します。一般的なDIPGの症状は次のとおりです。
- 二重またはかすみ目。これは多くの場合、最初の症状の1つです。場合によっては、目が異なる方向を向いているように見えたり、交差しているように見えたりします（斜視と呼ばれます）。
- 歩行、バランスの維持、協調に関する問題。親は、子供の動きがぎくしゃくしたり、体の片側が衰弱したりすることに気付く場合があります。
- 咀嚼と嚥下の困難。一部の子供はよだれを垂らすかもしれません。
- 吐き気や嘔吐などの消化器系の問題。これらは、脳に危険な圧力をかける液体の蓄積である水頭症が原因である可能性があります。
- 特に朝の頭痛。これらは嘔吐後に消える傾向があります。
- 垂れ下がってたるんだ顔の筋肉が、顔を偏ったように見せます。顔面神経麻痺や垂れ下がったまぶたも一般的です。
病気の進行と終末期
DIPGの症状は、数週間から数か月で無効化から終末期に至る可能性があります。人生の最後の3か月で最も一般的な症状のいくつかは次のとおりです。
- 呼吸の問題
- 歩行の問題
- 嚥下困難
- 話のトラブル
DIPGと終末期
研究によると、人生の最後の3か月でDIPGを経験した子供たちの上位5つの症状は、移動の問題（1つの研究では、子供たちの100％がこれを経験した）、嚥下困難、会話困難、倦怠感、および視力障害です。
ある研究では、子供たちの17％が呼吸できるように人工呼吸器を装着し、研究参加者のほぼ半数が痛みと興奮のための薬を投与されました。
これらの問題は、時間が経つにつれて次第に悪化します。人生の最後の数日間、DIPGの子供たちは呼吸と意識の問題が増えています。
原因
科学者は、DIPGが細胞分裂と生殖（細胞突然変異と呼ばれる）に問題があるときに発生することを知っていますが、その理由は誰にもわかりません。他の癌とは異なり、DIPGは家族で発生するようには見えず、化学物質や汚染物質への曝露などの環境要因によって引き起こされるとは考えられていません。
DIPGは非常にまれであるため、それについてはあまり知られていません。しかし、最近の研究によると、DIPG腫瘍の80％は、ヒストンH3と呼ばれるタンパク質の遺伝子に変異があります。ヒストンは、DNAが染色体を包み込み、細胞の核に収まるようにするタンパク質です。
他の研究では、DIPG症例の約25％がACVR1と呼ばれる遺伝子の突然変異に関連しています。幼児期は脳の発達、したがってこれらの突然変異が発生する絶好の時期です。それは、DIPGが幼児にそれほど不均衡に影響を与える理由を説明するのに役立つかもしれません。
診断
医師がDIPGを診断するために最初に行うことは、病歴を調べて身体検査を行うことです。お子さんの医療提供者は、お子さんが経験している症状について質問し、腕と脚のバランスと衰弱を調べて神経学的検査を行います。
彼らはまた、足の裏の領域が撫でられるバビンスキー反射テストを使用して反射を見るかもしれません。赤ちゃんは、足の親指を上に上げ、足の指を広げることで刺激に反応します。しかし、反射は2歳以上の子供では正常ではなく、脳や脊髄の損傷を示す可能性があります。
DIPGは画像検査でも診断されます。医療提供者は以下を注文する場合があります。
- コンピューター断層撮影スキャン（CTまたはCATスキャン）：これは、脳の水平方向と垂直方向の両方の画像を提供します。 X線よりも詳細な画像を提供します。
- 磁気共鳴画像法（MRI）：これは、無線周波数を使用して脳を観察し、腫瘍、腫れ、正常組織を区別できます。
- 磁気共鳴分光法（MRS）：これは腫瘍の周りの組織の化学的構成を測定します。また、腫瘍がグリア細胞でできているのか、それとも別のものでできているのかを特定することもできます。
生検
MRIまたは他の診断テストが決定的でないことはめったにありません。しかしそうであれば、あなたの子供の医師は、確定診断を下すために生検、特に定位脳幹生検を勧めることがあります。
定位脳幹生検では、CTスキャンまたはMRIとコンピューター、および基準マーカーと呼ばれるもの、または頭皮に配置された小さな金属物体を使用して、腫瘍をより正確に特定し、サンプルを採取します。
組織の一部を調べることは、科学者がより個別化された的を絞った治療法を開発するのに役立ちます。また、腫瘍をIからIVに「グレード」することもできます。グレードIの腫瘍には、正常に近い組織が含まれています。グレードIIIまたはIVは、腫瘍が侵攻性であることを意味します。
処理
DIPGの治療法はなく、他の種類の腫瘍の治療に使用される治療法は効果がない場合が多いことに注意することが重要です。
DIPGは固い塊を生成せず、代わりに橋の神経線維に忍び寄るという事実を考えると、標準的な脳神経外科は実行可能な選択肢ではありません。これらの腫瘍が見られる脳の繊細な領域も問題のある手術。
化学療法も良い選択肢ではありません。主な理由は、使用する薬が腫瘍に影響を与えるのに十分な量の血液脳関門を通過できないためです。
DIPG腫瘍を治療するために、医師は主に放射線療法に依存しています。放射線療法では、特殊な高エネルギーX線を使用して癌細胞に損傷を与え、分裂を停止するか、死滅させます。これは一般的に3歳以上の子供に使用されます。放射線は週5日、約6週間照射されます。
症例の約80％で症状が改善し、2〜3か月の寿命を延ばすことができます。若すぎたり病気で、投与中にじっと横になることができない子供は、放射線を受けるために麻酔を受ける必要があります。腫瘍が元に戻ると、より多くの放射線を照射して寿命を延ばし、症状を軽減することができます。
緩和ケアとホスピスケア
終末期が近づくにつれ、多くの家族が緩和ケアやホスピスケアを検討して、困難な問題に取り組み、子供たちに最も快適な終末期の体験を提供できるようにしています。緩和ケアチームまたはホスピスケアチームは、子供が次の場合に取るべき措置を決定するのに役立ちます。
- 食べたり飲んだりするのをやめます
- 見当識障害になる
- 呼吸に問題がある
- 過度に眠くなり、反応しなくなる
これらの終末期の症状はすべて、親が目撃するのは非常に困難です。ホスピスケアチームは、何を期待するかについてあなたを導き、あなたの子供が痛みや苦痛を感じているかどうかをあなたに伝え、そして関係者全員のためにどのような快適さの対策をとるべきかについてあなたにアドバイスすることができます。
高度な薬物研究
40年以上の間、DIPG治療の進歩はほとんどありませんでした。しかし、現在、いくらかの進歩が見られます。より多くのテストと試行が必要ですが、いくつかの有望な進歩は次のとおりです：
- 新しい放射線療法：陽子線治療（PRT）は、周囲の組織を温存しながら腫瘍をより正確に標的とする高エネルギービームを使用します。欠点：この国では、このタイプの放射線を使用しているセンターはほとんどありません。
- より優れた薬物送達方法：対流増強送達（CED）は、カテーテル（柔軟な中空チューブ）を使用して、腫瘍に直接薬物を送達します。動脈内化学療法は同じ方針で機能します。小さなカテーテルが脳内の動脈に化学療法を行います。両方の利点は、高濃度の抗がん剤が必要な場所に直接行くことができることです。
- 免疫療法：免疫療法は、体自身の免疫系が癌細胞を認識して戦うのを助けます。調査中の1つの技術は、キメラ抗原受容体（CAR）T細胞免疫療法です。 DIPGを患う子供の血液から感染と戦うT細胞を取り出し、それをウイルスと混合して、T細胞が癌細胞を識別して付着するのを助け、T細胞が位置する患者に細胞を戻します。問題のある癌細胞を破壊します。
予後
通常、DIPGの子供は診断後8〜10か月生存しますが、すべての子供は異なります。子供の約10％が2年間生き残り、2％が5年間生きます。
DIPGと平均余命
DIPGの他の人と比較した場合、平均余命が長くなる傾向があるのは、次のような人です。
- 3歳未満または10歳以上
- 診断される前に症状をより長く経験する
- H3.1K27M（Histone 3）変異を持っている
- 診断時にEGFR阻害剤（細胞増殖を停止または遅らせる薬）を受け取る
対処
DIPGの診断は壊滅的です。痛みと悲しみを管理することは、あなた、あなたの子供、そしてあなたの家族にとって不可欠です。ここで、いくつかの提案：
- 何が起こっているのかについての子供の質問に正直に答えてください。彼らが理解でき、聞きたいと思われる限り、簡単な情報を提供します。
- あなたの子供に選択肢を与えなさい。 DIPGは、遊ぶ、学校に行く、子供になるなど、自由を含め、彼らから多くのことを奪っています。何を食べるか、何を着るか、どの本を読むかなどの簡単な選択を子供に許可することで、子供にある程度の制御を戻します。あなたの子供が十分に年をとっているならば、治療の決定にも彼らを巻き込んでください。
- 行動の変化を期待し、話し合います。大人と同じように、子供たちはさまざまな方法で悲しみに対処します。あなたの子供は動揺したり、引きこもったり、不安になったりするかもしれません。食事と睡眠のパターンの変化に気付くかもしれません。お子さんに、どのように感じているのか、何が気分を良くするのに役立つのかを尋ねます。
- 必要なときに泣いてください。たとえそれがあなたの子供やあなたが持っている他の子供たちの前であっても。あなたが泣いているのを彼らに見せることで、彼らは彼らの本当の気持ちを表現しやすくなります。しかし、怒りや嘆きはしないでください。それは子供たちにとって恐ろしいことかもしれません。
- 家で他の子供たちと一緒にルーチンを設定します。あなたの病気の子供は当然あなたの注意の大部分を要求しています。他の子供たちと通常ほど多くの時間を過ごすことはできませんが、子供たちと一緒に意味のあるルーチンを設定するようにしてください。 FaceTimeを使用して就寝時の話を読んだり、毎週月曜日と金曜日に学校に行って昼食をとったりします。
- 他の子供たちに自分の気持ちについて話すように勧めます。彼らが何もしなかったことがDIPGを引き起こしたことを彼らに安心させてください。ロールプレイを使用して、他の人が尋ねる可能性のある難しい質問への回答を作成できるようにします。たとえば、「アレックスまたはトニーがサッカーの練習でウィルの調子を尋ねたら、何と言いますか？」と尋ねることができます。あなたの子供が彼らを過度に感情的にすることなく彼らの感情を表現する言葉を見つけるのを手伝ってください。 1つの応答は次のようになります。「彼は病院にいて、かなり病気です。彼がいつ帰ってくるのかわかりません。でも今はサッカーに集中したいです。」
- 後でお子さんの記憶を生かしておくのに役立つことを今すぐ行ってください。いくつかのアイデアには、木を植える（子供にどの種類が一番いいか尋ねる）、家族で休暇を取る、子供に手紙を書いて（またはあなたに口述する）して家族や友人に送ることが含まれます。子供が好きなことや、あなたが書いている相手の好きな思い出について書いてください。
ベリーウェルからの一言
DIPGは致命的で壊滅的な病気です。しかし、希望には理由があります。より優れた外科技術、標的療法、およびより効果的なドラッグデリバリーシステムが開発中であり、有望であることが示されています。そして、長期生存率は、5年生存率の1％から今日の2％にまで上昇しています。これは、DIPGの子供がいる家族にとっては、小さいながらも重要なジャンプです。
-overview.jpg)
