新薬は一般的な小人症の子供たちの骨の成長を改善します

LWA /ダンターディフ/ゲッティイメージズ

重要なポイント

新薬は、小人症の一般的な形態である軟骨無形成症の子供たちの成長を促進します。
臨床試験では、薬を服用した子供は、薬を服用しなかった子供よりも平均1.5センチ大きく成長しました。
研究者は、軟骨無形成症の治療に有望であると述べています。

最も一般的な形態の小人症の治療に役立つ薬の第3相試験の結果は、それが子供の骨の成長を促進し、時には小人症のない仲間と同じくらい速く成長することを示しています。

軟骨無形成症を治療するためのボソリチドと呼ばれる薬物療法に焦点を当てた試験の結果は、9月5日に発表されました。ランセット。この試験は、オーストラリア、ドイツ、日本、スペイン、トルコ、米国、英国の7か国の24の病院で、登録時に5歳から17歳までの患者を対象に121人の子供を対象に実施されました。

研究参加者は、ボソリチドまたはプラセボのいずれかを1年間毎日注射されました。研究者は、ボソリチドを投与された子供たちがプラセボを投与された子供たちよりも平均1.57センチメートル成長したことを発見しました。

これは、軟骨無形成症を患っていない子供たちとほぼ一致する成長率です。研究の共著者である、ベイラー医科大学の分子遺伝学およびヒト遺伝学の教授であり、テキサスチルドレンズの遺伝学サービスの責任者であるCarlos A. Bacino、MD病院は、ベリーウェルに話します。

研究結果は肯定的でしたが、治療を受けた子供が大人として背が高くなるのか、それとも治療の長期的な効果がどうなるのかは現時点では不明です、とBacinoは言います。

これがあなたにとって何を意味するか

あなたの子供が軟骨無形成症を患っており、あなたが彼らの成長について心配しているならば、vosoritideについてあなたの医者に相談してください。この薬は現在FDAの承認を受けていませんが、臨床試験に登録できる可能性があります。

軟骨無形成症とは何ですか？

軟骨無形成症は、軟骨から骨への変化を妨げる骨成長障害であると国立衛生研究所（NIH）は説明しています。軟骨無形成症の人は通常、小人症であり、その結果、肘の可動域が制限され、頭のサイズが大きくなります。、および小さな指。

NIHによると、世界中の15,000〜40,000人の新生児に1人が軟骨無形成症と診断されています。

この状態は、FGFR3遺伝子の変異によって引き起こされます。その遺伝子は通常、子供の手足、脊椎、頭蓋骨の基部の骨の成長を遅らせると、バチーノ氏は言います。「しかし、軟骨無形成症では、FGFR3遺伝子からのシグナル伝達がうまくいかない」と彼は言う。「それは絶えず体に信号を送り、骨の成長を抑制します。」

ボサリチドのしくみ

Vosoritideは、FGFR3の活性をブロックし、軟骨無形成症の子供に正常な成長率を与えようとします。「ある意味で、FGFR3の阻害プロセスを停止または停止させます」とBacino氏は言います。軟骨無形成症の子供は通常、1年に約4センチメートル成長しますが、無形成症の子供は6〜7センチメートル成長します。

以前の試験では、この薬は小人症の人に安全に投与できることが示されていましたが、この特定の試験では、骨の成長を促進するのに効果的であることが示されました。

ボソリチドを使用する子供には、「成長板が閉じるまで、思春期前後に」毎日注射が行われます」とバチーノ氏は言います。子供の成長板が閉じると、彼は「薬の効果はありません」と言います。

軟骨無形成症は現在、モニタリングと、場合によっては症状に対処するための手術で治療されています。しかし、病気自体は治療されていません。

この状態は、以下を含む健康上の合併症を引き起こす可能性があります：