ダイヤモンドブラックファン貧血（DBA）はまれな血液疾患であり、通常は乳児期に診断され、骨髄が体全体に酸素を運ぶのに十分な赤血球を生成しません。これは生命を脅かす可能性のある状態であり、重度の貧血や身体的異常を引き起こす可能性があります。北米では、年間25〜35件のDBAの新規症例があると推定されています。
この障害は、1930年代にこの病気の最初の症例を発見して記録したルイスダイアモンド博士とケネスブラックファン博士にちなんで名付けられました。ステロイド薬から幹細胞に至るまでの治療を伴う、血液専門医による継続的な医学的管理が必要です。移植。
ダイヤモンドブラックファン貧血の他の名前は次のとおりです。
- ブラックファンダイヤモンド症候群
- 先天性赤芽球癆
- 先天性低形成性貧血
- Aase症候群（明確な障害ではなく、指のような親指があるDBAのサブセットであると考えられています）
ダイヤモンドブラックファン貧血の症状
ダイヤモンドブラックファン貧血は出生時に存在しますが、特定するのが難しい場合があります。障害を持って生まれた子供の約半分は、手の奇形や心臓の欠陥などの身体的欠陥を持っていますが、DBAを示す明確な標準的な兆候のセットはありません。
症状は、非常に軽度のものから重度で生命を脅かすものまで、大きく異なる場合があります。赤血球は全身に酸素を運ぶため、DBAの子供は、次のような血中酸素欠乏（貧血）に関連する症状を示す可能性があります。
- 蒼白（蒼白）
- 心臓が体全体で酸素を動かし続けようとする不整脈
- 倦怠感、神経過敏、失神
身体的異常が存在する場合、それらには以下が含まれる可能性があります：
- 通常の頭のサイズよりも小さい
- 低身長
- フラットノーズ
- 口蓋裂
- 小さい、欠けている、または余分な親指
- 小さくて耳介低位
- 小さなあごまたはあご
- 広い目
- 尿道下裂（陰茎の先端で尿路が終わらない状態）
- 腎臓の異常
- 構造的な心臓の欠陥
さらに、DBAは白内障や緑内障などの目の問題を引き起こす可能性があります。この障害はまた、骨髄異形成症候群、骨髄が十分な赤血球を生成しない別の障害、ならびに骨肉腫（骨がん）、結腸がん、および白血病と強く関連しています。
原因
DBAの正確な原因は不明ですが、リボソームタンパク質遺伝子の遺伝子変異は症例の80％から85％で特定されています。これらのタイプの変異の結果は、骨髄の造血細胞が自己破壊することです。病気の特徴である貧血につながります。
残りの10％から15％の患者で異常な遺伝子は同定されていません。約10％から20％の症例で、障害の家族歴があります。
診断
ダイヤモンドブラックファン貧血は通常、赤ちゃんが生後3〜4か月のときに診断されますが、症状に基づいて出生時に検出されることもあります。たとえば、赤ちゃんが常に青白くて不足している場合、貧血の疑いがある可能性があります。ボトルを飲むときや授乳するときは息をしてください。
ダイアモンドブラックファン貧血は非常にまれであり、それに精通している医師はほとんどいないため、正しい診断に至るまでには時間がかかる場合があります。
DBAの診断に使用される血液検査は次のとおりです。
- 全血球計算（CBC）：これは、赤血球、白血球、血小板の数、および血中のヘモグロビンのレベルを測定します。 DBAは、赤血球の数が非常に少なく、ヘモグロビンが少ないという特徴があります。
- 網状赤血球数：これは、未成熟または若い血液細胞の数を測定します。
- 平均赤血球容積（MCV）：CBCの一部として、このテストは赤血球のサイズを測定し、CBCに含まれます。
- 赤血球アデノシンデアミナーゼ（eADA）活性レベル：免疫系の一部である酵素であるeADAのレベルは、DBAを持つ大多数の人々で上昇しています。
遺伝子検査は、DBAを持つ大多数の人々に発生する遺伝子変異を探すために使用されます。全身麻酔下で採取された骨髄サンプル（生検）は、作成される新しい赤血球の量が少ないかどうかを判断するために行われる場合があります。
病気を確定診断するためには、DBAに類似した2種類の貧血を除外する必要があるかもしれません。1つは再生不良性貧血で、骨髄不全を引き起こします。もう1つはファンコニ貧血です。これは、骨の異常、小さな頭のサイズ、小さな生殖器、皮膚の異常な色素沈着などの先天性異常を特徴とする、もう1つのまれな遺伝性骨髄不全症候群です。
処理
ダイヤモンドブラックファン貧血には、次のようなさまざまな治療オプションがあります。
ステロイド薬
ステロイド薬、通常はプレドニゾンは、DBAの第一選択治療です。 DBAの子供たちの約80％は、赤血球の生成を刺激するこの薬に反応します。ステロイド治療に反応する子供たちは、一生服用しなければならない場合があります。最終的に患者の40％はステロイド依存性です。
ステロイドには、糖尿病、緑内障、骨の衰弱（骨減少症）、高血圧などの副作用があります。場合によっては、ステロイド薬が効かなくなります。
輸血
ステロイドが効かない場合、または効くために高すぎる用量で服用しなければならない場合は、献血された献血の輸血が必要になる場合があります。ヘモグロビンが低下した場合にのみ輸血が必要な人もいれば、慢性輸血療法が必要な人もいます。つまり、4〜6週間ごとに定期的な治療が必要で、患者の40％が輸血に依存するようになります。
キレート療法
定期的な輸血の潜在的な欠点は、鉄の蓄積が多すぎることです。通常、体は新しい赤血球を作るときに鉄を使いますが、ダイアモンドブラックファン貧血の人は多くの細胞を作っていないので、鉄が蓄積します。血中の過剰な鉄分は、心不整脈、うっ血性心不全、肝硬変、糖尿病、甲状腺機能低下症、その他の深刻な問題を引き起こす可能性があります。
体から余分な鉄分を取り除くには、この目的のために承認された2つの薬の1つであるキレート療法が必要です：Exjade（デフェラシロクス）とDesferal（デフェロキサミン）。
幹細胞移植
ダイアモンドブラックファン貧血の唯一の潜在的な治療法は幹細胞移植（SCT）であり、欠陥のある骨髄がドナーからの健康な細胞に置き換えられます。ドナーの幹細胞は、骨髄、末梢血、または臍帯血から取得できます。これは複雑な医療処置であり、病院で数か月を要し、リスクがないわけではありません。 SCTが成功した場合の見返りは、患者の骨髄が正常に機能し、慢性的な輸血療法やステロイド薬を必要としないことです。それは通常、ステロイド薬や輸血が役に立たない人々のために予約されています。
ダイヤモンドブラックファン貧血に関連するいくつかの身体的奇形は、手術が必要な場合があります。
ベリーウェルからの一言
子供がDBAを持っていることを学ぶことは動揺する可能性がありますが、障害のある人は、適切な医療を受けて健康的なライフスタイルを追求すれば、長く健康で活動的な生活を送ることができます。 DBAの影響を受けた人の約17％は自然寛解に入る可能性があります。つまり、6か月以上ステロイドや輸血は必要ありません。いつでも寛解に出入りすることが可能です。
DBAの潜在的な治療法に関する研究が続けられています。ダイヤモンドブラックファン貧血財団は、臨床試験への参加に関心のある人を支援することができます。
.jpg)
