オブラドビッチ/ゲッティイメージズ
重要なポイント
- ADHDは黒人と白人の異なる遺伝子に影響を与えるようです。
- 調査結果は、将来、より的を絞った医薬品の形成に役立つ可能性があります。
フィラデルフィア小児病院の研究者は、黒人の患者と白人の患者の間で注意欠陥多動性障害（ADHD）の原因に重要な遺伝的差異がある可能性があることを発見しました。
ジャーナルに掲載された研究科学レポート、ADHDと診断された205人を含む875人の全ゲノムシーケンスを生成しました。ADHDの症例には、116人のアフリカ系アメリカ人患者と89人のヨーロッパ系の患者が含まれていました。
研究者らは、以前の研究で特定されたADHDに関連するいくつかの構造変異体と標的遺伝子を確認しましたが、ADHD患者で40の新しい構造変異体も発見しました。それらには、ADHDの発症に非常に重要な脳機能に関与する経路の非コード領域の構造変異体のクラスターが含まれていました。
しかし、研究者たちはまた、アフリカ系アメリカ人の子孫であるADHD患者とヨーロッパ人の祖先を持つADHD患者の間で、一塩基多型（DNA配列の一部が変更されたときに起こる）によって影響を受ける遺伝子の重複がわずか6％であることを発見しました研究者たちは、この発見が将来、ADHDのより強力な標的治療につながる可能性があることを望んでいます。
これがあなたにとって何を意味するか
ADHDの現在の薬は、万能ではないかもしれません。将来的には、科学者は患者の遺伝子に基づいて、より的を絞った治療法を開発する可能性があります。
遺伝的差異の理由
「脳には複数の神経伝達物質（脳細胞/ニューロンが相互に通信するために使用するメディエーター）があり、学習、記憶、注意、認知、睡眠、気分、行動などの複数の脳実行機能に関与しています。フィラデルフィア小児病院のジョセフ・ストークス・ジュニア研究所の応用ゲノミクスセンターの所長である上級研究著者のハコン・ハコナーソン医学博士は、ベリーウェルに語った。 ADHDにリンクされているメディエーターは次のとおりです。
- グルタメート：学習、記憶、注意に不可欠な神経伝達物質
- アセチルコリン：認知にとって重要
- セロトニン
- ドーパミン
- アドレナリン
「異なる神経伝達物質システムを含む突然変異はADHDにつながる可能性があり、突然変異スペクトルの状況はアフリカ系アメリカ人の祖先の人々とヨーロッパの祖先の人々で非常に異なるため、いくつかの突然変異はアフリカ系アメリカ人の祖先の人々やヨーロッパの祖先の他の突然変異でADHDを引き起こす傾向があります。 「ハコナーソンは言います。
ADHDの基本
米国疾病予防管理センター（CDC）によると、ADHDは小児期の最も一般的な神経発達障害の1つです。ADHDは小児期に診断されることが多く、成人期まで続く可能性があります。
ADHDの子供は、注意を払ったり、衝動的な行動を制御したりするのに苦労したり、過度に活動的である可能性があります。また、CDCによると、子供が時々集中するのに苦労するのは普通のことですが、ADHDの子供は通常、行動から成長することはありません。
「アフリカのゲノムはヨーロッパのゲノムよりもはるかに複雑で、はるかに多くのバリアントがあります。これは、2万年から3万年前に人間がアフリカから移動したときに、バリエーションのごく一部しか移動しなかったことが原因の一部であると考えられています」とHakonarsonと言います。いくつかの病気は特定のゲノムの祖先に特有であり、ADHDにつながるいくつかの遺伝子変異が含まれていると彼は言います。
調査結果がADHD治療にどのように影響するか
通常、ADHDは行動療法と薬物療法の組み合わせで治療されます、とCDCは言います。就学前の子供には、行動療法とその両親のトレーニングが、通常、投薬前の最初の治療としてADHDに関連する行動を減らすために推奨されます。
CDCによると、ADHDの子供を治療するために使用される薬には2つの主要なクラスがあります。これらには、最も広く使用されているADHD薬である覚醒剤と、覚醒剤ほど速くは機能しないがより長くなる可能性がある非覚醒剤が含まれます。 -持続的な効果。
新しい研究で発見された遺伝的変異は、患者がADHDの投薬にどれだけうまく反応するかに影響を与えますが、Hakonarsonはそれを変えることを望んでいます。
「ADHDのさまざまな人々でさまざまな突然変異とさまざまな神経伝達物質メディエーターが影響を受けるため、これにより、ADHDのさまざまな原因を具体的に標的とする精度ベースの治療の機会が開かれます」とHakonarson氏は言います。
現時点では、これがどのように機能するかは明確ではありませんが、Hakonarson氏は、彼のチームは現在、遺伝的差異に対処するための精度ベースの治療に焦点を合わせていると述べています。
「特定の神経伝達物質経路の突然変異負荷が高い可能性があるため、ある民族/祖先で他の民族/祖先と比較してより効果的に機能する可能性のある将来の医薬品を開発する可能性があります」と彼は言います。 「しかし、最初の目標は、これらの突然変異の結果を修正または修正することです。」
最終的に、Hakonarsonは、新しい薬は「人種や民族に関係なく、その特定の神経伝達物質経路に影響を与える人に利益をもたらす可能性が高い」と述べています。
