自閉症の診断基準は、遺伝的状態の人を見落とすことがよくあります

ミセス/ゲッティイメージズ

重要なポイント

特定の遺伝的状態は自閉症の症状に関連していますが、自閉症スペクトラム障害の診断基準を満たしていない可能性があります
自閉症は行動特性に基づいて評価されるため、診断までの道のりは長く困難な場合があります
子供のための早期介入は、後年のより良い結果への鍵です

カーディフ大学が英国から実施した国際的な研究によると、遺伝的状態や自閉症の症状を持つ多くの人々は、正式な自閉症の診断を簡単に受けることができません。具体的には、コピー数多型（CNV）の遺伝的状態を持つ人々は、多くの自閉症サービスやリソースにアクセスするために必要な基準を満たさないことがよくあります。

自閉症の高い発生率に関連する4つの遺伝的状態の1つと以前に診断された547人を対象としたこの研究では、参加者の23％から58％が自閉症の症状（社会的およびコミュニケーションの困難および/または反復行動）も示していることがわかりました）。比較すると、一般市民の自閉症の有病率はわずか1％です。

「子供は臨床的に重大な症状を示すかもしれませんが、正式な自閉症の基準を満たしていない可能性があります」と、研究の共著者であり、カーディフ大学のMRC神経精神遺伝学およびゲノミクスセンターの研究科学者であるSamuel JRAChawner博士はVerywellに電子メールで語っています。「現在、このような状況にある家族はほとんど支援を受けていません。」

自閉症の症状に関連する遺伝的状態

米国国立ヒトゲノム研究所（NIH）によると、CNVは、DNAで発現する特定の遺伝子のコピー数が人によって異なる場合に発生します。研究は進行中ですが、遺伝物質の増減は、自閉症を含む特定の疾患や状態のリスクの増加と関連しています。

この特定の研究には、以下の分類されたCNVのいずれかを持っている人々が含まれていました。

16p11.2削除
16p11.2重複
22q11.2削除
22q11.2重複

Chawnerによると、特定の遺伝的状態における自閉症の有病率は11％から61％の範囲である可能性があります。

「自閉症の症状に関しては、以前の研究は症状よりも自閉症の診断に焦点を当てる傾向がありました」とChawnerは言います。「私たちの研究は、自閉症の基準を正式に満たしていない子供たちでさえ、臨床的に重要な症状が非常に蔓延していることを示しています。」

自閉症スペクトラム障害の診断基準

Autism Speaksによると、精神障害の診断および統計マニュアル（DSM-5）は、医師が正式な自閉症スペクトラム障害（ASD）診断を行うために使用しなければならない特定の基準を概説しています。

複数のコンテキストにわたる社会的コミュニケーションと社会的相互作用の永続的な欠陥
行動、興味、または活動の制限された反復パターン
症状は発達初期に存在する必要があります（ただし、社会的要求が限られた能力を超えるか、後の人生で学んだ戦略によって隠されるまで、完全に現れることはありません）
症状は、現在機能している社会的、職業的、またはその他の重要な領域に臨床的に重大な障害を引き起こします
これらの障害は、知的障害（知的発達障害）または全般的発達遅延によってよりよく説明されていません

疾病管理予防センター（CDC）は、自閉症やその他の発達遅延のスクリーニングは、医療、地域社会、学校の環境で多くの専門家が実施できると説明しています。スクリーニングツールには次のものが含まれます。

年齢と段階に関するアンケート（ASQ）
コミュニケーションとシンボリック行動尺度（CSBS）
発達状態の両親の評価（PEDS）
幼児の自閉症のための修正されたチェックリスト（MCHAT）
幼児および幼児の自閉症のスクリーニングツール（STAT）

早期介入が鍵

現在、ASDの治療法はありませんが、CDCは、発達の遅れの影響を減らし、社会的、感情的、学校の環境をナビゲートするのに役立つスキルを提供するために、幼い頃のサポートと介入が重要であると述べています。そのため、より包括的な診断基準がさらに重要になります。

「家族が子供の発達の早い段階でサポートを受けて、潜在能力を発揮するための最良の機会を与えることが重要です」と、この研究の上級著者であり、心理医学および臨床神経科学の教授であるマリアンヌ・ファン・デン・ブリー博士はカーディフ大学は、Verywellに電子メールで伝えています。「家族は診断サービスの長い待機リストなどの障壁を経験することがよくあります。これは、早期サポートの重要な機会を逃すことを意味します。」

米国では、個々の州、郡、学区が22歳までの早期介入サービスと特殊教育サービスを提供しています。