結合組織病の診断方法

結合組織病は、コラーゲンとエラスチン線維の炎症を引き起こす自己免疫疾患です。結合組織は全身に見られます。結合組織障害は、血管、腱、靭帯、骨、皮膚だけでなく、近くの臓器にも影響を及ぼします。

一般的な結合組織病の例は次のとおりです。

• ループス
• 関節リウマチ
• 強皮症

上記の状態のいずれか（または皮膚筋炎やシェーグレン症候群などの別の結合組織病）の患​​者の約25％は、時間の経過とともに二次結合組織病を発症することになります。医師はこれをオーバーラップ症候群と呼んでいます。

結合組織病の種類

結合組織病には200種類以上あります。より一般的な条件には、次のものがあります。

• チャーグ-ストラウス症候群：消化器系の血管、皮膚、神経、または肺の炎症
• 皮膚筋炎または多発性筋炎：筋肉組織の炎症と劣化。最終的には皮膚にも影響を与える可能性があります。
• 多発血管炎性肉芽腫症：鼻、腎臓、肺などの臓器の血管の炎症
• 顕微鏡的多発血管炎：さまざまな臓器の血管に影響を与えるまれな自己免疫疾患
• 関節リウマチ：関節を取り巻く膜の炎症（男性よりも女性に多く発症する一般的な自己免疫疾患）
• 強皮症：皮膚、内臓、または小血管に瘢痕を形成し、出産可能年齢の女性に不釣り合いに影響を与える自己免疫疾患
• 全身性エリテマトーデス：全身の結合組織の炎症

一部の個人は、上記の状態の症状を経験しますが、特定の診断の基準を満たしていません。これが起こるとき、それは未分化結合組織病と呼ばれます。

MCTDとは何ですか？

混合性結合組織病（MCTD）は、狼瘡、多発性筋炎、および強皮症の症状を含む重複症候群です。症状はさまざまで、他の症状と類似しているため、正しい診断には数年かかる場合があります。

セルフチェック

リウマチ専門医は自己免疫疾患を公式に診断するように訓練されていますが、多くの患者は医療提供者に連絡する前に次の症状に気づきます：

• 気分が悪い
• ナックル変色（赤または茶色のパッチ）
• 関節痛
• 筋肉痛
• 寒い季節に指先がしびれる
• 呼吸困難
• 腫れた指
• 嚥下障害
• 原因不明の倦怠感

体が「気分が悪い」と感じ始めた場合は注意を払うことが重要ですが、オンラインで読んだり他の人から聞いたりした情報に基づいて自分自身を診断しようとしないでください。可能性のある診断について心配することを控えて、評価のためにあなたの医療提供者と会ってください。

身体検査

医師は、ドライアイまたは口渇、手や関節の腫れ、関節間の可動域の制限の兆候を探します。レイノー症候群は、風邪や感情的なストレスに反応して指のパッチが著しく青白くなり、しびれる原因となる結合組織病の患者に典型的です。

指の皮膚の引き締めは、硬化症の兆候である可能性があります。医師は、狼瘡の特徴である発疹や薄毛を探します。

関節の腫れや関節炎の痛みは、最も一般的な症状のいくつかです。医師は、腕を肩から持ち上げたり、階段を上ったり、椅子に乗り降りしたりして、これらの作業に問題がないかどうかを確認するなどの基本的な動作を行うように依頼する場合があります。

MCTDの古典的な兆候

MCTDは通常、関節や筋肉の炎症を引き起こします。皮膚の硬化と変色（レイノー症候群として知られている）を伴う腫れた指は、MCTDの明らかな兆候です。医師はまた、肺高血圧症の兆候について肺を評価します。

結合組織病の他の一般的な兆候をチェックするために、倦怠感、高血圧、発熱、腹痛、リンパ節の腫れ、および腎機能（血液検査による）について評価されます。多くの自己免疫疾患は家族で発生するため、家族歴を確認するための質問票も役立ちます。

ラボとテスト

さまざまな検査が、症状の原因を特定し、正しい診断を見つけるのに役立ちます。血液と尿の検査、組織生検、磁気共鳴画像法（MRI）、X線、および乾燥した目や口の検査は、結合組織病を評価する方法のいくつかです。

特定の症状がないことが最もわかりやすい場合があります。たとえば、重度の中枢神経系と腎臓の問題は、ループスの患者によく見られますが、混合性結合組織病ではありません。

初期検査は医師が正しい診断を特定するのに役立ちますが、新しい症状を監視するには継続的な監視が不可欠です。結合組織病は慢性であり、進行し、時間とともに変化するため、継続的なケアが必要です。

遺伝子検査

遺伝の役割が確立されていないため、ほとんどの結合組織病には遺伝子検査は推奨されません。家族歴の一般的な概要は、自己免疫疾患を発症する可能性についての洞察を提供することができますが、具体的なものはありません状態を診断するための遺伝子マーカー。

CBCおよび炎症マーカー

結合組織病の患者は、軽度の貧血（酸素を運ぶ赤血球の数が少ない）、血小板減少症（血小板の数が少なく、血液凝固を助ける）、および白血球減少症（感染と戦う白血球の数が少ない）の兆候を示すことがあります。 、これは全血球計算（CBC）で検出される場合があります。

赤血球沈降速度（ESR）やC反応性タンパク質（CRP）などの炎症マーカーの上昇は、あらゆる自己免疫疾患によく見られます。

タンパク質および抗体検査

特定の抗体は、結合組織病の主要なマーカーです。血液は、抗核抗体（ANA）、U1リボ核タンパク質に対する抗体、抗DNA抗体、およびスミス抗体について検査されます。

ANAテストには、いくつかの異なるタイプのイムノアッセイを使用できますが、それぞれに長所と短所があります。例は次のとおりです。

• IFA：非常に感度が高いが、解釈には専門知識が必要なため、推奨される方法
• ELISA：結果の解釈が容易で、テストはより広く利用可能ですが、感度はそれほど高くありません
• CLIA：ELISAよりも感度が高いが、IFAほど感度が高くないため、自動化できます
• マルチプレックスアッセイ（LIA、MBA）：抗体のクラスターを分析できます

クレアチンキナーゼ、アミノトランスフェラーゼ、乳酸デヒドロゲナーゼなどの筋肉酵素を測定すると、筋炎の症状を検出するのに役立ちます。

尿検査

尿検査は、結合組織病や腎臓病の患者さんに役立ちます。尿中にタンパク質、赤血球、または白血球の上昇が見られる場合があります。

組織生検

組織生検は、狼瘡や筋炎などのさまざまな結合組織病の診断に役立ちます。皮膚の変化は狼瘡患者の80％で発生し、特定の特徴は狼瘡の特定のバリアントサブタイプに起因する可能性があります。

炎症性筋炎の場合、筋生検が必要です。コラーゲン線維の太さや配置、血管壁内の浮腫、特定の免疫細胞の存在などの顕微鏡観察は、より明確な診断を示し、病期と進行に関する情報を提供するのに役立ちます。

関節液分析

関節液分析は、特定の診断を示すために、微生物、免疫細胞（白血球など）、アミロイド断片、脂肪球、およびその他のバイオマーカーの滑液を評価します。関節の液体を詳しく調べると、痛風や関節リウマチなどの炎症性関節炎、変形性関節症、感染による敗血症性関節炎を区別するのに役立ちます。

イメージング

機能的磁気共鳴画像法（fMRI）、ポジトロン放出断層撮影（PETスキャン）、コンピューター断層撮影（CATスキャン）、X線などのさまざまな画像診断法により、皮膚の下の組織を評価して、結合組織病のより重篤な兆候をチェックできます。 、肺の周りの体液や脳機能の問題など。

たとえば、カラーデュプレックスを使用した超音波画像診断により、医師は頸部リンパ節や唾液腺などの首の軟部組織を詳しく調べることができます。

プロバイダーは、画像を使用して、強皮症（皮膚、血管、またはその他の臓器に過剰なコラーゲンが沈着することを特徴とする）または甲状腺の変化、および筋炎による筋力低下をチェックする場合があります。

画像検査は必要ですか？

一般に、結合組織病の初期診断には画像診断は必要ありません。ただし、病気の進行に関連する問題（腫瘍の成長、肺の状態、認知障害など）が発生し始めた場合は、画像を使用して問題を早期に特定して治療することができます。

小児患者の場合、結合組織病は長期的な発達遅延を引き起こす可能性があるため、画像診断はより重要です。小児科の専門医は、胸部X線検査を使用して肺を観察し、食道のバリウム嚥下検査、心エコー検査を使用して肺の動脈圧を推定し、腎超音波検査を使用して腎機能を検査します。

鑑別診断

結合組織障害に関連する特徴の多くは、怪我やその他の身体的および精神的健康状態にも見られます。

たとえば、痛み、倦怠感、皮膚の変化、腫れ、または記憶の問題があるからといって、必ずしも自己免疫疾患があるとは限りません。線維筋痛症、アレルギー、ストレスによる怪我、さらにはうつ病が症状を引き起こしている可能性があります。

結合組織病を診断するには、医師はさまざまな要因を確認する必要があります。自分が最高の気分になっていない理由を理解しようとするときに、最悪の事態を想定したくはありません。代わりに、資格のある専門家の助けを借りて、あなたの健康の管理を取り戻すための適切な診断と治療計画に向けてあなたを導きます。