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重要なポイント
- 自閉症スペクトラム障害の現在の診断は長く複雑です。
- 新しい血液検査では、障害の検出においてほぼ95％の精度が示されました。
- これが自閉症診断の将来である可能性があるかどうかを判断するには、さらに研究が必要です。
自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断は、主に役立つ単一の医療検査がないため、医師にとって困難で時間のかかるプロセスです。しかし、研究者のチームは、誰かが最大95％の精度でASDを持っているかどうかを予測できる血液検査を開発しました。
ジャーナルに掲載された彼らの調査結果自閉症スペクトラム障害の研究8月下旬に,血中の代謝物がASDの指標となる可能性があることを示します。
障害を診断する現在の方法は「純粋に観察的であり、時間がかかる」と、レンセラー工科大学の教授で生物医学工学部の責任者である主任研究著者のユルゲン・ハーン博士はベリーウェルに語った。 「この結果の1つは、ASDは18〜24か月で診断できますが、診断の平均年齢は約4歳です。 ASDに関する懸念が指摘されてから実際の診断観察が予定されるまでには、多くの場合、長い待機期間が伴います。」
専門家は、単純な血液検査が現場でのゲームチェンジャーになる可能性があると考えています。
それはどのように機能しますか？
このテストは、血液サンプル中の代謝物（代謝プロセスの結果である小分子）の測定値を分析して、人がASDを持っているかどうかを予測するアルゴリズムに基づいています。
研究者らは、アレルギーや胃腸障害などの1つ以上の追加の状態があるASDの子供から収集されたデータと比較することにより、アルゴリズムがどれほど正確であるかを分析しました。
モデルは、患者が抱えている可能性のある他の状態に関係なく、ASDの参加者131人中124人を正しく識別できました。つまり、ほぼ95％正確です。
これがあなたにとって何を意味するか
自閉症スペクトラム障害を診断するための血液検査はまだ公に使用する準備ができていませんが、将来承認されれば、子供たちがその状態と診断される方法を根本的に変える可能性があります。
新しいテストで代謝物が分析されるのはなぜですか？
国立精神衛生研究所（NIMH）によると、自閉症スペクトラム障害は、一般的に生後2年間に現れる症状を伴う発達障害です。科学者はASDの正確な原因を知りませんが、NIMHは、遺伝子が環境からの影響と一緒に作用して、ASDにつながる方法で開発に影響を与えることができると言います。
「[代謝物]は、遺伝学と環境要因の両方に関連しており、どちらも自閉症に関与することが知られています」とハーンは言います。 「また、遺伝学とは異なり、代謝物の濃度は絶えず変化しており、人体で起こっていることの現在の状態をよりよく反映することができます。」
それでも、ハーンは、ASDを示す代謝物は1つもないと述べています。研究者は、結論を出すことができるように、いくつかの代謝物の組み合わせを調べる必要があります。
自閉症は現在どのように診断されていますか
自閉症の診断はプロセスです。それは通常、健康な子供の健康診断での発達スクリーニングから始まります。米国小児科学会（AAP）は、9か月、18か月、24か月、または30か月の健康な子供を訪問したとき、特に18か月と24か月の健康なときに、すべての子供を発達遅延についてスクリーニングすることを推奨しています。 -子供が訪問します。
評価の第2段階に紹介された子供は、以下を含む可能性のある医師のチームと面会します。
- 発達小児科医
- 子供の心理学者
- 神経心理学者
- 音声言語病理学者
NIMHによると、評価では、子供の認知能力または思考能力、言語能力、および年齢に適した能力を調べることができます。子供はまた、他の病気や障害を探すために血液検査と聴力検査を受けるかもしれません。
ASD診断への現在の道は完璧ではありません
「自閉症の診断は、長くて複雑なプロセスになる可能性があります」と、コネチカットチルドレンズの自閉症臨床スペシャリスト兼プログラムコーディネーターであるジェニファートワハトマンバセットMSはベリーウェルに語ります。
また、医療提供者にとって、発達の遅れがASDによるものなのか、それとも完全に他の何かによるものなのかを判断するのは難しい場合があります。
「適度に若い年齢から子供の発達について懸念があったことは珍しいことではありませんが、実際の診断は、発達の遅れがASDによるものであることがより明らかになった後、後でのみ行われました」とハーンは言います。 「これらの理由により、診断プロセスに役立つある種の生理学的検査を受けることは非常に役立ちます。」
専門家は、ASDの血液検査はゲームチェンジャーになる可能性があると言います
血液検査を使用してASDを診断すると、患者はより早く正式な診断を受けることができ、治療の開始が早くなります。
「サービスを早期に開始すると、自閉症スペクトラム障害の子供たちのより良い結果につながる可能性があります」とTwachtman-Bassett氏は言います。 「子供が治療を受けたら、関係する臨床医は、子供が成長するにつれて発生する追加の問題に、より簡単に対処することができます。」
カリフォルニア州ファウンテンバレーにあるMemorialCareOrange Coast MedicalCenterの理事会認定小児科医であるGinaPosner、MDは、自閉症の診断を行うには行動分析が依然として必要である可能性が高いとVerywellに語っています。
「自閉症スペクトラム障害には非常に広い範囲があります」と彼女は言います。 「[血液検査]は、すぐに子供がグループに入れられるのではないかと心配しています。」
ハーンは行動分析の重要性を指摘し、さらに研究が必要であると付け加えました。
「現在の観察実践と組み合わせた生理学的検査は、将来使用される可能性があります」とハーンは言います。 「しかし、これはまだしばらくの間です。」
