混合性結合組織病（MCTD）の概要

混合性結合組織病（MCTD）は、全身性エリテマトーデス（SLE）、多発性筋炎、および強皮症という3つの他の結合組織病のいくつかの特徴を持つ自己免疫疾患です。

原因

MCTDと診断された人の約80％は女性です。この病気は5歳から80歳までの人々に発症し、青年または20代の人々の間で最も有病率が高くなります。

MCTDの原因は不明です。遺伝的要素があるかもしれませんが、それは直接受け継がれていません。

症状

混合性結合組織病の初期の影響は、他の結合組織病に関連するものと同様です。

症状には次のものが含まれます。

• 倦怠感
• 筋肉痛または衰弱
• 関節痛
• 微熱
• レイノー現象

MCTDのあまり一般的ではない影響には、高熱、重度の筋肉炎症、急性関節炎、無菌性（非感染性）髄膜炎、脊髄炎、指またはつま先の神経節、腹痛、三叉神経痛、嚥下困難、息切れ、および聴力損失が含まれます。 。

MCTD患者の最大75％で肺が冒されています。 MCTD患者の約25％が腎臓に関与しています。

診断

混合性結合組織病の診断は非常に難しい場合があります。 SLE、強皮症、および多発性筋炎の3つの状態の特徴は、通常、同時に発生することはなく、通常、時間の経過とともに次々に発症します。

MCTDをSLEまたは強皮症と区別す​​るのに役立ついくつかの要因があります。

• ループス特異的抗体（抗dsDNA抗体）または強皮症特異的抗体（抗Scl-70）の非存在下での高濃度の血中抗RNP（リボヌクレオプロテイン）および/または抗スミス/ RNP（Sm / RNP）抗体
• 腎臓の問題や中枢神経系の問題など、SLEに共通する特定の合併症がない
• 重度の関節炎と肺高血圧症（どちらも狼瘡では一般的ではありません）
• 重度のレイノー現象と手の腫れ/腫れ（どちらも狼瘡では一般的ではありません）

血液中の単離された抗RNPまたは抗Sm / RNP抗体の存在は、MCTDの診断に役立つ主要な際立った特徴であり、血液中のこれらの抗体の存在は実際に症状に先行する可能性があります。

処理

MCTDの治療は、症状の制御と、臓器の関与などの疾患の全身的影響の管理に重点を置いています。

炎症症状は軽度から重度の範囲である可能性があり、それに応じて治療法は重症度に基づいて選択されます。

• 軽度または中等度の炎症には、NSAIDまたは低用量のコルチコステロイドが処方される場合があります。
• 中等度から重度の炎症には、高用量のコルチコステロイドが必要な場合があります。

臓器の関与がある場合、免疫抑制剤が処方されることがあります。そして、肺高血圧症のような全身性の影響は、降圧薬で治療されます。

見通し

正確な診断と適切な治療を行っても、予後は予測できません。 MCTDの治療が不要な場合がある、症状のない期間が長くなる可能性があります。

あなたの健康に対する状態の影響は、どの器官が関与しているか、炎症の重症度、そしてあなたの病気の進行に依存します。

クリーブランドクリニックによると、80％の人がMCTDと診断されてから少なくとも10年は生き残ります。 MCTDの予後は、強皮症または多発性筋炎に関連する特徴を持つ患者では悪化する傾向があります。