マストサイトーシスは一口です。あなたやあなたの愛する人が今まで聞いたことのない病状を持っていると聞くと、恐ろしいことがあります。肥満細胞症は、肥満細胞疾患とも呼ばれます。マスト細胞は、免疫系の白血球部分の一種です。それらは好塩基球に関連しており、アレルギーとアナフィラキシー（重度のアレルギー反応）に関与しています。
腕を引っ掻く女性。マリアフックス/クリエイティブRF /ゲッティイメージズ
基本的に、肥満細胞は、化学物質を放出することにより、必要に応じて他の免疫細胞を組織の領域に引き付けます。過剰な数の肥満細胞が組織に集まる場合、それは肥満細胞症と呼ばれます。肥満細胞が皮膚にのみ集まる場合、それは皮膚肥満細胞症と呼ばれます。それが複数の臓器で発生する場合、それは全身性肥満細胞症と呼ばれます。全身性肥満細胞症は骨髄増殖性腫瘍と見なされます。
マストサイトーシスのリスク、徴候、および症状
肥満細胞症は非常にまれな疾患であるため、何人の人が肥満細胞症を患っているのかは不明です。男性と女性は等しく影響を受けているようです。小児では、ほとんどの場合皮膚ですが、成人では全身性肥満細胞症がより一般的です。
肥満細胞症は複数の臓器で発生する可能性があるため、症状は大きく異なる可能性があります。症状のほとんどは、肥満細胞がヒスタミンや他の化学物質を放出するときに発生します。
皮膚所見が最も一般的であり、以下が含まれます。
- 発疹：肥満細胞症にはいくつかの種類の発疹があります。そばかすのように見える日焼け/茶色の領域である場合もあります。また、皮膚の赤い斑点のように見えることもあります。
- かゆみ（そう痒症）：発疹は、特に炎症を起こした場合（こすったり引っかいたりした場合）、または急激な温度変化（シャワーのお湯など）にさらされた場合にかゆみを伴うことがあります。
- 紅潮（赤くて暖かい肌）
- 水ぶくれ
他の症状は、肥満細胞浸潤の領域を持つ臓器を反映しています。胃腸の症状は一般的であり、腹痛、吐き気、嘔吐、下痢などがあります。筋肉や骨の関与は、痛みや骨減少症/骨粗鬆症（骨強度の低下）を伴うことがあります。アレルギー反応やアナフィラキシー反応は、低血圧（低血圧）、失神（失神）、倦怠感（倦怠感）、息切れ、喘鳴、目、唇、舌、喉の腫れでも発生する可能性があります。すべての患者がこれらの症状を持っているわけではありません。
肥満細胞症の症状を引き起こす可能性のあるものは何ですか？
肥満細胞症の人は、常に症状があるわけではありません。時々症状は他のものによって引き起こされます。
- 薬：鎮痛薬（モルヒネ、コデイン）、非ステロイド性抗炎症薬（イブプロフェンなどのNSAID）、バンコマイシン（抗生物質）または筋弛緩薬
- 運動
- 皮膚のこすり、特に肥満細胞症に伴う発疹
- 極端な温度変化
- 辛い食べ物
- アルコール
- 感染症
- 手術
- ミツバチ、ハチ、イエロージャケット、スズメバチ、アリ、クラゲ、ヘビからの咬傷や刺傷
- 感情的なストレス
マストサイトーシスの診断
肥満細胞症の診断は、主に患部（皮膚、骨髄、胃腸管など）の生検に焦点が当てられています。症状は大きく異なる可能性があるため、診断が困難になる可能性があります。
世界保健機関（WHO）は、肥満細胞症の診断基準を公表しており、以下に概説します。
皮膚肥満細胞症： 症状と皮膚生検は皮膚肥満細胞症と一致しており、全身性肥満細胞症と一致する特徴はありません。
全身性肥満細胞症： メジャー基準と1つのマイナー基準、または少なくとも3つのマイナー基準が必要です。
- 主な基準：生検（骨髄または影響を受けた臓器から）では、肥満細胞浸潤の複数の領域が存在する必要があります（15以上の肥満細胞として定義されます）。
マイナーな基準：
生検（骨髄または影響を受けた臓器のいずれか）について：浸潤物中の肥満細胞の25％以上が非定型です（正常な肥満細胞のようには見えません） - 血液、骨髄、その他の組織の肥満細胞症に関連する遺伝子変異の検出（キット遺伝子）。
- 生検の肥満細胞は、正常な肥満細胞が発現しないいくつかの追加のマーカー（CD2および/またはCD25）を発現します。
- 20 ng / mLを超えるトリプターゼ（肥満細胞に含まれるタンパク質を分解する酵素）。これらのレベルは通常、肥満細胞疾患の癌性形態である肥満細胞白血病で非常に高くなります。
トリートメント
他の同様の状態と同様に、病気の重症度が必要な治療を決定します。一般的な治療法は、皮膚および全身の肥満細胞症と同様です。
- 上記のトリガーは避けてください。
- アナフィラキシー（重度のアレルギー反応）に備えています。これには、必要に応じて緊急治療のために自宅でエピネフリン注射を利用できるようにすることが含まれます。
- 既知のトリガーが避けられない場合の予防的治療。これには、ワクチンや手術などの曝露を誘発する前のプレドニゾンと抗ヒスタミン薬（ジフェンヒドラミンなど）が含まれます。
- 免疫療法：ハチ、ハチ、アリなどの刺すような昆虫に対するアレルギーショットとしても知られる免疫療法を使用することができます。
- 抗ヒスタミン薬：症状は肥満細胞からのヒスタミン放出に関連しているため、医師が抗ヒスタミン薬と呼ばれる薬を処方する可能性があることは驚くべきことではありません。これらには、セチリジンやヒドロキシジンのようなアレルギーやかゆみを治療するために使用される薬が含まれます。他の薬には、胃食道逆流症の治療によく使用されるシメチジンが含まれます。
- クロモリン：クロモリンは、ヒスタミンの肥満細胞放出によって引き起こされる腹痛や下痢などの胃腸症状を治療するために使用される経口薬です。時々、薬は皮膚病変のための軟膏に配合されるかもしれません。
- 抗ロイコトリエン薬：症状が抗ヒスタミン薬でコントロールされていない場合は、モンテルカストやジロートンなどの抗ロイコトリエン薬を使用できます。
- アスピリン：アスピリンは皮膚の紅潮を治療するために使用することができます。
- チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）：キット影響を受ける遺伝子は、チロシンキナーゼと呼ばれるタンパク質をコードします。肥満細胞症に見られる突然変異は、組織における肥満細胞の蓄積を増加させます。チロシンキナーゼ阻害剤と呼ばれる薬が役立つかもしれません。最もよく研究されているTKIであるイマチニブは肥満細胞症には効果がありません。別のTKIであるミドスタウリンは現在肥満細胞症で研究されています。
- 化学療法：より攻撃的な形態の肥満細胞症は、ヒドロキシ尿素やクラドリビンなどの化学療法による治療が必要な場合があります。
マストサイトーシスは、理解するのが難しい障害になる可能性があります。診断に到達し、治療を最適化するには、複数の専門医が必要になる場合があります。
