定義：
ダイヤモンドブラックファン貧血（DBA）は、骨髄が十分な量の赤血球を作ることができない遺伝性貧血です（赤芽球癆と呼ばれます）。これは、先天性骨髄不全症候群と呼ばれるより大きなグループの障害の一部です。
DBAの機能は何ですか？
ほとんどすべての患者は生後1年で診断されます。
- 貧血：DBAの貧血は重症で、通常は複数回の輸血が必要です。
先天性欠損症：DBA患者の最大半数にも身体的異常があります。最も一般的に影響を受ける体の領域は次のとおりです。
頭、首、顔 - ハート
- 親指
- 生殖器および泌尿器系
- 低身長
- がんのリスクの増加：DBAの人はがんのリスクが高いようです。これらには、急性骨髄性白血病（AML）、骨髄異形成症候群（MDS）、および固形腫瘍が含まれます。
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DBAの原因は何ですか？
DBAは遺伝性骨髄不全症候群です。症例のほぼ半数は家族性であり、遺伝子変異が親から受け継がれたことを意味します。他のケースは散発的で、ランダムに発生します。家族形態では、すべての家族が等しく影響を受けるわけではありません。親はDBAに関連する突然変異を持っているかもしれませんが、彼/彼女の子供が診断されるまで診断されません。
体内のすべての細胞には一定の寿命があり、非常に制御されたプロセスの下で細胞死を起こします。 DBAでは、遺伝子変異により、幹細胞（赤血球と骨髄の初期赤血球を作る）が本来よりも早く自己破壊し、赤血球の産生が減少します。
DBAはどのように診断されますか？
全血球計算（CBC）は貧血を特定し、正常な赤血球よりも大きいことを示します（大赤血球症）。一般に、貧血は白血球数や血小板数を変化させることなく分離されます。骨髄がこの貧血を補うことができないため、網状赤血球数は少ない（網状赤血球減少症）。
DBAは、同じ年齢層に存在する可能性があるが自然に解消する小児の一過性赤芽球減少症（TEC）とは区別する必要があります。具体的には、胎児のヘモグロビンレベルと赤血球のアデノシンデアミナーゼレベルは通常DBAで上昇しますが、TECでは上昇しません。
誰かがDBAを持っている疑いがある場合は、遺伝子検査を送る必要があります。遺伝子変異が特定された場合は、がんのリスクが高いことを考慮して、他の家族を検査する必要があります。
時々、骨髄穿刺と生検が行われ、赤血球が作られる環境を評価します。骨髄は通常、赤血球前駆細胞（赤血球に発達する初期細胞）の欠如を除いて正常です。
標準的な診断基準は次のとおりです。
- 1歳未満の年齢
- 白血球数または血小板数に変化のない大球性（通常よりも大きい）貧血
- 網状赤血球減少症
- 赤血球前駆体の欠如を除いて正常な骨髄
患者がDBAを持っている疑いがあるが、この診断基準を満たしていない場合、可能性のある診断をサポートできる二次的な基準があります。
DBAの治療法は何ですか？
ほとんどの患者は治療を必要としますが、患者の最大25％が自然に解消します。
- 輸血：DBAの貧血は重度であり、頻繁な輸血が必要です。これは、ステロイドを安全に開始できるようになるまでの主要な治療法です。
- コルチコステロイド：プレドニゾン/プレドニゾロンのような経口ステロイドは、DBAの子供のための治療のバックボーンです。ステロイドが開始され、輸血の必要性を排除するために必要な最低用量に引き離されます。応答がない場合、輸血が再開されます。
- 骨髄移植：骨髄移植は治癒する可能性があります。最良の結果は、一致した兄弟ドナーから得られます。兄弟ドナーは、彼/彼女が軽度のDBAを持っていないことを確認するために遺伝子検査を受ける必要があります。
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