横紋筋肉腫の概要

横紋筋肉腫は、小児期に最も頻繁に発生するまれな骨格筋がんです。それは肉腫の一種です。肉腫は、骨、軟骨、筋肉、靭帯、その他の軟部組織などの結合組織を生じさせる体内の細胞である中皮細胞から発生する腫瘍です。対照的に、癌の約85％は、上皮細胞から発生する癌腫です。

上皮細胞が「基底膜」と呼ばれるものを持っている癌腫とは異なり、肉腫は「前癌細胞」段階を持たないため、疾患の前癌段階のスクリーニング検査は効果的ではありません。

横紋筋肉腫は、筋肉細胞、特に私たちの体の動きを助ける骨格筋（横紋筋）の癌です。歴史的に、横紋筋肉腫は、組織に使用される特定の染料で細胞が変化する色に基づいて、「小児期の小さな丸い青い細胞腫瘍」として知られています。

全体として、この癌は3番目に一般的なタイプの小児固形癌です（白血病などの血液関連の癌は含まれません）。それは女の子よりも男の子でわずかに一般的であり、白人の子供よりもアジアやアフリカ系アメリカ人の子供でわずかに一般的です。

タイプ

横紋筋肉腫は3つのサブタイプに分類されます。

• 胚性横紋筋肉腫はこれらの癌の60〜70％を占め、出生年齢から4歳までの子供に最も頻繁に発生します。このタイプもサブタイプに分類されます。胚性腫瘍は、頭頸部、泌尿生殖器組織、または体の他の領域で発生する可能性があります。
• 胞巣状横紋筋肉腫は2番目に一般的なタイプであり、出生から19歳までの子供に見られます。これは10代および若年成人に見られる最も一般的なタイプの横紋筋肉腫です。これらのがんは、多くの場合、四肢（腕と脚）、泌尿生殖器領域、胸部、腹部、骨盤に見られます。
• 退形成性（多形性）横紋筋肉腫はあまり一般的ではなく、子供よりも成人に多く見られます。

サイト

横紋筋肉腫は、骨格筋が存在する体のどこにでも発生する可能性があります。最も一般的な領域には、眼窩腫瘍（目の周り）などの頭頸部領域、および他の領域、骨盤（泌尿生殖器腫瘍）、脳を刺激する神経の近く（傍髄膜）、および四肢（腕と脚）が含まれます）。

徴候と症状

横紋筋肉腫の症状は、腫瘍の部位によって大きく異なります。体の部位ごとの症状には次のものがあります。

• 泌尿生殖器腫瘍：骨盤内の腫瘍は、尿または膣の血、陰嚢または膣の腫瘤、閉塞、および腸または膀胱の障害を引き起こす可能性があります。
• 眼窩腫瘍：目の近くの腫瘍は、目の周りの腫れや目の膨らみ（眼球突出）を引き起こす可能性があります。
• 髄膜周囲腫瘍：脊髄の近くの腫瘍は、顔面痛、副鼻腔の症状、鼻血、頭痛など、近くの脳神経に関連する問題を呈する場合があります。
• 四肢：横紋筋肉腫が腕や脚に発生した場合、最も一般的な症状はしこりや腫れで、消えることはありませんがサイズが大きくなります。

入射

横紋筋肉腫はまれであり、小児のがんの約3.5％を占めます。米国では毎年約250人の子供がこの癌と診断されています。

原因と危険因子

横紋筋肉腫の原因は正確にはわかりませんが、いくつかの危険因子が特定されています。これらには以下が含まれます：

• 神経線維腫症1型（NF1）、Li-Fraumeni症候群、コステロ症候群、胸膜肺芽細胞腫、心臓顔面皮膚症候群、ヌーナン症候群、ベックウィズ-ヴィーダーマン症候群などの遺伝性症候群の子供
• マリファナまたはコカインの親による使用
• 出生時体重が高い

診断

横紋筋肉腫の診断は通常、注意深い病歴と身体診察から始まります。腫瘍の位置に応じて、X線、CTスキャン、MRI、骨スキャン、PETスキャンなどの画像検査が行われる場合があります。

疑わしい診断を確認するために、通常、生検を行う必要があります。オプションには、細針生検（小さな針を使用して組織のサンプルを吸引する）、コア針生検、または開腹生検が含まれる場合があります。病理医が組織のサンプルを入手したら、顕微鏡で腫瘍を観察し、腫瘍の分子プロファイルを決定するために他の研究が行われることがよくあります（腫瘍の成長に関与する遺伝子変異を探します）。

転移性疾患をチェックするために、センチネルリンパ節生検が行われる場合があります。この検査では、青色の染料と放射性トレーサーを腫瘍に注入し、腫瘍に最も近いリンパ節のサンプルを採取します。これらのリンパ節は、点灯または青色に染色されます。センチネルリンパ節ががんの検査で陽性の場合は、完全なリンパ節郭清も必要になることがあります。転移を探すためのさらなる研究には、骨スキャン、骨髄生検、および/または胸部のCTが含まれる場合があります。

ステージングとグループ化

横紋筋肉腫の「重症度」は、がんの病期またはグループを把握することによってさらに定義されます。

横紋筋肉腫には4つの段階があります。

• I期：I期の腫瘍は、眼窩（目の周り）、頭頸部、生殖器（精巣や卵巣など）、腎臓と膀胱（尿管）をつなぐ管などの「好ましい部位」に見られます。 ）、膀胱を外側（尿道）または胆嚢の周りに接続するチューブ。これらの腫瘍はリンパ節に広がっている場合と広がっていない場合があります。
• II期：II期の腫瘍はリンパ節に転移しておらず、5cm（2 1/2インチ）以下ですが、I期で言及されていない部位などの「好ましくない部位」に見られます。
• III期：腫瘍は好ましくない部位に存在し、リンパ節に転移しているか、5cmを超えている場合があります。
• IV期：遠隔部位に拡がっているあらゆる病期またはリンパ節転移のがん。

横紋筋肉腫には4つのグループもあります。

• グループI：グループ1には、手術で完全に切除でき、リンパ節に転移していない腫瘍が含まれます。
• グループ2：グループ2の腫瘍は手術で切除できますが、切除された腫瘍の縁（切除された腫瘍の端）にまだがん細胞が存在するか、がんがリンパ節に拡がっています。
• グループ3：グループ3の腫瘍は、広がっていないが、何らかの理由で（多くの場合、腫瘍の位置が原因​​で）手術で取り除くことができない腫瘍です。
• グループ4：グループ4の腫瘍には、体の離れた領域に広がった腫瘍が含まれます。

上記の段階とグループに基づいて、横紋筋肉腫はリスク別に次のように分類されます。

• 低リスクの小児横紋筋肉腫
• 中リスクの小児横紋筋肉腫
• 高リスクの小児横紋筋肉腫

転移

これらの癌が広がると、転移の最も一般的な部位は肺、骨髄、および骨です。

トリートメント

横紋筋肉腫の最良の治療法の選択肢は、疾患の病期、疾患の部位、および他の多くの要因によって異なります。オプションは次のとおりです。

• 手術：手術は治療の中心であり、腫瘍を長期的に制御する可能性が最も高くなります。手術の種類は、腫瘍の位置によって異なります。
• 放射線療法：放射線療法は、手術不能な腫瘍を縮小するため、または手術後に腫瘍の縁を治療して残っているがん細胞を取り除くために使用できます。
• 化学療法：横紋筋肉腫は化学療法によく反応する傾向があり、これらの腫瘍の80％は治療とともにサイズが小さくなります。
• 臨床試験：免疫療法薬などの他の治療法が現在臨床試験で研究されています。

対処

これらの癌の多くは小児期に発生するため、親と子の両方がこの予期せぬ恐ろしい診断に対処しなければなりません。

がんとともに生きる年長の子供や10代の子供たちには、これまでよりもはるかに多くの支援があります。オンラインサポートコミュニティから、子供や10代向けに特別に設計されたがんリトリート、子供または家族向けのキャンプまで、さまざまな選択肢があります。子供がユニークで良い方法ではないと感じるかもしれない学校の設定とは異なり、これらのグループには、子供が直面する必要のない何かに同様に対処している他の子供や十代の若者や若い大人が含まれます。

親にとって、あなたの子供が癌に直面することほど挑戦的なことはほとんどありません。多くの親は、子供と一緒に場所を変える以外に何も好きではありません。しかし、自分の世話をすることはこれ以上重要ではありません。

小児がん、特に横紋筋肉腫に直面している子供の親のために特別に設計された、対面およびオンラインのコミュニティ（オンラインフォーラムおよびFacebookグループ）が多数あります。これらのサポートグループは、家族の友人があなたが何を経験しているのかを理解する方法がないことに気付いたときのライフラインになる可能性があります。このように他の親と会うことで、親が最新の研究開発を共有できる場所を提供しながら、サポートを提供することができます。多くの地域の腫瘍専門医の前でさえ、親が最新の治療法をよく知っていることに驚くこともあります。

擁護者としてのあなたの役割を最小限にしないでください。腫瘍学の分野は広大で、日々成長しています。そして、がんとともに生きる子供の親ほどやる気のある人は誰もいません。オンラインで癌を研究する方法のいくつかを学び、あなた自身（またはあなたの子供）の癌治療の擁護者であることについて学ぶために少し時間を取ってください。

予後

横紋筋肉腫の予後は、腫瘍の種類、診断された人の年齢、腫瘍の位置、受けた治療法などの要因によって大きく異なります。全体の5年生存率は70％であり、低リスク腫瘍の生存率は90％です。全体として、生存率は過去数十年で大幅に改善されました。

ベリーウェルからの一言

横紋筋肉腫は、骨格筋が体内のどこにある場合でも発生する小児がんです。症状は、腫瘍の特定の部位や腫瘍を診断するための最良の方法によって異なります。手術は治療の中心であり、腫瘍を手術で取り除くことができれば、病気の長期的な管理の見通しは良好です。他の治療オプションには、放射線療法、化学療法、および免疫療法が含まれます。

小児がんからの生存率は向上していますが、多くの子供たちが治療の晩期障害に苦しんでいることを私たちは知っています。これらの状態の影響を最小限に抑えるには、治療の長期的な副作用に精通している医師による長期的なフォローアップが不可欠です。

診断された親や子供にとって、横紋筋肉腫に対処する他の子供や親のサポートコミュニティに参加することは貴重であり、インターネットの時代には、現在多くの選択肢があります。