神経芽細胞腫の概要

乳児期の最も一般的な種類の癌の1つとして、神経芽細胞腫は幼児に見られる癌です。腫瘍は中枢神経系の神経芽細胞（未熟な神経細胞）で始まります。

特に、神経芽細胞腫は交感神経系の一部である神経細胞を含みます。交感神経系と副交感神経系はどちらも自律神経系の一部であり、呼吸や消化など、通常は考える必要のない体内のプロセスを制御するシステムです。交感神経系は、私たちがストレスや恐怖を感じたときに起こる「戦うか逃げるか」の反応の原因です。

交感神経系には、体のさまざまなレベルにある神経節と呼ばれる領域があります。このシステムのどこで神経芽細胞腫が始まるかによって、副腎（症例の約3分の1）、腹部、骨盤、胸、または首で始まることがあります。

統計

神経芽細胞腫は一般的な小児がんであり、15歳未満のがんの7％、生後1年以内に発生するがんの25％を占めます。このように、それは乳児で最も一般的なタイプの癌です。それは女性より男性でわずかに一般的です。神経芽細胞腫の約65％は6か月前に診断され、このタイプの癌は10歳以降はまれです。神経芽細胞腫は小児の癌関連死の約15％の原因です。

徴候と症状

神経芽細胞腫の徴候と症状は、体内のどこで発生するか、またがんが他の領域に拡がっているかどうかによって異なります。

最も一般的な症状は腹部腫瘤です。腫瘤は、胸部、骨盤、首など、神経節が存在する他の領域でも発生する可能性があります。発熱があり、子供が体重減少または「成長障害」に苦しんでいる可能性があります。

がんが（最も一般的には骨髄、肝臓、または骨に）広がった場合、他の症状が現れることがあります。目の後ろや周りの転移（眼窩周囲転移）は、乳児の目の下にくまができて膨らむ（眼球突出）原因となる場合があります。皮膚への転移は、「ブルーベリーマフィンの赤ちゃん」という用語を生み出した青みがかった黒い斑点（斑状出血）を引き起こす可能性があります。骨転移による脊椎への圧力は、腸または膀胱の症状を引き起こす可能性があります。長骨への転移はしばしば痛みを引き起こし、病的骨折（骨に癌が存在するために弱くなった骨の骨折）を引き起こす可能性があります。

神経芽細胞腫が広がる場所（転移）

神経芽細胞腫は、血流またはリンパ系のいずれかを介して原発部位から広がる可能性があります。それが最も一般的に広がる体の領域は次のとおりです。

• 骨（骨の痛みや足を引きずる原因）
• 肝臓
• 肺（息切れまたは呼吸困難を引き起こす）
• 骨髄（貧血による蒼白と脱力感をもたらす）
• 眼窩周囲領域（目の周りが膨らんでいる）
• 皮膚（ブルーベリーマフィンの外観を引き起こす）

診断

神経芽細胞腫の診断には通常、マーカー（がん細胞が分泌する物質）を探す血液検査と画像検査の両方が含まれます。

交感神経系の一部として、神経芽細胞腫細胞はカテコールアミンとして知られるホルモンを分泌します。これらには、エピネフリン、ノルエピネフリン、ドーパミンなどのホルモンが含まれます。神経芽細胞腫の診断を行う際に最も頻繁に測定される物質には、ホモバニリン酸（HVA）とバニリルマンデル酸（VMA）が含まれます。 HVAとVMAは、ノルエピネフリンとドーパミンの代謝物（分解生成物）です。

腫瘍を評価するために（そして転移を探すために）行われる画像検査には、CTスキャン、MRI、PETスキャンが含まれる場合があります。 「構造的」研究であるCTやMRIとは異なり、PETスキャンは「機能的」研究です。この検査では、少量の放射性糖が血流に注入されます。腫瘍細胞などの急速に成長する細胞は、この糖をより多く取り込み、画像で検出できます。

これらの腫瘍は一般的に骨髄に広がるため、通常は骨髄生検も行われます。

神経芽細胞腫に特有の検査はMIBGスキャンです。 MIBGはメタヨードベンジルグアニジンの略です。神経芽細胞腫細胞は、放射性ヨウ素と結合したMIBGを吸収します。これらの研究は、骨髄転移だけでなく骨転移の評価にも役立ちます。

よく行われるもう1つのテストは、MYCN増幅研究です。 MYCNは細胞増殖に重要な遺伝子です。一部の神経芽細胞腫には、この遺伝子の過剰なコピー（10コピー以上）があり、「MYCN増幅」と呼ばれる所見があります。 MYCN増幅を伴う神経芽細胞腫は、神経芽細胞腫の治療に反応する可能性が低く、体の他の領域に転移する可能性が高くなります。

神経芽細胞腫のスクリーニング。

尿中バニリルマンデル酸とホモバニリン酸のレベルはかなり簡単に入手でき、神経芽細胞腫の75〜90％に異常なレベルが存在するため、すべての子供をこの病気についてスクリーニングする可能性が議論されています。

研究では、通常6か月齢で、これらの検査によるスクリーニングが検討されています。スクリーニングは初期段階の神経芽細胞腫の子供をより多くピックアップしますが、この病気の死亡率に影響を与えるとは思われず、現在は推奨されていません。

演出

他の多くのがんと同様に、神経芽細胞腫はがんの広がりの程度に応じてステージIとIVに分けられます。 1988年に開発された国際神経芽細胞腫病期分類システム委員会（INSS）システムには、以下の段階が含まれています。

• I期– I期の疾患では、腫瘍は限局性ですが、近くのリンパ節に拡がっている可能性があります。この段階では、手術中に腫瘍が完全に切除される可能性があります。
• II期–腫瘍はそれが始まった領域に限定され、近くのリンパ節が影響を受ける可能性がありますが、手術で腫瘍を完全に取り除くことはできません。
• III期–腫瘍を外科的に切除することはできません（切除不能です）。近くまたは局所のリンパ節に広がっている可能性がありますが、体の他の領域には広がっていません。
• IV期– IV期には、骨、骨髄、肝臓、または皮膚に転移したリンパ節の有無にかかわらず、あらゆるサイズの腫瘍が含まれます。
• IV-S期– IV-S期の特別な分類は、限局性の腫瘍に対して行われますが、それにもかかわらず、1歳未満の乳児の骨髄、皮膚、または肝臓に広がっています。骨髄が関与している可能性がありますが、腫瘍は骨髄の10パーセント未満に存在します。

がんがステージIVの場合、小児の約60％から80％が診断されます。

国際神経芽細胞腫リスクグループ病期分類システム（INRGSS）

国際神経芽細胞腫リスクグループ病期分類システム（INRGSS）は、治療前に癌の「リスク」、つまり腫瘍がどの程度発生する可能性があるかを評価するために、国際神経芽細胞腫リスクグループ（INRG）によって特別に設計されました。治癒した。

このシステムを使用して、腫瘍は高リスクまたは低リスクに分類され、治療の指針となります。

原因と危険因子

神経芽細胞腫のほとんどの子供は、この病気の家族歴がありません。とはいえ、遺伝子変異は神経芽細胞腫の約10％の原因であると考えられています。

ALK（未分化リンパ腫キナーゼ）遺伝子の変異は、家族性神経芽細胞腫の主な原因です。 PHOX2Bの生殖細胞変異は、家族性神経芽細胞腫のサブセットで確認されています。

提案されている他の考えられる危険因子には、親の喫煙、アルコールの使用、妊娠中のいくつかの薬、特定の化学物質への曝露が含まれますが、現時点では、これらが役割を果たすかどうかは不明です。

トリートメント

神経芽細胞腫にはいくつかの治療法の選択肢があります。これらの選択は、手術が可能かどうかやその他の要因によって異なります。 INCRSSによると、腫瘍が「高リスク」であるかどうかも治療法の選択に影響し、通常、腫瘍が高リスクであるか低リスクであるかに基づいて選択が行われます。オプションは次のとおりです。

• 手術–神経芽細胞腫が拡がっていない限り（ステージIV）、通常、可能な限り多くの腫瘍を切除するために手術が行われます。手術ですべての腫瘍を取り除くことができない場合は、通常、化学療法と放射線療法による追加治療が推奨されます。
• 化学療法–化学療法には、急速に分裂する細胞を殺す薬の使用が含まれます。そのため、骨髄、毛包、消化管などの急速に分裂する体内の正常細胞に影響を与えるため、副作用が発生する可能性があります。神経芽細胞腫の治療に一般的に使用される化学療法薬には、サイトキサン（シクロホスファミド）、アドリアマイシン（ドキソルビシン）、プラチノール（シスプラチン）、およびエトポシドが含まれます。腫瘍のリスクが高いと考えられる場合は、通常、追加の薬剤が使用されます。
• 幹細胞移植-大量化学療法と放射線療法に続く幹細胞移植は、治療のもう1つの選択肢です。これらの移植は、自家（化学療法の前に引き抜かれる子供自身の細胞を使用）または同種異系（親または無関係のドナーなどのドナーからの細胞を使用）のいずれかである可能性があります。
• その他の治療–再発する腫瘍の場合、考慮される可能性のあるその他の治療には、レチノイド療法、免疫療法、ALK阻害剤による標的療法、および放射性粒子に付着した神経芽細胞腫細胞に取り込まれる化合物の使用などの他の治療が含まれます。

自然寛解

自然寛解と呼ばれる現象が発生する可能性があります。特に、腫瘍が5 cm（2 1/2インチ）未満でステージIまたはステージIIで、年齢が1歳未満の子供に発生する可能性があります。

自然寛解は、治療を行わずに腫瘍が自然に「消失」したときに発生します。この現象は他の多くの癌ではまれですが、原発腫瘍または転移のいずれの場合でも、神経芽細胞腫では珍しいことではありません。これらの腫瘍のいくつかが消える原因は定かではありませんが、何らかの形で免疫系に関連している可能性があります。

予後

神経芽細胞腫の予後は、子供によって大きく異なります。診断時の年齢は、予後に影響を与える最大の要因です。 1歳より前に診断された子供は、神経芽細胞腫の進行期であっても、非常に良好な予後を示します。

神経芽細胞腫の予後に関連する要因は次のとおりです。

• 診断時の年齢
• 病気の段階
• 倍数性や増幅などの遺伝的所見
• 特定のタンパク質の腫瘍による発現

サポートを見つける

ある人は、自分でガンになることよりも悪いことは、子供をガンに直面させることだけだと言ったことがありますが、その発言には多くの真実があります。親として、私たちは子供たちの痛みを免れたいと思っています。幸いなことに、近年、がんの子供を持つ親のニーズが大きな注目を集めています。がんの子供を持つ親を支援するために設計された多くの組織があり、多くの対面およびオンラインの支援グループやコミュニティがあります。これらのグループでは、同様の課題に直面している他の親と話し、自分が一人ではないことを知っていることから得られるサポートを受けることができます。がんの子供を持つ親を支援するいくつかの組織をチェックしてみてください。

兄弟についても言及することが重要です。兄弟が癌にかかっているという感情に対処している一方で、両親との時間がはるかに少ない子供です。ほとんどの友達が理解できないことに直面している子供たちのニーズを満たすように設計された支援組織やキャンプさえあります。 CancerCareには、がんの子供の兄弟を支援するためのリソースがあります。 SuperSibsは、がんの兄弟を持つ子供たちを慰め、力を与えることに専念しており、これらの子供たちのニーズを満たすためにいくつかの異なるプログラムを持っています。また、がんに冒された家族や子供たちのためのキャンプやリトリートをチェックすることもできます。

ベリーウェルからの一言

神経芽細胞腫は、生後1年の小児に最もよく見られる種類のがんですが、小児期または成人期の後半にはまれです。多くの場合、症状には腹部の腫瘤の発見や、「ブルーベリーマフィン」の発疹などの症状が含まれます。

診断されたばかりの神経芽細胞腫または再発した神経芽細胞腫の両方に対して、多くの治療オプションが利用可能です。予後は多くの要因に依存しますが、たとえそれが広く広がっていたとしても、病気が生後1年で診断されたときに生存率が最も高くなります。実際、一部の神経芽細胞腫、特に幼児の神経芽細胞腫は、治療をしなくても自然に消失します。

予後が良好な場合でも、神経芽細胞腫は、子供を癌に直面させるよりも自分で診断することを望んでいる親にとって壊滅的な診断です。幸いなことに、近年、小児がんの治療には多大な研究と進歩があり、毎年新しい治療アプローチが開発されています。