多嚢胞性異形成腎臓の概要

多嚢胞性異形成腎臓は、異常な胎児の発育の結果であり、赤ちゃんの腎臓の一方または両方が、すべての異なるサイズの不規則な嚢胞を成長させます。ほとんどの場合、多嚢胞性異形成腎臓は1つの腎臓にのみ影響を及ぼし、最も一般的には、3,500人に1人の出生で左側に発生します。

両方の腎臓が影響を受けるまれなケース（約10,000人に1人）があります。これは、胎児の肺の発達に不可欠な羊水を子宮内で生成する原因となるため、非常に深刻な場合があります。

症状と診断

多嚢胞性異形成腎臓の発達は、2本の管（尿管）が腎臓に成長し、分岐して尿細管のネットワークを形成する妊娠の約5〜6週間で始まります。尿細管は胎児の形成中に尿を集めます。

変形した腎臓の場合、尿は移動する場所がなく、腎臓の内部に蓄積して嚢胞を形成します。これらの嚢胞は最終的に瘢痕組織を引き起こし、腎臓の機能を妨げます。

多嚢胞性異形成腎臓の症状はありません。この状態は、超音波検査中に最も一般的に見られ、診断することができます。多嚢胞性異形成腎と、腫瘍や他の腹部腫瘤などの別の種類の腎閉塞とを区別するために、CTスキャン、MRI、または核スキャンを含む他の検査が必要になる場合があります。

多嚢胞性異形成腎臓を診断することは重要です。多嚢胞性異形成腎臓を持っている赤ちゃんの約50％は、別の腎臓関連の合併症も抱えているからです。

その他の腎臓の合併症には次のものがあります。

• 膀胱尿管逆流症（VUR）：尿が尿管と腎臓に逆流する状態。
• 水腎症：尿の蓄積の結果である赤ちゃんの腎臓の腫れ
• 尿管骨盤接合部（UPJ）閉塞：腎臓が尿管と出会う部分的または全体的な閉塞。これにより、腎臓に尿が蓄積し、腎臓の閉塞と障害（場合によっては感染症）が発生します。

これらの状態はすべて、感染症、特に尿路感染症の増加をもたらす可能性があります。可能性は低いですが、多嚢胞性異形成腎臓は、腎臓がんや高血圧のリスクをわずかに高める可能性もあります。

原因

多嚢胞性異形成腎臓の原因は不明です。場合によっては、遺伝的に受け継がれることもあります。

最も一般的には、多嚢胞性異形成腎臓は、尿が腎臓を通過するのを妨げる未知の閉塞によって引き起こされます。

非常にまれですが、子供が両側の多嚢胞性異形成腎臓（両方の腎臓に状態があることを意味します）を持っている可能性があります。これは、妊娠約20週間の超音波スキャンで見られます。両側性MCDKの胎児は通常生存しません。

処理

超音波検査中に多嚢胞性異形成腎臓が診断されると、小児泌尿器科医によって赤ちゃんが生まれた後に検査が行われる場合があります。

腎超音波（RUS）

これは、音波を使用して赤ちゃんの腎臓、尿管、膀胱の画像を作成し、どのような異常が存在するかを確認する非侵襲的検査です。

排尿膀胱尿道造影（VCUG）

赤ちゃんの尿道（膀胱から尿を排出するチューブ）にカテーテルを挿入して尿路を検査するX線写真。カテーテルを通して、膀胱は液体染料で満たされ、膀胱の充満と排出のX線画像が撮影されます。この検査は、尿が子宮と腎臓に逆流するかどうかを示すのに役立ちます（膀胱尿管逆流と呼ばれます）。

ある時点で、すべての多嚢胞性異形成腎臓が外科的に切除されました。今日では、異常な腎臓の除去は通常必要ありません。多嚢胞性異形成腎臓の治療法は、異常な腎臓の重症度によって異なります。これらのタイプの検査に加えて、小児泌尿器科医は、腎臓のサイズが変化したかどうかを確認するために頻繁な腎超音波検査を実行することにより、生後3〜4か月間腎臓を監視するだけです。

多嚢胞性異形成腎臓は、成長するか、同じサイズを維持するか、ほとんどの場合、時間の経過とともに収縮して完全に消失し、赤ちゃんに健康で機能している腎臓を1つ残します。

多嚢胞性異形成腎が縮小していない場合は、腎摘出術と呼ばれる手術が必要になることがよくあります。患者によっては、この手順はロボットで行うことができます。場合によっては、低侵襲手術である腹腔鏡検査が行われます。

子供には全身麻酔が施され、両親は子供が病院に一晩滞在して1〜2泊することを期待できます。親または保護者も、快適さとケアを手伝うために部屋にとどまることができるでしょう。

対処

出生前スキャンの1つで赤ちゃんが多嚢胞性異形成腎臓の診断を受けていると聞くと、非常に不安になる可能性があります。ただし、1つの多嚢胞性異形成腎臓と診断された赤ちゃんは、この状態に起因する他の合併症がなく、正常で健康的な生活を送る可能性があります。 1つの腎臓で機能することは完全に可能です。1つの腎臓で、体にストレスを加えることなく2つの腎臓の働きをすることができます。

多嚢胞性異形成腎臓が除去される（またはなくなる）と、残りの腎臓が健康を維持することを保証するために、毎年のモニタリングと健康的な習慣を確立する必要があります。患者によっては、食事中の過剰な塩分とタンパク質を監視する必要があるかもしれません。定期的な運動と健康的な体重も重要です。腎臓に関係なく、これらは健康的なライフスタイルのための通常の規制です。