マチャド・ジョセフ病の症状と治療

マチャド・ジョセフ病（MJD）は、脊髄小脳性運動失調3型、またはSCA3とも呼ばれ、遺伝性運動失調症です。運動失調は筋肉の制御に影響を及ぼし、バランスと協調性の欠如をもたらす可能性があります。具体的には、MJDは腕と脚の協調運動不全を引き起こします。この状態の人は、酔ったよろめきのように、独特の歩行をする傾向があります。また、発話や嚥下が困難な場合もあります。

MJDは、14番染色体上のATXN3遺伝子の遺伝的欠陥に関連しています。これは常染色体優性の状態であり、子供が影響を受けるには片方の親だけが遺伝子を持っている必要があります。あなたがその状態にある場合、あなたの子供はそれを継承する可能性が50パーセントあります。この状態は、ポルトガル系またはアゾレス系の人々に最も一般的に見られます。アゾレス諸島のフローレス島では、140人に1人が影響を受けています。ただし、MJDはどの民族グループでも発生する可能性があります。

症状

MJDには3つの異なるタイプがあります。どのタイプを使用するかは、症状がいつ始まるか、およびそれらの症状の重症度によって異なります。これら3つのタイプの最も一般的な特徴と症状を以下に示します。

重度の不随意筋けいれん（ジストニア）

剛性（剛性）

継続的な制御されていない筋肉のけいれん（痙性）

筋肉のけいれん（痙性歩行）による歩行困難

反射神経が弱い

筋肉のけいれん

手、足、腕、脚のしびれ、うずき、けいれん、痛み（神経障害）

筋肉組織の喪失（萎縮）

MJDの多くの人は、複視（複視）や目の動きを制御できないなどの視力の問題、手が震えること、バランスと協調の問題も抱えています。他の人は、顔のけいれんや排尿の問題を発症する可能性があります。

MJDの診断方法

MJDは、あなたが経験している症状に基づいて診断されます。障害は遺伝性であるため、家族歴を調べることが重要です。親戚にMJDの症状がある場合は、症状がいつ始まったのか、どのくらいの速さで発症したのかを尋ねます。確定診断は、14番目の染色体の欠陥を探す遺伝子検査からのみ行うことができます。早期発症型MJDを患っている人の場合、平均余命は30代半ばまで短くなる可能性があります。軽度のMJDまたは遅発型の患者は一般的に平均余命が正常です。

トリートメント

現在、マチャド・ジョセフ病の治療法はありません。また、症状の進行を止める方法もありません。ただし、症状を和らげるのに役立つ薬があります。バクロフェン（Lioresal）またはボツリヌス毒素（Botox）は、筋肉のけいれんやジストニアを軽減するのに役立ちます。パーキンソン病の人に使用されるレボドパ療法は、こわばりや遅さを和らげるのに役立ちます。理学療法と補助器具は、運動や日常の活動で個人を助けることができます。視覚症状の場合、プリズムメガネはかすみ目や複視を減らすのに役立ちます。