SDIプロダクション/ゲッティイメージズ
重要なポイント
- パーキンソン財団は、パーキンソン病を患っている人々に無料の遺伝子検査を提供するPDGENErationと呼ばれる新しいイニシアチブを発表しました。
- PD GENErationは、無料の遺伝子検査に加えて、検査結果を説明するための無料の遺伝カウンセリングも提供しています。
- ラテン系アメリカ人はパーキンソン病の発生率が高く、遺伝子検査を研究することで、診断されたラテン系アメリカ人の治療を改善できる可能性があります。
パーキンソン病（PD）を患っている人は、パーキンソン財団の新しい研究イニシアチブであるPD GENErationを通じて、無料の遺伝子検査とカウンセリングを受けることができます。
昨年開始されたこのプログラムは、PDと遺伝学の関係を調べることを望んでいます。パーキンソン病と診断された人に無料の遺伝子検査を提供するほか、遺伝子カウンセラーと無料で相談して検査結果を確認します。通常、遺伝子検査は費用がかかり、保険の対象外であり、結果を説明するためのカウンセリングコンポーネントが含まれていないことがよくあります。
パーキンソン病の正確な原因（震え、震え、歩行、移動、バランスの問題などの症状を特徴とする神経疾患）はまだわかっていませんが、遺伝的要因と環境要因が相互作用して状態を引き起こしていると考えられています。
テキサスの神経内科医であるMariaDeLeon、MDは、自分自身がPDと診断され、プログラムに参加することを決定しました。
「私にとって、娘や他の家族が持つ可能性のあるリスクを知ることは、PDGENErationへの参加の大きな要因でした」とDeLeonはVerywellに語ります。 「しかし、私の病気に関連するよく知られた遺伝子があり、私や私のような他の人が私の独特の病気を治療するための特定の臨床試験に参加できるかどうかを調べました。」
研究によると、ラテン系の人口はPDの発生率が最も高いものの1つであることがわかったため、特にラテン系の人々はこのプログラムの恩恵を受ける可能性があります。 DeLeonのようなラテン系の個人は、参加することで、ラテン系の集団のPDにおける遺伝学の役割についての研究者の理解を深めることができます。
「遺伝子研究では、ラテン系アメリカ人はほとんど過小評価されています。ラテン系の個人を含む非常に少数の疫学研究は、ラテン系の個人の発生率が高い（または少なくともヨーロッパの民族の人々と同じくらい高い）可能性があることを示唆しているようです。オハイオ、ベリーウェルに話します。しかしマタは、これらの研究はメディケアのデータを使用しており、主に社会的、文化的、特に環境的要因の大きな違いのために、決して決定的なものではないと説明しています。
PD GENErationは、自宅またはカウンセリングを伴う臨床現場でバイリンガル遺伝子検査を提供する最初の全国的なPD研究となることにより、より多くのラテン系PD患者を受け入れようとしています。
遺伝子検査とは何ですか？
細胞内の遺伝子は、髪や目の色、身長、鼻や膝の形などの物理的属性に関する指示を持っていますが、病気を発症するリスクにも寄与しています。
「私たちは皆同じ遺伝子を持っていますが、それらの遺伝子の中には違いがあり、それをバリアントと呼びます」とマタは言います。変種は私たちを私たちの個人にします。 「私たちの遺伝子情報を本として考えると、遺伝子は章になり、変種は言葉になります。これらの単語（変形）が結果をもたらし、特定の病気を発症するリスクを引き起こしたり、増加させたりすることがあります。遺伝子検査では、これらの遺伝子を調べて、病気の原因となる可能性のある変異を見つけようとします」と彼は言います。
マタは、遺伝的変異は世代から世代へと受け継がれているため、遺伝子カウンセラーの監督下での遺伝子検査は、病気の考えられる遺伝的原因を特定するのに非常に役立つ可能性があると説明しています。
「パーキンソン病の患者への影響は甚大である可能性があります。特定の遺伝的変異を持つ個人を対象にいくつかの臨床試験が進行中であるためです。これは、パーキンソン病の生物学的原因を対象とした新しい治療法が作成されていることを意味します。その特定の患者グループの病気の進行を遅らせたり止めたりするのにはるかに効果的です。」
7月、PD GENErationプログラムでは、すでに参加した291人のうち、17％がPDに関連する遺伝子変異で陽性と判定されました。
「[PDGENEration]は、[パーキンソン病]を予防し、子供たちの未来、そしてこれから来る多くのパーキンソン病患者の未来を形作るために、私たちをより脆弱で異なるものにするものを発見する一生に一度のチャンスかもしれません。」と言います。
これがあなたにとって何を意味するか
PDと診断された場合は、PDGENErationプログラムに登録する資格がある場合があります。詳細については、PDGENErationのWebサイトをご覧ください。あなたがラテン系で、PDと診断された場合は、遺伝子研究に参加して、この病気がさまざまな人口統計でどのように機能するかについての全体的な理解を深めることを検討してください。
顕微鏡下での人種格差
人種および民族グループ間のPD発生率の違いを理解するとき、マタは環境要因を考慮に入れるべきであると言います。
「非遺伝的要因が病気の発症に寄与するため、これらは集団間の可能な違いに役割を果たす可能性があります」とマタは言います。 「たとえば、米国の多くのラテン系アメリカ人は、大量の農薬が使用されている農業で働いており、農薬への曝露はパーキンソン病の発症における重要な環境要因です。」
マタは、将来の治療法を開発し、これらの違いのいくつかを理解するための遺伝子検査の重要性を強調しています。
「たとえば、最良の治療法を決定するために遺伝情報を使用することは、多くの疾患（癌など）では現実であり、まもなく一部の神経障害では[現実]になることを覚えておく必要があります」とMata氏は言います。 「したがって、すべての母集団を調査に含めない場合、既存の健康格差を強調することになります。」
遺伝学研究に参加するラテン系アメリカ人の数が少ないため、「ラテン系アメリカ人の集団で病気の原因となる可能性のある、彼らがどのような種類の変異体を持っているのか、どの遺伝子にあるのかわかりません」とマタは言います。 「この集団に存在する遺伝的要因を理解することに加えて、パーキンソン病の原因となる新規変異体と新規遺伝子を特定し、疾患の背後にある生物学的メカニズムと新規治療標的をよりよく理解できるようになることを願っています。 。」
何がラテン系の試験と治療への参加を低く抑えているのですか？
デレオン氏によると、ラテン系の治験への参加、専門医による治療、または遺伝子検査の検索には、3つの主な要因が関与しています。
これらの要因は次のとおりです。
- 言語
- 権威とリーダーシップに対する文化的マインドフルネス
- コミュニティの規範
彼女が指摘する最初の要素は言語です。彼女は、米国で生まれていない多くのラテン系アメリカ人は、スペイン語を話す医師に診てもらうことを好むかもしれないと言います。これは、多くの場合、かかりつけ医や診療所に診てもらうことを意味します。
「第二に、文化的に、多くのラテン系アメリカ人は権威とリーダーシップに注意を払っています。つまり、医師に質問したり、提示されていない情報を求めたりすることはできません」とデレオン氏は言います。治験に参加することについて、彼らはそれについて尋ねることはできません。また、プライマリケア医が神経内科医の紹介を勧めない場合は、神経内科医の紹介を求めることもありません。」
デレオンによれば、ラテン系アメリカ人が特定の病気のためにコミュニティの他の人々がどのように治療されているかに重点を置いていることも役割を果たしています。 「これは、私たちのコミュニティで意識を高めることが大きな役割を果たしている場所です。知識が不足していると、人々は治療を求めることができなくなります」と彼女は言います。
参加方法
PDと診断された場合は、PD GENErationプログラムに登録して、無料の遺伝子検査と、遺伝検査の結果を確認するための遺伝カウンセラーとの無料相談を受ける資格がある場合があります。
参加するには、まず、簡単なオンラインアンケートに回答し、スクリーニングの予約をして適格性を確認し、遺伝子検査に同意することで、適格性ステータスを確認する必要があります。プログラムの対象となる場合は、頬スワブキットがご自宅に送られます。 2時間のビデオ会議に参加して、臨床評価を行います。サンプルを提出してから6週間後に、電話で遺伝カウンセリングの予約があります。このプロセスの詳細については、PDGENErationのWebサイトをご覧ください。
PDを持っているが自分で診断されていない親戚がいる場合、マタは研究者が神経保護療法の開発に取り組んでいると言います。つまり、遺伝的変異を持っていてもまだ症状が出ていない場合、遺伝子検査に基づいて現在行われている研究は、将来の治療法が利用可能になったときにその選択肢を提供する可能性があることを意味します。
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