チョクジャ/ゲッティイメージズ
重要なポイント
- 科学者たちは、特に痛みを伴う子宮内膜症の人々に見られる遺伝子変異を標的とする薬をテストしています。
- この病気の一般的な治療オプションには、鎮痛剤、ホルモン療法、手術などがあり、専門家はエピジェネティック療法が次の可能性があることを望んでいます。
- 子宮内膜症の発症における遺伝子変異の役割を理解することにより、専門家は、しばしば耐え難い状態で生活する多くの人々の生活の質を改善できると信じています。
新しい研究により、子宮内膜症の蔓延を食い止めることを期待して、重度の子宮内膜症の人々に見られる潜在的な遺伝子変異が特定されました。
ミシガン州立大学（MSU）の研究者は、重度の子宮内膜症に関連する遺伝子であるARID1A遺伝子の変異を標的とする薬剤をテストしています。この遺伝子が変異すると、「スーパーエンハンサー」（細胞の機能を決定するDNAの一部）が「暴走」し、通常は子宮の内側を覆う細胞が子宮の外側に形成されます。つまり、子宮内膜症です。科学者たちは、この特定の遺伝子変異を標的にすることで、病気が体内に広がるのを治療または予防できることを望んでいます。
「ARID1A—私たちが研究している遺伝子—は、子宮内膜症の深部浸潤型で頻繁に変異しています」と、ミシガン州立大学人間医学部の産科、婦人科、生殖生物学の助教授であるロナルドチャンドラー博士はVerywellに語っています。 「子宮内膜症の特定の形態は、ひどく衰弱させ、生活の質に本当に影響を与える可能性があります。」
子宮内膜症の治療法はないため、チャンドラーは、子宮内膜症の重症例はホルモン療法または手術で治療されることが多いと述べています。疾患に関連する遺伝子変異を標的とする薬剤（エピジェネティック療法と呼ばれる治療）の使用は、新たな研究分野であり、現在の治療よりも効果的である可能性があります。チャンドラーと彼のチームの調査結果は今月ジャーナルに掲載されましたセルレポート。
「時々、患者はホルモン療法に抵抗するようになります、そしてその時点で手術と痛みの管理以外に他の選択肢は本当にありません」とチャンドラーは言います。 「それ[エピジェネティック療法]は、潜在的な非ホルモン療法の選択肢として将来的に実施される可能性があります。」
これがあなたにとって何を意味するか
研究者らは、重度の子宮内膜症の原因となる可能性のある潜在的な遺伝子変異を特定しました。科学者たちは、この突然変異を薬で標的にすることにより、将来、ホルモン療法や疼痛管理技術よりも効果的な方法で痛みを伴う病気を治療することを望んでいます。
子宮内膜症の原因
子宮内膜症は、通常は子宮の内側を覆う組織が、骨盤腔、卵巣、卵管など、本来あるべきではない場所で子宮の外側に成長するときに発生します。それは信じられないほど痛みを伴う可能性があり、骨盤痛、重度の月経困難症、性交時の痛み、重度または不規則な月経出血、さらには不妊症などの症状を引き起こします。
チャンドラー氏によると、子宮内膜症を確実に診断する唯一の方法は、低侵襲手術である腹腔鏡検査によるものであるため、多くの人が子宮内膜症と誤診または未診断になります。
アメリカ子宮内膜症財団によると、この病気は生殖年齢の個人の10人に1人、または世界中で推定2億人が罹患しています。専門家は子宮内膜症の正確な原因を確信していませんが、チャンドラーのような研究者は、この状態の一部の人々が特定の遺伝子変異を持っていることを発見しました。
ブリティッシュコロンビア大学の婦人科専門の准教授であるPaulYong、MD、PhDも、子宮内膜症における遺伝子変異の役割を研究しています。 2017年に、Yongと仲間の研究者は、良性子宮内膜症の24人の女性からのサンプルに一連の遺伝子変異を発見した研究を発表しました。彼らは、5人の女性に見られる最も一般的な突然変異が、ARID1A、PIK3CA、KRAS、PPP2R1Aなどの遺伝子で発生していることを発見しました。
子宮内膜症に関連していることは別として、これらの遺伝子の突然変異は、深刻なタイプの卵巣癌、明細胞癌に関連しています。
チャンドラーの研究と同様に、ヨンの研究は、病気の遺伝的要素と突然変異の役割をさらに調査するため、重要です。以内に子宮内膜症細胞（体細胞変異）。誰かが病気を発症する素因となる遺伝的遺伝的要素は以前に大いに研究されてきましたが、ヨンの研究はない受け継がれ、代わりに自分の人生の間に開発されます。
子宮内膜症細胞の突然変異を特定することにより、子宮内膜症の治療方法を改善することが期待されています。これは、チャンドラーが説明したのと同じ目的です。
「私たちが現在行っている研究では、これらの体細胞変異の機能的役割を特定しようとしています。それらは、より侵襲的な細胞に関連しているのでしょうか、特定の種類の痛みや潜在的な不妊症に関連しているのでしょうか？」ヨンは言います。
「もしそうなら、遺伝子変異を標的とした治療法がこの病気を治療する新しい方法かもしれないと私は提案します。」
子宮内膜症の治療方法
現在、子宮内膜症の治療には、疼痛管理、ホルモン療法、手術の3つの主要な方法があります。ホルモン療法は効果的ですが、妊娠しようとしている人々にとっては実行可能な選択肢ではありません、とYongは言います。
子宮内膜症は再発性の病気であるため、チャンドラーは、手術は問題を長期的に解決しないかもしれないと言います。手術後何年も子宮内膜症がない患者もいれば、ほとんどすぐに子宮内膜症が再発する患者もいます。
腹腔鏡手術は子宮内膜症の病変を取り除くことができますが、それらがどこにあるかによっては、患者にとって非常に苦痛になる可能性があると彼は言います。 「それは治療可能ですが、治癒可能ではなく、時には実際に時間とともに悪化する可能性があります。」
子宮内膜症は患者にとって非常に苦痛であり、不妊症などの深刻な結果につながる可能性があるため、チャンドラーは、子宮内膜症を治療するためのより良い方法を見つけるだけでなく、それを検出することも重要な研究者であると述べています。この状態で生活することは人々の生活の質に大きな影響を与える可能性があるため、医学界がそれを真剣に受け止めることが重要です。
「女性が何年もの間、確定診断されないことは非常に一般的です。数十年になることもあります。その多くは医師と関係があると思います…痛みを伴う期間があることに起因します」とチャンドラーは言います。 「女性を実際に診断し、ホルモン療法の代替法を見つけるためのバイオマーカーやその他の方法を特定し（生殖能力に影響を与える可能性があるため）、病気が生活の質にどのように影響するかを認識するために、より綿密に調べる必要があります。」
