Krisanapong detraphiphat /ゲッティイメージズ
重要なポイント
- メイヨークリニックとインビタエによる共同研究では、多くの乳がん患者が遺伝子検査とより正確な治療の機会を逃していることがわかりました。
- 遺伝子検査は、複雑なガイドラインと組み合わされているため、乳がん患者では十分に活用されていません。
- メイヨークリニックは、メイヨークリニックがんセンターで治療を受けているすべてのがん患者が2021年に包括的なゲノム評価を受けることを保証するために必要な手順を実行しています。
InvitaeCorporationとMayoClinicによる共同研究では、多くの乳がん患者は遺伝子検査を受けていないため、治療の選択肢を拡大する可能性など、その利点を逃していると結論付けています。
インターセプトと呼ばれるこの研究は、12月に開催された2020年サンアントニオ乳がんシンポジウムで発表されました。
2年間にわたって、研究者たちはさまざまな種類の癌を患っている3,000人の患者に遺伝子検査を提供しました。研究者は次のことを発見しました。
- 乳がん患者の8人に1人は、トリプルネガティブ乳がんなどのより攻撃的な疾患のリスクを高める遺伝的変異を持っています。
- この研究の癌患者のほぼ3分の1は、検査によって明らかにされた遺伝的変異に基づいて癌治療を変更しました。
- 遺伝的変異を持つ患者の半数は、現在のガイドラインを使用した遺伝子検査の資格がありませんでした。
「患者にとって、遺伝的危険因子について知ることは、患者がより攻撃的または両側性の疾患に直面する可能性が高いことを示している可能性があるため、予後と治療法の選択に役立ちます」と、Invitaeの最高医療責任者であるRobertNussbaum医師はVerywellに語ります。 「患者は外科的予防の選択肢を検討したいと思うかもしれず、特定の標的癌治療の候補になる可能性があります。」
これがあなたにとって何を意味するか
あなたまたは愛する人が乳がんにかかっている場合は、遺伝子検査について医療提供者に尋ねてください。研究によると、遺伝子検査はプロバイダーがより正確な治療オプションを推奨するのに役立ちます。遺伝子検査は、あなた（またはあなたの愛する人）が乳がんのリスクが高いかどうか、そして予後を改善する方法を決定するのにも役立ちます。
遺伝子検査はどのように機能しますか？
ヌスバウム氏は、「一般的に、乳がん患者の遺伝子検査は、患者のがんが遺伝性の状態または危険因子に関連しているかどうかを判断するために医師が患者に命じる単純な血液検査です」と述べています。
テスト結果の所要時間はさまざまです。たとえば、Invitaeの遺伝子検査は通常10日から2週間かかります。ただし、同社は必要に応じて7〜10日で結果を提供できる迅速なサービスも提供しています。
ヌスバウム氏は、遺伝子検査の利点は乳がん患者の家族にも及ぶと述べています。 「彼女の家族にとって、検査は彼ら自身が癌のリスクが高いかもしれない他の家族を特定することができ、より注意深く監視されるべきです」と彼は言います。
利点にもかかわらず、研究（INTERCEPT研究を含む）は、乳がん患者における遺伝子検査の利用率が低いままであることを示しています。たとえば、臨床腫瘍学ジャーナル乳がん患者の8％だけが遺伝子検査を提供されていたことがわかりました。
十分に活用されていない理由は何ですか？ 「以前はコストが障壁でしたが、償還の改善とテストプロバイダーからのコストの削減の両方によって主に対処されてきました」とNussbaum氏は言います。テストの恩恵を受けることができるのは誰か。」
現在のガイドラインが遺伝子検査をどのように妨げるか
「遺伝子検査のガイドラインは非常に複雑で、診断されたがんの種類によって異なります」と、アリゾナ州メイヨークリニックの高リスクがんクリニックのディレクターであるNiloy Jewel（Jewel）J.Samadder医師はVerywellに語っています。 「これらの基準は、私たちの研究や他の研究で、癌の遺伝的原因の存在を除外することに敏感ではないことが示されています。」
サマダー氏によると、卵巣がんまたは膵臓がんの患者の遺伝子検査をサポートするためのガイドラインがすでに実施されています。ただし、同じレベルの採用は、乳がんを含む他の種類のがんには適用されていません。
「インターセプト研究（および他の同様の研究）の結果に基づいて、目標は（任意の）癌の個人歴を持つすべての患者に遺伝子検査を提供することであるはずです」とサマダーは言います。 2021年の現実。」
クリニックは、メイヨークリニックがんセンターで治療を受けるすべての患者が以下の目的で設計された包括的なゲノム評価を受けることを保証するための手順を実行しています。
- 彼らの癌の原因を特定する
- 家族のがんのリスクを判断する
- 生存の可能性を高めるための精密な標的療法を見つける
メイヨークリニックの画期的な動きにもかかわらず、他の医療機関がそれに続くかどうかは依然として不確実です。
遺伝子検査の未来
「遺伝子検査は確かに受け入れられるようになっていますが、まだ長い道のりがあります。問題は、この動きの速い分野での遺伝子と疾患の関係についての私たちの理解ほど迅速にガイドラインが更新されないことです。コストと可用性の変化に追いついていないのです。」
2019年、米国乳がん学会（ASBS）は、すべての乳がん患者とその家族に遺伝子検査を提供することを推奨する公式声明を発表しました。
ヌスバウム氏は、プロバイダーがASBSの主導に従うのに時間がかかっていると述べていますが、「ユニバーサルテストの利点に関する強力で成長している証拠により、ガイドラインが変更され始め、メイヨークリニックが標準にしていることを反映するようになることを期待しています。すべてのがん患者に対して遺伝子検査を実施します。」
