遅発性先天性副腎過形成

先天性副腎過形成は、重要な酵素が体から欠落している遺伝性疾患のグループです。出生時に存在する遺伝的欠陥（先天性）は、重要な副腎皮質ホルモンを生成するために必要ないくつかの酵素に影響を与えます。

CAH症例のほぼ95％は、酵素21-ヒドロキシラーゼの欠如が原因です。酵素21-ヒドロキシラーゼが欠落しているか、低レベルで機能している場合、身体は2つの主要な副腎ステロイドホルモンであるコルチゾールとアルドステロンを十分な量で作ることができません。。

これはホルモンの微妙なバランスを崩し、アルドステロンとコルチゾールの適切な合成を妨げ、副腎皮質はアンドロゲン（男性ステロイドホルモン）を作り始め、女性の男性的な特徴につながります。この古典的な形式のCAHでは、塩分バランスも大幅に変化し、電解質の不均衡、脱水症、心臓のリズムの変化につながる可能性があります。

多くの患者は出生直後に診断されますが、この病気のタイプは、人生の後半、通常は青年期または成人期初期に発症します。これは、非古典的または遅発性CAHと呼ばれます。

これらの人々は、コルチゾールの生産に必要な酵素の一部だけを失っています。アルドステロン産生は影響を受けないため、この形態の疾患は先天性形態よりも重症度が低く、次のようなPCOSと間違われることが多い症状を示します。

陰毛の早期発達

生理不順

多毛症（不要なまたは過剰な体毛）

重度のにきび（顔や体に）

CAHの若い女性の10％から15％の生殖能力の問題

CAHの診断

先天性副腎過形成は遺伝的に伝染します。CAHは常染色体劣性疾患であるため、両親はそれを子供に伝えるために欠陥のある酵素形質を持っている必要があります。

状態の遺伝的伝達のために、多くの人々は彼らの家族のリスクを認識していて、彼らの医者に遺伝子スクリーニングの必要性を知らせます。医師は血液検査を行って、異常なコルチゾールレベルやその他のホルモンレベルを探すことがあります。アンドロゲンレベルの上昇も診断を行う際に考慮される場合があります。医師が完全な診断を下すには、徹底的な家族歴の記録と身体検査も必要です。

治療オプション

経口避妊薬は通常、月経周期の調節、にきびの減少、時には異常な脱毛に効果的です。これが症状に対処するのに効果的でない場合、または医師が避妊薬があなたに適切でないと感じた場合、彼または彼女はあなたに低用量のステロイド治療を与えることを検討するかもしれません。ただし、治療は通常、生涯にわたるものではありません。

アルドステロン欠乏症の古典的なCAHの人にとって、フルドロコルチゾン（フロリネフ）のような薬は体内に塩分を保持します。乳児は（砕いた錠剤または溶液として）補足の塩も受け取りますが、古典的な形態のCAHの高齢の患者は塩辛い食べ物を食べます。

特定の薬とレジメンは通常、医師の裁量に任されており、症状の重症度に依存します。