不整脈源性右室心筋症の概要

不整脈源性右室心筋症（ARVC）は、正常な心筋が主に右心室の線維性脂肪組織に置き換わる遺伝的状態です。 ARVCが重要である主な理由は、潜在的に危険な心不整脈を引き起こす可能性があることです。（ARVCは、この状態の「新しい」名前であり、以前は「不整脈源性右室異形成症」と呼ばれていました。）

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ARVCはまれですが、まれではありません。あなたがそれを探すならば、それは2000から5000人の大人のうちの1人で見つけることができます。ただし、ARVCは若いアスリートの突然死に関連する心臓病の1つであるため、一般の人々がARVCについて一般的に耳にするのは、若いアスリートが突然死するときだけです。

症状

ARVCは心筋症、つまり心筋症ですが、心不全を引き起こすほど広範囲にわたる筋肉の問題を引き起こすことはめったにありません。むしろ、その臨床的重要性は、心不整脈、特に心室性期外収縮、心室頻脈、そして時には心室細動を引き起こす可能性があるということです。

ARVCによって引き起こされる症状は、通常、ARVCが引き起こす可能性のある不整脈に関連しています。 ARVCの人は、一般的に動悸、立ちくらみ、または失神のエピソードを説明します。残念ながら、突然死も発生する可能性があり、さらに残念なことに、突然死は心臓に問題があることの最初の兆候である可能性があります。

ARVCはいつでも突然死を引き起こす可能性がありますが、このイベントは安静時よりも運動のエピソード中に発生する可能性が高いようです。これが、ARVCが明らかに健康な若いアスリートに突然死をもたらす状態の1つである理由です。ただし、突然死は日常の活動中や安静時にも発生する可能性があるため、一般的に、運動を控えることはARVC患者のリスクを軽減するのに十分ではありません。

ARVCのある人（5％-10％）はまったく症状がないか、最初の症状は死になります。これらの人々の中には、家族が障害と診断されたために、障害のスクリーニングを受けたときに診断される人もいます。

診断

ARVCの診断は、心電図（QRS群の特定の構成を示すことが多い）と心エコー図（右心室の心筋、場合によっては左心室の心筋に特徴的な異常を示すことが多い）を調べることによって行われます。

突然死の診断やリスクが疑わしい場合は、心臓MRIで問題を特定できることがあります。遺伝子検査も診断を下すのに役立つ可能性があり、親戚をスクリーニングできるように、この状態にあるすべての人に推奨されます。

電気生理学的検査は、ARVCによる心室性頻脈と他の心臓病による心室性頻脈を区別するのに役立つ場合がありますが、このような検査は日常的には役に立たず、通常は必要ありません。

診断が下されたら、一親等の血縁者にも遺伝子スクリーニングが推奨されます。 ARVCの人の約3人に1人の第一度近親者も最終的にこの状態を発症します。

処理

ARVCの治療における主な目標は、心室頻拍または細動による心臓突然死を防ぐことです。

サドンデスはこの状態での運動に関連していることが多いため、ARVCを患っているアスリートは、ゴルフやボウリングなどの低強度の活動を除いて、すべての競技スポーツを控えるべきです。さらに、重大な動悸や失神を引き起こす活動は控えるべきです。

ARVCに関連する不整脈は、交感神経刺激によって引き起こされるようです。これは、アドレナリンレベルを上昇させ、闘争または逃走反応の原因となる自律神経系の一部です。これが、運動がARVCの問題である理由です。したがって、ほとんどの心臓専門医は、心臓のアドレナリンの効果を鈍らせるために、この状態でベータ遮断薬の使用を推奨しています。

ただし、前述のように、単に運動を控えるだけでは不十分な場合がよくあります。植込み型除細動器は、ARVCのある人、特に心停止のエピソード、持続性心室頻拍のエピソード、原因不明の失神のエピソード、またはイメージングが心筋の広範な関与を示している人に頻繁に推奨されます。

評価にリスクの高い特徴がなく、症状もないARVCの患者の場合、治療にはベータ遮断薬が含まれる場合と含まれない場合があります。 AHAとACCは現在、ベータ遮断薬が有用である可能性があることを示唆していますが、HRSは、遺伝子の影響を受けていない保因者に対する長期のベータ遮断薬治療をサポートするのに十分な証拠があるとは考えていません。運動は突然死を含むARVC症状を発症するリスクを高めます。

心室性不整脈が持続しているARVCの患者では、運動を避け、ベータ遮断薬を服用し、植込み型除細動器を服用し、（場合によっては）抗不整脈薬を服用すると、長期予後が改善するようです。予後は、心臓のどの部分が関与しているか、および他の個々の要因にも依存します。