アニリディアの概要

アニリディアは、虹彩が完全にまたは部分的に欠如していることを特徴とするまれな遺伝性眼疾患です。 「虹彩なし」のギリシャ語であるアニリディアは、両眼に影響を与える先天性疾患です。障害の他の名前には、虹彩の欠如、先天性無虹彩、および虹彩血症が含まれます。虹彩は、瞳孔のサイズを制御することによって目に入る光の量を制御する目の色の部分です。目の最も目に見える部分である虹彩は、目の色も決定します。青い目または明るい目を持つ人々は、茶色または暗い色の目を持つ人々よりも色素沈着の少ない虹彩を持っています。アニリディアの効果は人によって大きく異なります。アニリディアのある人では、アイリスは軽度の影響しか受けないかもしれません。ただし、他の場合は、その影響が深刻になる可能性があります。虹彩は無虹彩の影響を受ける可能性があり、人によって大きく異なる可能性があります。アニリディアは視力を低下させ、光に対する感受性を高めることができます。

症状

アニリディアは、虹彩のわずかから極端な発育不全を引き起こします。一部の人々では、虹彩の発育不全は、訓練を受けていない目にはほとんど気づきません。一部の人々では、虹彩が部分的に欠けているだけかもしれません。他の人は虹彩が完全に欠如しているかもしれません。ただし、虹彩が完全にない人では、通常、顕微鏡での徹底的な目の検査中に虹彩組織が見つかることがあります。虹彩に影響を与えることに加えて、アニリディアはまた、以下の症状を引き起こす可能性があります。症状の重症度は通常、両眼で同じです。これらの症状と合併症が指摘される場合があります：

• 光感度：虹彩が目に入る光の一部を遮断して吸収するのを助けるため、羞明として知られる光に対する感度と嫌悪感の増加を経験する人もいます。過度の制御されていない明るさによって引き起こされる視覚現象であるグレアも問題になる可能性があります。
• 角膜の問題：無虹彩症の人は結膜の輪部幹細胞を欠いています。角膜は、目の前部を形成する透明なドーム型の組織であり、これらの細胞の不足のために傷がつくことがあります。輪部幹細胞は、角膜の健康と完全性を維持するのに役立ちます。角膜の瘢痕は視力障害を引き起こす可能性があります。
• 緑内障：アニリディアは眼圧の上昇を引き起こし、緑内障を引き起こす可能性があります。これは通常、小児期後期から青年期初期に現れます。緑内障は、しばしば検出されず、目に不可逆的な損傷を引き起こすため、「視力のこっそり泥棒」として知られています。
• 白内障：白内障の人は、白内障やその他の水晶体異常を発症するリスクが高くなります。白内障は目の水晶体が曇っています。
• 眼振：眼振のある乳児は、眼振の兆候、不随意のリズミカルな震えや目のぐらつきを示すことがあります。眼振は、水平または垂直、または斜め方向に移動することができます。それは一般的に「踊る目」と呼ばれます。
• 網膜の問題：アニリディアは、細かい視力の原因となる網膜の一部である中心窩の発育不全を引き起こす可能性があります。
• ウィルムス腫瘍：無虹彩症の人の約30％がウィルムス腫瘍を患う可能性があります。これは主に子供に発症するまれな腎臓がんです。

原因

場合によっては、無虹彩は遺伝性疾患であり、遺伝性です。この障害は、PAX6遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、胚発生時の組織や臓器の形成に重要な役割を果たします。これらの突然変異は目の形成を混乱させます。アニリディアは、世界中の5万人から10万人の新生児に1人発生します。

アニリディアは、眼科手術や外傷からも獲得できます。

診断

アニリディアは通常、出生時に検出されます。最も顕著な特徴は、赤ちゃんの目が非常に暗く、実際の虹彩の色がないことです。視神経、網膜、水晶体、虹彩はすべて影響を受ける可能性があり、発育不全の程度によっては視力の問題を引き起こす可能性があります。

遺伝性疾患または希少疾患の診断は困難な場合があります。医療専門家は、人の病歴と症状について質問します。徹底的な身体検査と完全な目の検査が行われます。眼科医は、虹彩の異常、そしておそらく眼の他の構造に気付くことができます。正式な診断を行うには、遺伝子検査と臨床検査が必要になります。

処理

アニリディアは多くの方法で目に影響を及ぼし、さまざまな重症度レベルの人々に影響を及ぼします。障害の治療にはさまざまな形態があります。

• 視力が弱い人もいるため、ロービジョンを専門とする医師と一緒に総合的な目の検査を行うことは非常に有益です。ロービジョンデバイスは、リハビリテーションサービスとトレーニングとともに、無虹彩症の一部の個人にとって非常に役立つ場合があります。
• 虹彩の未発達は時々明白です。目の外観を改善するために、不透明または色付きのコンタクトレンズがしばしば着用されます。レンズはまた、視力を改善し、光の感度とまぶしさを最小限に抑えることができます。サングラスはまた、羞明の症状を助けるために着用することができます。
• 虹彩を患っている人の中には、小さな虹彩や欠けている虹彩を人工虹彩に置き換える手術の候補者もいます。多くの眼科医は、不必要な合併症を引き起こす可能性があるため、この手順を推奨しない場合があります。
• 人工涙液を使用して角膜を滑らかに保つことにより、角膜の健康を改善することができます。医師は、最大限の潤滑のために特定の人工涙液を勧めることがあります。
• 一部の角膜の問題は、角膜移植を含む手術を必要とする場合があります。また、失われた幹細胞を置き換えるための幹細胞移植は、角膜の機能を改善することができます。
• 白内障手術は、目の水晶体の曇りを発症する人々に必要となる場合があります。
• 緑内障が発症した場合、治療には眼圧を下げる薬、レーザー、または視力を維持するための手術が含まれます。

対処

無虹彩症の診断は完全なショックとして来るかもしれません。サポートおよびアドボカシーグループは、人々が他の患者や家族とつながるのを助け、役立つサービスを提供することができます。赤ちゃんがアニリディアで生まれた場合、子供にはある程度の視力があります。このビジョンを維持し維持するために、治療が強く推奨されます。家族が発達の遅れや視力の低下のニーズに直面する可能性のある困難に適応するのを助けるためのサポートが利用可能です。

ベリーウェルからの一言

赤ちゃんが無虹彩症と診断された場合、早期介入は非常に重要です。治療は、視力の維持と視覚補助および/または手術による赤ちゃんの視力の改善に焦点を当てます。セラピストは赤ちゃんと協力して、子供ができるだけ正常に発達するのを助けます。