脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄から分岐する制御神経に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、随意筋を超えています。 SMAは主に子供を苦しめます。
SMAの子供は、呼吸、吸引、嚥下などの重要な機能の障害を経験します。そのような障害から追加の状態が発生する可能性があります。たとえば、背中の筋肉が弱いために異常な脊椎曲線が発生し、肺を圧迫することで呼吸プロセスがさらに複雑になる場合があります。
栄養チューブが登場する前は、SMAタイプ1(最も重症の種類)の場合、嚥下の中断により死亡することがよくありました。現在、SMAの子供を生かしておくのに役立つ(そして少なくとも過去数年に比べて快適な)多くの支援機器があります。
ただし、リスクは依然として存在します。 1つは窒息です。 SMAの子供は嚥下筋と咀嚼筋が弱いため、窒息する可能性があります。もう1つのリスクは、食物の誤嚥または吸入です。誤嚥は気道を塞ぐだけでなく、感染源になる可能性があります。
SMAはさまざまな形で現れますが、特にタイプによって異なります。すべてのタイプのSMAで、筋力低下、消耗、萎縮、および筋肉協調の問題が予想されます。この理由は、病気自体の性質にあります。SMAは自発的な筋肉の神経制御に影響を与えます。
SMAの治療法はありません。最も有望な予後は、早期発見によってもたらされます。医学の進歩は、SMAに関連する合併症の管理に役立ちます。
脊髄性筋萎縮症の種類
脊髄性筋萎縮症は、新生児6,000人に1人に発症します。これは、2歳未満の子供の主要な遺伝的死因です。SMAは、誰に影響を与えるかについては差別的ではありません。
SMNタンパク質で見られる機能不全の程度に応じて、SMAにはいくつかのタイプがあります。他の遺伝的問題に関連するSMAのいくつかの種類もあります。
SMAは、症状の重症度と発症年齢によって分類されます。重症度、運動ニューロンのタンパク質欠乏の量、および(初期の)発症年齢はすべて、互いに相関関係を示す傾向があります。感覚と精神の発達はSMAでは完全に正常です。
タイプ1
1型SMAは最も重症で、2歳未満の子供に影響を及ぼします。1型SMAの診断は通常、生後6か月以内に行われます。
タイプ1のSMAの赤ちゃんは、吸う、飲み込む、寝返りを打つ、座る、這うなど、通常の運動発達の成果を達成することはできません。 SMAタイプ1の子供は、通常、関連する呼吸の問題が原因で、2歳より前に死亡する傾向があります。
SMAタイプ1の赤ちゃんは、ぐったり、動かず、さらにはだらしない傾向があります。彼らの舌は虫のように動き、座った状態で頭を上げることはできません。
それらはまた、脊柱側弯症などの顕著な変形を有する可能性があり、特に脊椎の近くに位置する近位筋において筋力低下を有するであろう。
タイプ2
中間SMAとも呼ばれるSMAタイプ2は、最も一般的なタイプのSMAです。呼吸器感染症は、2型の最も一般的な死因です。ただし、2型の子供は、通常の寿命を持っている可能性があります。
SMAタイプ2は、6〜18か月間、または子供がサポートなしで座ることができることを示した後(座位に置かれた後)に始まります。タイプ2の症状には、変形、運動遅延、ふくらはぎの筋肉の肥大、指の震えなどがあります。
脊椎に最も近い近位の筋肉は、最初に衰弱の影響を受けます。腕の前に足が弱くなります。タイプ2SMAの子供は、補助なしで歩くことはできません。幸いなことに、SMAの子供は、キーボード操作や授乳など、腕と手でタスクを実行できる可能性が高いです。
SMAタイプ2の子供は非常に知的であることが観察されています。理学療法、福祉機器、電動車椅子は、彼らにとって有意義な生活に貢献するのに大いに役立ちます。
SMAタイプ2の2つの主な問題は次のとおりです。
- 感染を引き起こす弱い呼吸筋
- 脊柱起立筋が弱いために発生する脊柱側弯症および/または後弯症
タイプ3および4
軽度のSMAとしても知られるSMAタイプ3は、18か月後に始まります。 SMAタイプ3の人は通常、補助器具に依存しており、呼吸器および脊髄性筋萎縮症のリスクに関して、生涯を通じて自分がどこにいるかを継続的に監視する必要があります。彼らは人生のある時期に歩くのをやめる傾向があります。彼らが歩くのをやめるときは、青年期と40代の間で異なります。
タイプ3SMAの子供は動いたり歩いたりできますが、筋力低下と近位筋、つまり脊椎に最も近い筋肉の消耗があります。
4番目のタイプのSMA、成人発症型SMAがあります。タイプ4は通常、その人が30代のときに現れます。ご想像のとおり、SMAタイプ4は、この疾患の重症度の連続体で最も軽度の形態です。タイプ4の症状は、タイプ3の症状と非常によく似ています。
原因
SMAは、SMN(生存運動ニューロン)と呼ばれる筋肉タンパク質をコードする遺伝子に欠陥がある遺伝性疾患です。 SMNタンパク質の機能不全は、SMAで見られる問題につながります。
SMAは劣性パターンで遺伝します。これは、SMAが発生するためには、子供が両方の親から欠陥遺伝子を継承する必要があることを意味します。したがって、両方の親が欠陥遺伝子の保因者でなければなりません。 40人に1人がこの遺伝子の保因者であると推定されています。両親が両方とも保因者である場合、両親から生まれた子供がSMAを発症する可能性は4分の1です。
SMAのある人では、他の遺伝子が欠陥のあるSMNタンパク質を産生している遺伝子を部分的に補うことができます。その結果、SMAの重症度は人によって多少異なります。
診断
診断を受けるための最初のステップは、この記事全体で述べられているように、親または世話人が子供のSMA症状に気付くことです。医師は、家族歴や身体検査など、子供の詳細な病歴を調べる必要があります。
SMAの診断に使用される検査にはいくつかの種類があります。
- 血液検査
- 筋生検
- 遺伝子検査
- EMG
子供のSMAの検査、および親の保因者状態の検査に関して、多くの問題が発生します。 1997年に、SMN1遺伝子の定量的PCR検査と呼ばれるDNA検査が市場に出て、両親がSMAを引き起こす変異遺伝子を持っているかどうかを判断するのに役立った。
テストは、血液サンプルを採取することによって行われます。一般集団の検査は難しすぎるため、家族にSMAのある人がいる人のために用意されています。羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプルを介して出生前に検査が可能です。
ベリーウェル/ララ・アンタル処理
SMAの治療は、生命維持、自立の促進、および/または患者の生活の質の向上に重点を置いています。ケアと治療法の例は次のとおりです。
- 理学療法
- 車椅子、呼吸器、栄養チューブなどの補助器具の使用。 (SMAには多くの補助器具があります。これについては、治療チームと話し合うのが最善です。)
- 脊椎奇形の手術
医師は、家族が学際的なアプローチで医療チームと協力することを推奨しています。 SMA患者は、生涯にわたってかなり頻繁に医学的に評価されるべきです。家族のための遺伝カウンセリングは非常に重要です。
活動は避けられるべきではなく、変形、拘縮、およびこわばりを防ぎ、可動域と柔軟性を維持するような方法で使用されるべきです。したがって、それは使い果たされるまで行われるべきではありません。良い栄養は、患者が自分の筋肉も利用できるようにします。
脊髄性筋萎縮症(SMA)-まれなタイプの筋力低下